GTPBP3異常のミトコンドリア病
フェイスブックを通じて
スペインのLuisさんと繋がりました。
英語が苦手なので、友人に頼んで翻訳していただき、交流していました。
Luisの３歳の息子さんが、GTPBP3の異常のミトコンドリア病で、数少ない患者の情報を世界に向けて発信しておられました。
その思いがひしひしと伝わってきました。
村山先生との交流からタウリンへの投与をスペインの医師が許可していただき、息子の投与が始まったとのコメントを、Luisから貰いました。日本で保険適応になっている薬がスペインに届いていることで胸が熱くなりました。
私も患者の親として、苦しんでいる子供のためになんとでも体に良い薬を運びたいと思います。その思いは必死です。
龍に効いている薬はあるか？というLuisの問いに対して
私の息子を観察して、当初実際に効いている薬（もはや多剤でどれと言えないくらいですが）は、不調時のアルギニンとアミノレブリン酸５－ALAでしたので、そのことを伝えると
Luisさんは、とても勉強熱心で、アミノレブリン酸５－ALAについて調べ始めはじめました。
私は埼玉医大の大竹先生に連絡を取り、Luisの息子さんの話をしたら、大竹先生は早速同じ病の方を紹介してくださいました。
まさにGTPBP3異常の同じ病で、年齢も近く、生活や薬の情報を共有できるのではないかと言うことで大竹先生に架け橋をつないで頂きました。
ここでも同じミトコンドリア病として、同じように悩む母に勇気をいただく場面に遭遇します。
龍が、３月３日から精神状態の悪化で、国立精神・神経医療研究センターに検査入院している間、息子がいなくてぽっかり穴が空いていたとき、その穴は勇気で塞がれました。
患者に対する親の思いはとてつもなく大きなものです。
わからなくて不安なこと、迷い、恐怖が少しでも、和らぐためにも、共有できる情報を得、切実な思いを聞くことで、前にむかって歩けるみちをつなげることができるのであれば、、、と、
このブログに、寄せられる患者家族さんの思いを載せたいと思いました。
どうぞご理解・ご協力のほどよろしくおねがいします。