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みどりの会は、息子のメラス発症2014年から3年後に個人的に立ち上げたとても小さな会です。悩める人全てに開いていたいと、会員制にせず、規約もありません。

ひたすらミトコンドリアを愛し、ふれあい、助け合う精神でやってきました。

私のささやかな思いに、集まる様々な人のパワーとエールに助けられ、ここまでやってくることができました。

先生たちの温かいアドバイスも、福祉の方の支援も介入してもらい、苦しみも喜びも患者家族で共にすることで、ひとりじゃない～と歩んでこれました。

全てに感謝いたします。

今回のフォーラムでお話したこと、一部をこちらでも紹介させていただきます。

今回のパワーポイントは、遺伝カウンセラーとの茶話会で、難しい遺伝のお話を、私達の生活に置き換えて考えられる道筋を述べてくださった、加藤由里子さんが、ざっくりとしたイメージを形にしてくれました。心から感謝。

■みどりの会が考える、患者会の形を、花の形に例えてみました。

いのちのつぶ

ミトコンドリアは私たちの命をつなげる大切なつぶです。

生命活動の中心にあります。

いのちをつなげるための大切なものを、花びら一つ一つに認めていきます。

①医療、病院、医師、薬⇒患者が倒れたときに、まず最初に頼る、大切なものです。

②福祉、介護⇒急性期を過ぎて、在宅生活してゆくためには、福祉・介護の支援が必要になります。

③権利⇒そのためにはいろんな法律や制度を学び、利用していかなくてはいけません

④社会⇒孤立せずに地域で生きるため、そして学校や通所や仕事場とつながり、仲間をつくるために　患者会の存在が大切になります。

⑤自然⇒自然との共生も大事です。災害時の対応も勉強しなくてはいけません。

⑥感覚⇒生きていること、息をすること、それ自体が表現です。

どんないのちにも感覚があり、アートや遊びに触れることで　体と心の栄養になっていきます。

ここでは６枚の花びらを取り上げましたが、よく考えれば、もっとたくさんのはなびらが必要になるかもしれませんね。

これらの花びらは、色んな角度で有機的に結びつきます。

そして　いのちの中心で強固につながればつながるほど、生命エネルギーは高まり、体や心に優しい風が流れてゆくことになると思います。

一年の一回のミトコンドリア病公開フォーラムは、年々新鮮な情報をたくさん聞くことができて、いろんな方面から勇気を頂いております。

今回も、いろんな方面から研究・創薬など先生たちのお話など、ミトコンドリア病研究の最新情報をたくさん聞くことができました。

”ミトコンドリア病患者家族がいかに楽しく生きていけるかの応援である”というメッセージを、主催のNPO 法人ミトコンドリア病医療推進機構の高柳 正樹先生からいただきました。。みなさんが手を携えて、ミトコンドリア病の希望に向かって歩む絵図を見いだせた思いがしました。

みどりの会は、とても小さな会ですが、フォーラムでは毎回お話の時間をいただき、歩みと今後の欠同計画などについてお話させてもらいました。次の項目で書かせていただきます。

村山先生を中心に、医療関係者が身を粉にしてこの日のためにセッティングしてくださることに、心から感謝いたします。

◆冨田とみた 直すなお　氏

khb東日本放送が先日、ミトコンドリア病の新薬MA-5についてのニュースを放映しました。以下のリンクからご覧になれます。

https://youtu.be/wzFP3oHwsds

2022年1月19日、今日からMA-5の人への安全性・有効性を確かめる臨床試験が始まります。

私達ミトコンドリア病の患者家族が心から待ち望んでいた、ミトコンドリアに直接働きかけると期待される新薬。

ニュースの解説には、「細胞に薬が届くと、細胞内のミトコンドリアが元気になることが予測される。」「実際、患者の細胞の9割以上で効果が確認された」というお話もありました。

ミトコンドリア病患者に一日でも早く新薬を届けたいと、12年間研究を続けてこられた阿部高明先生のご尽力で開発されたMA-5が、一つ一つのハードルを越える姿を固唾を飲んで見守る思いです。

今年25歳になる息子の龍も、先週金曜日にてんかん発作を起こし、緊急入院しました。

7年間、在宅療養しながら様々な体調の波を乗り越え、家族とともに過ごしてきた宝物のような日々。集中治療室で横たわる息子に、新薬の歩みをそっと伝えることで、希望の光をみなさんと繋げていきたいです。

本日、三牧正和先生（帝京大学医学部小児科主任教授）をお招きして、「新年ざっくばらん交流会～三牧正和先生を囲んで～」と題したzoom会を開催いたしました。

偶然にも三牧先生の誕生日での患者会開催となりました。
先生の御趣味は、お酒と旅行、5歳と9歳の娘さんの発達観察。
東大医学部学生時代は、スキーに熱中。
人生の節目節目にミトコンドリア病患者との出会いがあったとのお話などもお伺いすることができました。

患者家族の方々からの質問は本当に多彩で、様々な質問が飛び交いました。
ミトコンドリア病と腎臓、
胆のうポリープ、
ミトコンドリア病と糖尿、
発達障害、
精神症状、
統合失調からくる多飲症状について、
漢方薬の効能、
患者の症状と薬の調整の難しさ、
癲癇、てんかん薬について、
遺伝子のこと、遺伝子検査のやり方について、
などなど。

ユニークな質問として
生活の中から遠ざけることでミトコン取り病の改善が見られるものがあるのではないか。（例えば殺虫剤に含まれているロテインなど）
という質問も寄せられました。
ミトコンドリア病に効能のある何かを加えることで病状を改善するという考え方とは逆に、遠ざけることで改善するという発想もあることを勉強させてもらいました。

三牧先生は、年齢も病態も様々なたくさんの質問に、ひとつひとつ丁寧に対応してくださいました。みなさんにとってとても貴重な時間であったのではないでしょうか。
大切な誕生日に、私達のために時間を割いて、貴重なアドバイス・お話をしていただき、感謝感激です。

皆様も貴重なお時間を割いてみどりの会の患者会に参加くださり、本当にありがとうございました。和気藹々とした言葉のキャッチボールができましたこと、大変嬉しく思います。

伊藤千恵子

昨年12月６日に、ミトコンドリア病新薬候補「MA5」についてのプレスリリースがなされましたが、今回それに追加する形で、東北大学の阿部高明先生が、一般の方向けに、MA5の解説動画を公開なさいました。

とてもわかり易い解説となっておりますので、ぜひ御覧ください。

★2021年12月6日のプレスリリースはこちら
https://www.amed.go.jp/news/release_20211206-01.html

https://www.youtube.com/embed/8Vm-86CLcKg?rel=0&showinfo=0

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また近々、宮城県のテレビ局ｋｈｂ東日本放送で、MA5の特集番組が放映されるという情報をいただきましたので、こちらに詳細を掲載いたします。
全国ネットによる放映ではないなので、観られる方は限られるかと思いますが、阿部先生のインタビューも流れるようですので、興味のある方で視聴機会のある方はぜひご覧ください。

ｋｈｂ東日本放送
番組名　　　「チャージ！」(月～金曜日　午後4時35分～　宮城県内のみ)
放送日時　　2022年1月18日（火）午後6時15分～予定

あけましておめでとうございます。
本年もミトコンドリア病に希望の光が灯りますよう
みなさんと、交流したいと思います。

さて、みどりの会では、新年の初患者会として　帝京大学医学部小児科主任教授　三牧正和先生をお招きすることにいたしました。三牧先生は小児神経の専門医ですが、オールジャパン患者家族会のときに、小児に限らず皆さんへの質問状にそれぞれに丁寧に対応してくださっていました。今回も、皆さんとたくさん交流していただけると思います。

事前の質問状を集めることはいたしません。当日自由に質問をお受けする形にしたいと思います。皆さんからの質問にできる限り対応していただけると思います。

新年会になりますので、お気軽にご連絡ください。

申し込み締め切り　１月１０日
予約・問い合わせ先　himawarinotubu@gmail.com

①お名前
②ご住所（住んでおられる都道府県、市町村まで）
③簡単な自己紹介( 患者様の場合、病名、年齢など）
④当日連絡がつく電話番号
⑤Zoom招待状受け取り用のメールアドレス（パソコンでzoomに参加なさる方はパソコンのメールアドレス。スマホで参加なさる方は、スマホで受信できるアドレス）
以上をご記入ください。

※Zoomに不慣れの方は、遠慮お書き添えください。技術スタッフが当日の操作がうまくいきますようにアドバイスいたします。

難治性のてんかん患者には朗報です！

千葉こども病院　村山圭先生からPTC７４３（EPI７４３）の治験が始まるお知らせが来ました。

PTC７４３（バチキノン）は、ミトコンドリア病に伴う発作を引き起こすと考えられている体内の反応経路の1つを妨げる可能性があるとされています。

現在、治験参加者を求めています。

村山先生が窓口になりますが、伊藤が希望者情報を収集させていただくことにことになりました。すでにEPI７４３として使用されている患者さんが日本でも１０数人いらっしゃるということで、そのような患者様にも何とか継続使用できるようにしたいようです。（EPI７４３とPTC７４３は同じ薬です）

７年前に余命宣告されたお子さんが、この製剤の投与で、今も在宅で今も元気に過ごされているといううれしいお話も、みどりの会の仲間からお聞きしました。患者様にとって有効であれば、ぜひ、供給が絶えないようにしてほしいです。

1月の倫理審査を経てとなりますが、治験へのエントリー期間は4月くらいまでということです。また治験センターは、千葉こども病院、北大などに加えて、関西も検討されるかもしれません。

治験に参加したい方は、以下⑥項目を記載の上、伊藤まで連絡ください。
①お名前
②ご住所
③電話番号
④連絡先のメールアドレス、
⑤患者年齢
⑥病名・病状（てんかんについて、下記の「参加できる方の条件」お読みになり、詳しくお書きください）

問い合わせ・連絡先：　himawarinotubu@gmail.com(伊藤千恵子）

希望者の中から、審査が始まります。

皆さんの参加希望をお待ちしています。

以下PTC７４３の治験参加者のためのパンフレットからのコピーをそのまま掲載します。

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＜治験参加者のためのパンフレットからコピー＞

Ø  MIT-E試験の参加者を募集しています！

ミトコンドリア病に伴うてんかん発症の連鎖を断つため、皆様のお力になりたいと考えています。

Ø  治験にご参加いただく理由

治験は、将来、てんかんを伴うミトコンドリア病を患う

小児や10代の患者さんを治せるかもしれない治療薬を見つけるための重要なステップです。

あなたとお子様が参加を決められた場合、研究者や医師がこの病気をより深く理解するために役立つとともに、

医療の改善に向けた継続的な取り組みにおいて重要な役割を果たすことになります。

Ø  治験薬の飲み方

バチキノンとプラセボは、どちらも液体のお薬としてお渡しします。

ディスペンサーを使って、お子様の栄養チューブに液体のお薬を注入することができます。

一方、お子様が飲み込むことができる場合は、口から治験薬を飲み込んだ後、

脂肪由来のカロリーが25%以上である食事を取ります（食事なしでバチキノンを服用すると効かない場合があります）。

Ø  治験センターで実施すること

治験センターへの来院時に、お子さまの健康状態と治験薬の効果を次のようなさまざまな方法で評価します。

・電子機器（電話機のようなもの）を用いて、てんかんの徴候および症状に関する質問票に入力

・心臓の機能の確認

・体温、血圧、心拍数を測定

・採血および採尿

治験センターへの来院と来院の合間には、治験スタッフが所定の時期に電話で連絡を取ります。

これにより、お子様の発作、他のお薬の使用、治験薬に対する反応について、治験スタッフが最新の状況を把握します。

Ø  MIT-E試験の参加期間について

スクリーニング最長6週間

・お子様が治験に参加できるかどうかを確認します。

・お子様の発作の種類と回数の記録方法に関する、ご両親／介護者を対象とした2週間のトレーニングが含まれます。

主試験24週間

・参加者の半数にバチキノン、それ以外の半数にプラセボを投与します。

・治験センターへの来院は5回、治験スタッフとの電話連絡は3回です。

継続試験48週間

・すべての参加者にバチキノンを投与します。

・治験センターへの来院は4回、治験スタッフとの電話連絡は8回です。

追跡調査•

治験薬を最後に投与した日から30日後に、電話連絡を1回行います。

Ø  参加できる方の条件

以下の条件を満たす場合、お子様はMIT-E試験に参加できる可能性があります。

1) 18歳未満の患者

2) 次のいずれかに該当する方
A)てんかんを伴う遺伝性ミトコンドリア病患者
または
B)ミトコンドリア遺伝子変異または赤色ぼろ線維を伴うミオクロニーてんかんに続いて発症する別の形態のミトコンドリア病患者

3) ミトコンドリア病に伴うてんかんに6ヵ月以上罹患している患者。

4) 2種類以上の抗てんかん薬の投与を受けているにもかかわらず、過去4週間以内に6回以上の発作を起こしている患者。

上記以外にもお子様が参加するための基準があります。詳細は治験スタッフからご説明いたします。

Ø  子どもに投与される治験薬について

・主試験でお子様がバチキノンの投与を受ける確率は50%、プラセボの投与を受ける確率は50%です。

・プラセボは見た目はバチキノンと似ていますが、有効成分は含まれていません。

・お子様にどちらの治験薬が投与されるかは選択できません。お子様がどちらの治験薬の投与を受けているかは、あなたにも治験スタッフにも知らされません。

・継続試験では、参加者全員がバチキノンのみの投与を受けます。

Ø  MIT-E試験について

てんかんを伴うミトコンドリア病の患者さんでは、10名のうち9名が従来の抗てんかん治療では効果がみられない発作を起こします。

MIT-E試験では、こうしたミトコンドリア病に伴う治療困難なてんかんを患う小児および10代の患者さんに対し、

バチキノンという名前の治験薬で発作の頻度を減らすことができるかを調べています。

バチキノンは、この特定の疾患の治療のため医療従事者が一般の患者さんに処方することを規制当局より承認されておらず、

そのためバチキノンは治験薬として扱われます。

＜広告ポスターからコピー＞（パンフレットと重複している箇所は省略しています）

Ø  ミトコンドリア病に伴うてんかんの治験にご登録いただける患者さんを募集しています。MIT-E試験

Ø  治験薬について

治験薬はバチキノンという名前のお薬です（PTC743としても知られています）。

バチキノンは、ミトコンドリア病に伴う発作を引き起こすと考えられている体内の反応経路の1つを妨げる可能性があります。

MIT-E試験の最初のパートでは、バチキノンとプラセボを比較します。

プラセボは見た目は治験薬と似ていますが、有効成分が含まれていないお薬です。

参加者の方々がバチキノンの投与を受ける確率は50%です。あなたがどちらのお薬の投与を受けているかは、あなたにも治験スタッフにも知らされません。

このパートは24週間続きます。その後、48週間の継続試験に参加することができます。継続試験では参加者全員がバチキノンのみの投与を受けます。

バチキノンとプラセボは、普段の飲食とともに服用する液体のお薬としてお渡しします。

Ø  ご参加いただける方

治療困難なてんかんを伴うミトコンドリア病の小児および10代の患者さん約60名が、世界中の治験センターでMIT-E試験に参加します。

Ø  治験の内容

治験期間を通して、お子様には以下のことを行っていただきます。

・スケジュールにしたがって、規定日に定期的に治験センターへ来院していただきます。

・これらの来院時には、医学的処置や検査を受けていただきます。

治験関連の治療または手当に関する費用はかかりません。また、参加者はいつでも、どのような理由でも治験への参加を取りやめることができます。

Ø  この治験への参加は完全に自由意志です－お子様も含め、MIT-E試験に参加しない選択をされても構いません。

また、いつでも、どのような理由でも、お考えを変えて治験への参加を取りやめることもでき、そのために通常の治療が影響を受けることはありません。

https://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/ptc-therapeutics-announces-initiation-global-phase-3-clinical

MA-5の治験のお話が報道されましたが、まだ先のこととはいえ、大変興味を持たれている方のお問い合わせを頂いております。そして、様々な患者家族の相談を受けるにつけ、後述するオールジャパンの患者家族会のときのトピックスで三牧正和先生がお話くださったRemudy（レムディ）の登録の重要性を感じております。

主治医の記載による書類を登録するため、専門医との相互理解がなされ、ミトコンドリア病の治療についても浸透していける道筋があると思います。

レムディーミトコンドリア病登録について

http://www.remudy.jp/mitd/regist/#download_pdf

を参考にしてください。登録希望の患者家族がダウンロードした用紙を、必要事項を書き込んだあと、専門医にわたして病状について書いてもらうという形式です。

みどりの会では、

２０２２年１月１５日土曜日１３時から

「三牧先生を囲んだざっくばらん患者家族会」を計画しています。

詳細については又連絡させていただきます。

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オールジャパンの患者家族会のときのトピックス

?三牧正和先生

「ミトコンドリア病のレジストリ（患者さんの登録制度）のご紹介」

○新しい治療法が開発され、臨床試験、治験が始まったとき、患者にその情報を届けることをスムーズにすること。

○対象となる患者を速やかに把握すること。

J-MOバンク→新生児・小児期発症

Remudy（レムディ）システム→メラス・マーフ・CPEO

システム登録には基本的には遺伝子が確定しているミトコンドリア病（MELAS,MERRF,CPEO）の方が登録できる。Remedyのサイトでダウンロードできる医師同意書等の書類を主治医に記載してもらい、登録センターに送付する。

（遺伝子が確定していないが臨床的に明らかにその病気であると診断されている場合は要問い合わせ）

＊レジストリーシステム（患者登録システム）の大きな目的は、しっかりとした登録システムを構築して治験に備えること、患者の実態を把握してQOLの向上に努めることである。

＜第6回ミトコンドリア病研究公開フォーラムWeb開催＞

日時：令和4年2月5日（土曜日） 11時00分～15時30分（予定）
場所：TKPガーデンシティPREMIUM田町　カンファレンスルーム4E（WEB・ユーチューブ配信のセンターとなります）
https://www.kashikaigishitsu.net/facilitys/gcp-tamachi/access/
（プログラム等詳細は随時報告）
今回のフォーラムでも昨年同様のフォーラムライブ配信（予定）

ミトコンドリア病医療推進機構(JAMP-MIT)　http://jamp-mit.org/event.html
J-MO Bank　http://mo-bank.com/
各ホームページ上でも公開しております（随時更新）

令和３年も１月にも、第５回ミトコンドリア病研究公開フォーラムweb配信(Zoom、Youtube）で行われました。

ミトコンドリア病に関する様々なお話、創薬についての最新情報も含めて聞くことができるとても勉強になる会です。去年から、素敵なミニコンサートも実施されましたが今年もあるようです。とても楽しみにしています。

詳細につきましては、またお知らせが入りましたらお伝えします。

主催：特定非営利活動法人ミトコンドリア病医療推進機構

共催；日本医療研究開発機構(AMED）村山班、日本先天代謝学会患者登録委員会JaSMiｎ