大竹先生を囲んでの茶話会

 

 

みどりの会親睦会会場に大竹先生をお招きし、ハイブリッド形式で茶話会を行いました。（参加者の一部が、別の場所から「オンラインで」参加する形式です。）
ハイブリッド形式は初の試みでしたが、20名の方にご参加いただきました。
(会場参加者：10名、zoomでの参加者:10名）

当日の流れ

１　　大竹先生のお話
遺伝子の異常でどうして病気が起こるのか？ーミトコンドリア病を中心にー

２　　皆さんとの質疑応答（ミトコンドリア活性術も）

３　　大切な宝物　　癒やしのペット画像交流会

まずは大竹先生の今日のお話

まずは、大竹先生から、遺伝子がどのように病気と関わっているのか、分かりやすくレクチャーしていただきました。

遺伝子とはカラダを作るためのデータであり、遺伝子をもとにタンパク質が作られています。
そして、ヒトは約２万個の遺伝子を持っており、ゲノムとはヒトをつくるために必要な遺伝情報すべてのことを言います。

そして、DNAの内、遺伝情報を持っているのはわずか約２％であり、残りの98％はたんぱく質を作りません。
その98%の中には遺伝子の働きを調節する役割を担っている部分もあることは分かっていますが、まだ未知の部分も多いようです。

どの人も99.9%は同じDNA配列を持っており、0.1％が違うだけ。
また、突然変異とは、大昔から受け継いでいる遺伝子のコピーミスのことで、この突然変異（遺伝子の変化）によって、人類が環境に応じた進化を遂げてきたとのことです。

遺伝情報は精子や卵子を介して受け継がれ、遺伝子の変化が原因で起こる病気のことを遺伝病といいます。
遺伝病の中には親からの遺伝したものと、その人の中で起こった突然変異があります。
根本治療である遺伝子治療は、まだ一握りの病気でしか実現していません。
これからのますますの開発が望まれます。

続いて、ミトコンドリア病はなぜ起こるのか、まずはミトコンドリアの役割を説明していただき、遺伝子がどのように関わっているのかお話いただきました。

もともとミトコンドリアは独立性の高い、個性的な存在。

ミトコンドリア病はミトコンドリアにあるミトコンドリアDNAの変化だけでなく
核DNAの変化によっても生じます。
（ミトコンドリアDNA＝ミトコンドリアが持つ独自のDNA。母より譲り受ける）
（核DNA＝その人の細胞核に含まれるDNA。父母より譲り受ける）

また、ミトコンドリDNAは母系遺伝で伝わりますが、MELAS患者のうち、4分の1は突然変異であり、母親からの遺伝ではないことが分かってきたとのことです。
ミトコンドリア病は母系遺伝だけで起きるものでないことをしっかり把握しておきましょう！！

 

 

この後、実際の診断例のお話がありました・・・・。

 

大竹先生からの現況トピック

１）ミトコンドリア病、及びミトコンドリア病の疑いのある方への遺伝子検査が今年の4月から保険で出来るようになりました。
現在、順天堂大学と調整中で、11月中の実施を目指して検査体制の整備を進めている最中です。今しばらくお待ち下さい！

※全ゲノム遺伝解析については、㈱ジーネックス、今現在は１万円で対応してもらえます

２）アミノレブリン酸の治験について。
今後何らかの形で治験を再開する予定です。

 

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zoom参加者から「会場の雰囲気がZoom参加者にも伝わり、完全Zoom参加型とは一味違っていて良い感じだった。また、患者さんご本人のご参加とご発言をいただけたことが、茶話会の意義に一層の厚みを加えていたように思います。」という感想もいただきました。

大竹先生を囲んで、現場でのみなさんも、zoom参加する皆さんも隔たりがなく、質疑応答のキャッチボールが、新鮮な雰囲気を醸し出しておりました。

改めて、先生を介しての患者家族・関係者の意見交換は貴重であると思いました。
命の在り方を勉強することは、とても大切だと思います。が、医学的な用語での説明は、人生の節々で何度かきいているにも関わらず、難しいですね。
今回もこの壁にぶち当たっていますが、これからも何度も壁にぶち当たりながら、少しずつ理解を深めてゆきたいと思いました。

今回は遺伝カウンセラー加藤由里子さんに、娘愛子ちゃんが見守る中、大竹先生とのレクチャーのナビゲーターをお願いし、まとめについてもご意見いただきましたこと感謝いたします。

伊藤千恵子

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参加者下山さんからのコメント。

今回の茶話会で改めて確認できたことが2つあります。

●代謝の異常で発症する病気の「症状を軽減させるための医薬品」 の中には、 ミトコンドリア病を悪化させる成分を基本とするものもある、 ということ。

たとえば、Ⅱ型糖尿病薬の第一選択薬である「ビグアナイド系」 のメトホルン（＝メトグルコ、グリコラン）は、 60年以上の実績がある糖尿病薬ですが、 ミトコンドリア電子伝達系Ⅰを阻害する仕組みを利用した薬です。 非常に注意を要する医薬品の一つだと思います。

●ワクチンには防腐剤などの「添加物」 が含まれているという学び。

その添加物の代表が「メチロサール」（水銀）という成分で、“ 防腐剤”として添加されているようです。

伊藤千恵子さんの情報によると、水銀無添加の「メチロサール・ フリー」のインフルエンザワクチンが選択可能とのこと。

朗報でした。

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