作者別: Itou

梅雨に入りますと、日射が少なくなって気圧も下がりやすく、

頭痛がひどくなる人も多いようです。

皆様いかがお過ごしですか？

 

ミトコンドリア病は病歴、病状が様々です。

しかし、病状がわかりにくくて、安定しないのが

患者家族の悩みではないでしょうか？

皆さん悩みがそれぞれ違い、それぞれに深刻です。

穏やかな日々が、私たちにとってどれだけ有難いものでしょう。

 

 

我が家の悩みを話します。

ミトコンドリア病メラス3243変異の龍は睡眠障害がひどくなると

交感神経が立ちやすくなり、興奮して自分勝手にしゃべりまくります。

夜中も寝言、朝も早くから起き上がり、

サカナにエサやり、通所にも週5回朝9時から午後4時まで

(送迎付き）出かけられますが。

 

常に眉間にしわを寄せて独り言が多くなります。

「心の声」

自分はどうしてこんな病気になってしまったのだろうか？

勉強してきたことができなくなったり、

友だととの話もできなくなって誰とも会えなくなってしまった。

このような不安な気持ちをずっとずっと自問自答しているのだろう。

 

「○○先生は忙しくて来れないよ。目の聞こえない人や

車いすで歩けない人もたくさんいて大変なんだよ！」→病院には入院したくない。

「○○君は、友達たくさんいるんじゃない？

忙しくてうちにはこれないんだよ。」→友達と会えなくて寂しい

 

辛いよ、痛いよ、苦しいよ

という感情的な言葉ではなく

時に突き刺すような目つきで

家族の皆にひたすら話し続ける。

彼の中では完結している言葉の連続。→保続状態。

 

もっと悪くなると、出かけた先でも所かまわず話している。

社会性がないと理解できても、家族のやることまで侵食してくると

家族でぐったりする。家での介護に限界を感じる。

ここに暴力や逃避はないが、

家族の生活が脅かされているのは間違えない。

とくに母親の心の余裕がない時は、さらに相乗的に症状は悪化する。

コロナの不安なテレビの情報にも反応していると思われる。

 

先日介護士を通じて、地域の器のある先生と出会い、アルギニン点滴を入手、介護士が一回自宅で施術してくれる機会を得た。

翌日から睡眠が深くなった。流れが良くなったのだと思う。

それからは、彼は自分を取り戻したかのように

以前のように、楽しみに集中する、前の龍に戻った。

 

私のようなふてぶてしく、夢中で周りの迷惑顧みずにやってしまう母親であれば

あり得ることかもしれないが、このような事実を、生活を、世に伝えなくてはいけないと思ったのです。

だから声をあげて認知症が進む患者にもアルギニン点滴を！

保険適応の交渉を進めます。

皆さんの悩みはどんなことでしょう。

どんな時も、どんな症状にも

患者家族が、知恵を分かち合い、つながっていくこと。

患者家族のつながり

医療とつながり、地域とつながり、

我が家の平穏を取り戻すために。

ミトコンドリア病患者家族のために

穏やかな日々を！！

関東梅雨に入りました。

自律神経が乱れる時期です。

湿度で骨をゆるみやすいので

上手に整体すれば

呼吸の通りも

気の道の流れもよくなるはずです。

と思うのですが・・・

ミトコンドリア病メラス精神症状と脳の高次機能障害のダブルパンチは

とても不思議なつながりで

あまり実践通りにいかないところが歯がゆいのですが。

昨日も雨が降り、釣りに行けませんで、

新江ノ島水族館に出かけました。

意外と混んでいました。

みんな開放感からか興奮している息が感じられました。

龍はすごく集中して楽しんでましたが、

水族館のあと、江ノ島の海で釣りに行きたい！

でもいけない、となると、精神状態がおかしくなり

独り言で自分のつらさを吐き出します。

いろんなパターンがあると思いますが

本人の中では、ムンクの叫び。

館内を出て、カフェで一時間ぐったりしていました。

 

メラスの患者様の精神症状は複雑ではないですか？

 

24才にもなって、子離れしてないね、

といわれたら、それまでなのですが

病気と寄り添うために必死です。

叫びは、日に数度起こり、人とのコミュニケーションが

とれない今、コロナの状況だからなのか認知症が進んだのか

わかりませんが

釣り糸のように複雑に絡み

ねがかりして、そのたびに家族は地に落ちたように苦しみます。

ほっとけば！

といわれたらそれまでですが、

介護している方の苦しみは

今いる本人との体と心の対応ですので

簡単にかたずけられません。

 

自分は表現者として

ねがかりを紐解くきっかけとして

息子を表現の中に入れてみます。

その間はとても体も心も軽くなります。

自分は、親という括りから離れて

ミトコンドリアに捧げたい気持ちで

おどっていると

彼も、それを受け止めてくれる、いや自発的に

動いて、揺れている。

そして、脳は改善されていないけど

彼は今ここにいる

仲間がある

とたてなおって、次に進むことができる

これが生活なのかなと思います。

2020年4月19日

自宅近くのさくらばたけで表現者の集まるおベントを計画していました。

今年は延期を余儀なくされ

集う人たちが自発的に

さくらばたけまつりのスライドショーを作ってくれました。

遠隔で、出演者がアメージンググレースをつないでくれた作業は

涙、涙でした。

もしよかったら、ぜひご覧ください。

次男ミトコンドリア病メラスを取り巻く表現者たちの取り組みとしても

開放されるところがあるかもしれません。

https://1drv.ms/v/s!AoZ5JCG44suf4Wd1cZ3JfuvVBwJJ?e=dYsVQh

パスワードは１２３４

いのちは、みんなかがやいている

ミトコンドリア病に限らず、

様々な障がい、病を持つひとりひとりの

いのちも、みんなかがやいている

ひとりひとり一生懸命生きている。

辛い体も心も

生のカンバスに

一刻一刻をいのちのありようを刻み込む。

私は、学生時代芝居をやっておりました。

出版社でも働きました。

両方とも苦しくてやめました。

そのあと、言葉のない肉体の表現ー舞踏を始め、自然の中、舞台空間いろんなところで踊りました。

テーマは、いつも、いのちのつぶ。

同時に、思春期から体が弱かったので

自学でヨガをやり、筋肉や神経のつながりを自分の体に教えてもらい、

今もライフワークにしています。

長女が生まれ、長女の周りのいろんな子供たちと舞台を作りました。

いろんな子供と遊びながら、ハンディーある子の素敵さを学びました。

4人の子に恵まれました。次男が17歳でミトコンドリア病メラス発症しました。

ミトコンドリアは、いのちの最小のつぶです。

いのちのつぶを感じると

全てを受け止めることに集中できるときがあります。

いのちのつぶは、感覚を持っていると思いませんか？

私は認知症が進む息子と踊り、絵を描き、粘土を練ったり

息子のミトコンドリアがいろんなことを教えてくれます。

いのちのつぶは、いろんな人を集めてくれます。

我が家では、ミトコンドリアみどりの会懇親会のほかにも

いろんなイベントを企画して

いろんな人が壁を作らず、集う場つくりをしています。

 

イベントに集まってくれた皆さんが

息子と語らってくれて、とても素敵な時間を紡ぎます。

写真はしんかい６５００に何回も乗り込み、深海の生き物研究をしている博士です。

皆さんもぜひ遊びに来てください！

病はつらいけど、病がいろんなものを語ってくれると思います。

 

第5回ミトコンドリアみどりの会

10月31日土曜日11時からオープン

場所：神奈川県秦野市堀西８５８－１

ひまわりヨガ道場内みどりの会親睦会会場

駐車場は、自宅に3台と近所3台、桂林寺南側駐車場10台ほど必要な方は前もって振り分けますのでお知らせください。

参加申し込みはメールか携帯電話でお願いしています。

遠方の方は、お泊りも考慮したいのでその旨お知らせください。

当日の患者様の様子で参加できないことも考えられますので念のため、予約していただき、当日のキャンセルは気になさらないでください。自宅は入り口が石段のようになっておりますが、車いすの方、足の不自由な方は、スタッフが協力しますのであらかじめ事情をお話しください。会場は一般住宅ですので、会議ができるような大きな会場ではありませんが、2階ヨガ稽古場は24畳ほどのじゅうたん部屋がありますので、会期中にお休みのスペースになれます。

みどりの会は、伊藤の息子がミトコンドリア病発症を機に、いのちの大切さを皆で感じたいと、立ち上げました。

おいしいものを食べたり、ためになるお話を聞いたり、悩んでいることをみんなで分かち合う、ミトコンドリア病を囲む会です。お呼びする先生も、気持ち汲んでくださるあたたかい先生で、みなさんの悩みを共に感じ、患者家族様も打ち解けてお話したいと臨んでくださいます。我が息子も独語が多いのでご迷惑おかけしますが、みなさんがそれぞれ平らになって、この場で何かを感じてくださることができればと思いますので、難しい状況の患者様もお立ち寄りください。

皆さんで命の尊さを分かち合いましょう。

 

今回お呼びする素敵な音ごはんメンバーの紹介です。

2月にも告知していますが、もともとこさん率いる子育て応援バンド「音ごはん」ライブに、感涙した坂井真希子さんが、長女ミトコンドリア病、美音ちゃんの余命宣告を克服する奇蹟を起こすためにピアノ演奏でかかわっています。今回の懇親会に、患者家族の皆さんと触れ合いたいと、遠方からきついスケジュールで参加してくださいます。

たくさんの触れ合いがあると嬉しいです。

 

 

MION〜美しい音のように〜　MUSIC VIDEO

今年、2020年の村山先生をお呼びしてのみどりの会の懇親会を7月4日に計画していましたが、延期をすることにしました。(写真は去年のものです）

改めまして

ミトコンドリアみどりの会懇親会を、10月31日土曜日

村山先生もミニコンサート音ごはんメンバーにも承諾をいただきましたので

ひとまずこちらで開催の予定を立てたいと思います。

 

しかし、状況は見えません。難病を抱えた家族一同が集まるということは

念には念を入れて、無理せずに経過をみたうえで決行したいと思いますので

万が一の延期もあるということでお知らせさせてください。

 

現在、どこを見てもストレスが沸き起こりそうな報道の渦。

少しだけでも気持ちが明るく前向きになれますように、

チラシを含めた内容など、改めて告知させていただきます。

元気で過ごして、みんなで笑顔で再開できるようお祈りしながら

日々大切に過ごしていきたいと思います。

皆さんお元気で。

村山先生からのメッセージ、（メール頂いてから少し時間が経ってしまいましたが、）お届けします。

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先日は夜中に欧州各国のミトコンド研究者とウェブ会議をしました。夜中の会議って眼がギンギンです（あちらは昼間ですが）。
診断と治療の国際連携の重要性を再認識しましたが、これはコロナでも一緒ですね。粛々と前進するのみです。
あと、近所の「居酒屋山ちゃん」が、「お家で山ちゃん」に変わりました。これもいけます。
日々の新たな発見を楽しみとパワーにかえ、1日1日を充実してお過ごしください。
Good Luck!!

風薫る5月。立夏過ぎて、気温も湿度も増してきました。

普通でも、少し脳に影響が出るこの時期です。皆さんお変わりありませんか・

龍は睡眠障害が落ち着かず、精神の不安定さがぎりぎりにきているようでもあり、

手足を触るとぬるっと冷たいので、急性期の痙攣時代がよみがえり、胸が重苦しくなります。

メラスの悪状況を改善してもらってきた、アルギニンの点滴を打ってもらいたい時期です。

しかし、、、

地域の精神科の主治医が変わり、アルギニンは保険適応になっていないので、点滴は無理だといわれてしまいました。

そんな朝、愛媛の長友先生からうれしいメッセージが届きました。

前回のミトコンドリア病患者公開フォーラムで新生児ミトコンドリア病についての講義をお聞きして、その前向きなお人柄に、お便りさせてもらっていました。

少しでも皆さんの周りにやさしい風が流れますように。

長友太郎先生からの、みなさんへ、

健康への願いを込めたメッセージです。

 

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私は愛媛県の松山市に住んでおり、家の近くに市の中央消防署があります。
そこでは若い隊員さんたちがしょっちゅう消防署の周りを走っています。
重そうな防護服を着て背中にボンベを背負ってひたすら走っています。暑い夏の日もです。
また、時には屋上にある設備を使ってビルからビルに移り渡る映画のワンシーンのようなすごい訓練をしています。
そして私は隊員さんの汗まみれの真剣な姿を見るとなぜか胸にジ～ンと熱いものを感じるのです。
“私たちはこんな人たちに守られて暮らしているんだなぁ”

新型コロナウイルス、という言葉を見るのも聞くのも嫌になるような生活が続いています。
しかしこの感染症で唯一私たちの気持ちを楽にしてくれるのは、
”どうやら赤ちゃんや子どもがかかって重症化しやすい病気ではなさそうだ”という情報です。

では、そのような状況で私たち新生児科医は何をしているのでしょうか？
感染した妊婦さんの出産、その新生児への対応などを想定して何度も何度もシミュレーションを繰り返しています。患者さんがいなくてもいるつもりで寸劇のような訓練の繰り返しです。新生児に限らず、きっと全国の小児科医が同じようなことをやっているでしょう。
消防隊員ほど肉体的、精神的にハードな訓練ではなくても私たちはしっかりと準備しています。
ようやく「出口」という言葉をニュースで聞くようになりましたがまだまだ用心は必要です。
それでも、万が一感染してしまっても、本気で準備をして待ち構えている人たちがいることを知って少しでも気持ちが軽くなってくれたら嬉しいです。

愛媛県立中央病院　新生児内科　長友太郎

ミトコンドリア病研究に身を傾けてくださる先生方へ

メッセージを送っていただき、本当にありがとうございます。

 

私たちミトコンドリア病患者家族は

コロナウイルスのこのような切迫した時期の到来にもかかわらず、日々逼迫した身体と向き合っております。

ミトコンドリア病に限らず、

ある障害を持ち

ある病を持ち

生きていくうえで

大変な状況の人には

コロナの状況以前から頻拍した状況でしたから。

いろんないのちがあることを

周知してもらい

いろんないのちが手をつなぎあえたらと思っています。

私は、今日、秦野の自然と

密接につながってきました。

四十八瀬の河原で

野フキをとり、

おひさまにあたり、

フキみそ

フキ料理して

自然をいっぱい感じました。

患者家族が自然を感じて少しでも笑顔が取り戻せたら

いいなと心から思いました。

 

 

去年のフォーラムで、大竹先生の5-アミノレブリン酸の講義をお聞きしました。

先生の厳粛な講義の最後に目の悪い猫ちゃんが登場して、

「病気を持つ猫がいとおしい」と、締めくくられました。

研究の厳しいお顔の向こうに秘めるやさしいまなざしを見た時に、ー病に出会ったからこそ、触れ合える優しさーと、だいじにに心にしまいました。

このホームページのメニューぬくもりの部屋に大竹先生んちの猫ちゃんのコーナーがあります。

是非この記事のあと、立ち寄ってください。

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ミトコンドリア病の診断と治療：今昔
埼玉医科大学病院　小児科/ゲノム医療科　大竹　明

 

2020年4月始め現在、私たちの手元には2620家系4119名にのぼる方々からの6935検体がございます。まずは一重にご協力頂いた患者さん・ご家族、そして主治医の先生方のご協力に感謝いたします。

思い出すのは第1番の患者さんです。出生前から脳室拡大を認め生後すぐに強い高乳酸血症を来たし、当時有効とされていたジクロル酢酸ナトリウムやビタミンB1等の使用も効果なく生後3か月あまりで死亡されました。姉も同様症状で生後すぐに亡くなっておられました。翌年私はメルボルンLa Trobe大学のMike Ryan先生の下に留学し、Royal Children’s HospitalのDavid Thorburn先生の助けも借り、この患者さんの解析を行わせていただきました。

結果は図1a, 1bに示す通りで、呼吸鎖Iの量・大きさは対照と差を認めませんでしたが、活性が綺麗に低下しており、呼吸鎖I異常症との診断が確定しました。これが日本で最初の新生児・乳児ミトコンドリア病ではないかと思います。

図1b．呼吸鎖酵素活性測定結果．
Pt: 患者、SDH: クエン酸脱水素酵素

私の帰国後、千葉県こども病院の村山圭先生が続いてメルボルンへ留学し呼吸鎖酵素アッセイ法を習得して帰国され、さらにその後ミュンヘンのHolger Prokisch先生の教えも受け、現在は順天堂の岡﨑康司先生を始めとする多くの研究者の皆様との共同で、年間1000例に達する依頼患者さんの解析をこなしております。
私たち臨床医の究極目標は治療法の開発です。日本の研究はかなり進んでおり、私の行っている5-アミノレブリン酸を始め、国内で開発されつつある新薬の多くは、外国からも引く手数多となっていることを申し上げておきます。

そして最後に強調したいことは、患者会や各NPO団体の方々との協力です。患者登録制度は、病態解明に加え新薬治験の参加者を募るためにも一刻も早い整備が必要です。
私もまもなく定年の年を迎えますが、多方面の方々(写真）と協力し、今後も患者登録と治験を中心に、まだまだ頑張って参りたいと思います。

皆様と力を合わせ、未来が明るいことを信じて、このコロナの難局を乗り切りましょう。

資料

図１a1b．呼吸鎖酵素活性測定結果．
Pt: 患者、SDH: クエン酸脱水素酵素