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GTPBP3異常のミトコンドリア病

フェイスブックを通じて

スペインのLuisさんと繋がりました。

英語が苦手なので、友人に頼んで翻訳していただき、交流していました。

Luisの３歳の息子さんが、GTPBP3の異常のミトコンドリア病で、数少ない患者の情報を世界に向けて発信しておられました。

その思いがひしひしと伝わってきました。

村山先生との交流からタウリンへの投与をスペインの医師が許可していただき、息子の投与が始まったとのコメントを、Luisから貰いました。日本で保険適応になっている薬がスペインに届いていることで胸が熱くなりました。

私も患者の親として、苦しんでいる子供のためになんとでも体に良い薬を運びたいと思います。その思いは必死です。

龍に効いている薬はあるか？というLuisの問いに対して

私の息子を観察して、当初実際に効いている薬（もはや多剤でどれと言えないくらいですが）は、不調時のアルギニンとアミノレブリン酸５－ALAでしたので、そのことを伝えると

Luisさんは、とても勉強熱心で、アミノレブリン酸５－ALAについて調べ始めはじめました。

私は埼玉医大の大竹先生に連絡を取り、Luisの息子さんの話をしたら、大竹先生は早速同じ病の方を紹介してくださいました。

まさにGTPBP3異常の同じ病で、年齢も近く、生活や薬の情報を共有できるのではないかと言うことで大竹先生に架け橋をつないで頂きました。

ここでも同じミトコンドリア病として、同じように悩む母に勇気をいただく場面に遭遇します。

龍が、３月３日から精神状態の悪化で、国立精神・神経医療研究センターに検査入院している間、息子がいなくてぽっかり穴が空いていたとき、その穴は勇気で塞がれました。

患者に対する親の思いはとてつもなく大きなものです。

わからなくて不安なこと、迷い、恐怖が少しでも、和らぐためにも、共有できる情報を得、切実な思いを聞くことで、前にむかって歩けるみちをつなげることができるのであれば、、、と、

このブログに、寄せられる患者家族さんの思いを載せたいと思いました。

どうぞご理解・ご協力のほどよろしくおねがいします。

コロナ騒動で、ニュース一面がストレスとなり、我が家ではテレビはつけておりませんでした。

TBSのNスタで,「5-ALAがコロナウイルスに予防・治療に効果ありと報道されたよ」と

患者会の仲間から、一報をいただきました。

５－アラのお薬には、我が息子もお世話になっています。

みどりの会では

SPEの大沢さんに、アラのお話をしてもらったこともあります。

アラのおかげで、次男の緘黙が少なくなった経緯もあります。

大沢さんの話では江戸時代疫病発生と、ともに

幕府が、甘酒を市井に振る舞い、促したとお話してくださいました。

以前から、発酵食品には興味があり、取り入れてはいましたが

少しの摂取でもと、味噌づくり、梅干しも、せっせと作り置きし、

人体によいのであればと発酵食品を多く取り入れて食事を作っています。

塩麴は常備品で、いろんな料理に入れています、

病には追い付かないと思いますが

気持ち、前に進みます。

2月10日のニュースによると

5-ALAは、36億年前に生まれ、いのちの根源物質。発酵食品や緑黄色野菜にもたくさん含まれている。

コロナに感染した人に、一定のアラを投与した場合、ウイルスの増殖を阻害することが発表したと発表したのは長崎大学熱帯医学グローバルヘルス研究ヘルス研究科です。

予防にも、治療にも、後遺症にも効くのではないかということです。

実際人間に含まれているアミノ酸であるから、安全であることは確証されています。

実際に感染した人への投与ということで、2月4日から人への特定臨床試験がスタートしているということです。

今回のフォーラムでも、志村先生が、アラとコロナの関係を

ドイツからお話してくださっていました。

フォーラムのYouTube配信はまじかです。

もう一度、ミトコンドリア病研究の今を検証できるときがきますね。

談話室にたくさん書き込んでくださる別井様

たくさん情報ありがとうございます！

皆さんもぜひ、談話室を、のぞいてみてください。

ひとつひとつ考察していきましょう！

以下別井さんの書き込みです。

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人工呼吸器をつけた社会活動家平本歩さんの記事が紹介されていました。

「全身の筋力が低下する難病ミトコンドリア病を抱え、人工呼吸器を付けた通学の草分け的な存在となった社会活動家平本歩（ひらもと・あゆみ）さんが１６日午前７時３７分、敗血症のため大阪市の病院で死去した。３５歳。兵庫県出身。葬儀・告別式は１９日午後０時半から尼崎市若王寺３の１９の１７、尼崎典礼会館で。喪主は母美代子（みよこ）さん。
生後間もなく人工呼吸器を装着し、ベッド式の車いすで地元の小中高校に通った。病気や障害のある子どもが普通学校で分け隔てなく学ぶ「インクルーシブ教育」の先駆けとなった。」

出典：https://www.tokyo-np.co.jp/article/80631?rct=national

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呼吸器の子

という本をご存知の方もいらっしゃるかもしれません。

2歳までのいのちと言われるゴーシェ病という先天性難病で、人工呼吸器をつけて14歳まで成長した凌雅君をめぐる、親、関わる訪問看護師・ヘルパー、医師、特別支援学校教員たちの日々の営みを丁寧に記し、生きることの究極の意味を考える本として紹介されています。

我が息子ことを案じながらいかなる状況であれ、生きてることを肯定したいと思い、在宅療養中に、すぐ購入しました。

50ページ。

４、息が止まる。

青年医師が、呼吸の止まった子供を、午前3時から、数時間酸素バックを押しながら人工呼吸を行った、、、の項目で、はっとした。

その青年医師とは千葉こども病院代謝科村山医師でした。

人工呼吸器をつけながら、通学する草分け的存在、平本歩さんの人生は

簡単には言えない苦労の連続だったと思います。でも外に出る世界は家族も世界を広げることにはならないでしょうか？いのちは表現しています。

ミトコンドリア病患者の活躍は、ぜひアップしていきたいです。

悶々としているときに、具体的に体伸ばして、呼吸深くすると

すごくリラックスした経験はあると思います。

好きなことをしているとき・・・

自分のことを認めてもらえた時・・・

とても良い呼吸をしてます。きっと。

ミトコンドリアもたてなおっている状態になれると思います。

そこで踏ん張りすぎて

またミトコンドリアがヘタるのは

病だから体を休めなさいというサインだと思います。

我が息子も、独り言が多くてまとまらないときも

釣りをして、集中すると

疲れてぐったりしているけど、そのあとは日常の生活を淡々と折り返します。

入院時、全身麻痺から回復するときも

やっと動く左手で、鉛筆を滑らせてウツボやイカを描いていました。

手も足も口も動かなくても、瞳で表現していました。

症状は皆さん違いますが

患者のミトコンドリアは、生きることに、一生懸命です。

いっときは、家から出れなくて悶々としていた方も

外に出たら、文句言いながら、ポスティングの仕事をこなしている。

自分の境遇を、嘆いていた患者も

難病連の関係でミトコンドリア病啓発の講師をすることで

仲間や居場所を見つけ、自分のことをやり始める。

重心といわれる方も

瞳の動き、皮膚の色で表現しています。

意思の疎通は

一般社会の基盤で判断するのでなく

その人の位置に立ってみる

最近学生時代の芝居仲間が、ALS筋委縮症であることを知り、

芝居仲間がたくさん寄ってたかって

紅白歌合戦をZOOMでやっているのに立ち会いました。

ALSの彼を、ダシにみんなが集まっているとも思えるほほえましい光景でした。

ストレッチャーのような車いすで、蝶ネクタイをして

沢田研二を歌っている彼はかっこよかった！

病が中心になっているといってもいい。

いろんな生き方がある。

仲間がいる。

ミトコンドリア病の未来に光あれ！！

少しでも、ミトコンドリア病関係に光が差し込む会でありたいと

望んでいます。悩みは尽きません。

次男の話になります。

2015年退院後から

精神症状が特にひどいのですが、日常の生活はこなしてきました。

2020年は、コロナのこともありましたが、

緊急事態宣言は、ミトコンドリア病発症以来自宅まわりがそうでしたから

感染も、緊急対応も、対処療法も

何とかこなしてきたつもりです。しかし、メラスは予後が悪く、しかも成人前発症は特に気を付けて！といわれていますので、毎日が祈りの日々でした。

2020年春から睡眠障害が悪化、夏から早朝痙攣、年末から年始には死への恐怖独語連発、

私は91歳の母の介護もしていますので、2人に挟まれて、自分の睡眠も危ぶい状態になりました。

さすがに精神科入院かと思いました。

最後の手段！！

アルギニン点滴を頼みました。地域の先生と介護の連携も早く、血管が細く入りやすい注射針を用意してもらい、

自宅で入浴後、血管が広がっている状態でアルギニン点滴を入れてもらいました。

本人も苦しいので「アルギニンを入れてほしい」と頼んできました。

一発で効きました。その日は血流が良くなったようで、すやすやと寝入りました。

念のため、次の日も、同じように入れてもらいました。

更に落ち着きが増し、独言はなくなり、日常を行えるようになりました。

アルギニンについては

暫定ですが、数人のメラス患者に聞いたところ、劇的に回復した、改善した、まあまあといった方が半数、病院では使われたが、それが効いたかどうかはわからない、使っていないという方が半数です。もっと広く求めたらこの割合もかわるかもしれません。情報いただける方ぜひご一報ください。

しかしこのように在宅療養が可能になることが数回あった我が家では、やはりアルギニン静注点滴の適切な入れ方で、患者が楽になるのであれば、という思いで

厚労省へのLアルギニン静注点滴保険適応に向けて

足踏みそろえて進めていきたいと思っています。

改めまして・・・・・

アルギニン静注点滴要望書について
年初、久留米大学病院古賀医師よりアルギニン保険適応について協力要請がありました。
次男の病歴から、アルギニンの早期治療はみどりの会の代表としてやってきたことでしたので、できることはと思って動き出しました。

こちら側（みどりの会患者家族側）は厚労省に患者家族として要望書の提出をし、電話で何度かお話を聞き、
対応の手順を間違えないように進めようと思っているところです。
幸い、厚労省医薬品管理審査課内で、注視してくださる方に巡り合え、
メラス特有の症状についても話しましたところ、患者家族の心労に深く感じ入ってくれました。
今とても多忙な古賀先生のアルギニンの根拠情報、治験概要書などをまとめていただいております。

年令病状差はありますが、その不安定さに戸惑い不安に思う家族の実態を集めて、
さらに周知を深めてもらいたいと思っています。アルギニンは根本治療でありませんが、
病状の悪化時に静注点滴をしてもらうことにより落ち着き、自宅介護もスムーズになっていった経験もあります。
近くにいる親が患者の様子を一番把握確認できますので、いつもとは違う頭痛、痙攣、精神症状など確認した時は、
速やかに静注点滴を施せるような保険適応申請です。
患者の病状が入院するほどではなく、外来診療で点滴を受けることもできるようになること、
あるいは、訪問介護と主治医の連携により自宅での点滴ができるようになること。
早めに点滴してもらうことにより入院のストレスを免れます。
アルギニンは服用も可能になりいまさらと思われる方もいらっしゃると思いますが、
メラス特有のストレスはどこで感じるかもわかりません。
体や心のストレスにも対応するためには服用では収まらず、点滴を施したほうが良い場合があるはずです。
みどりの会としても、引き続き、患者家族間でのアルギニン点滴の効用についてまとめていく所存でおります。
皆様のご協力をお願いします。