小坂　仁　　先生

11月3日の患者家族に先立って、小坂仁先生からメッセージが届きました！！
４年前に膵癌の疑いがあった時の様子を、ミトコンドリア病医療推進機構の機関誌に寄稿したものだそうです。

『晩夏のある日に』
自治医科大学小児科学　小坂　仁

いつものように受診した健康診断で、膵臓頭部に腫瘤があり、膵管の拡張がありますと言われた。10月の出来事である。目の前が白くなった。外科系疾患に詳しくはないが、膵臓がんが疑われている。その治療が困難なことは知っている。御迷惑をおかけするため、親しい方々にすぐにご連絡をしたところ、ありがたいことに当日にCTを初めとする検査が組まれることになった。検査まで3時間。術前検査をひととおり済ませ時間が空いた。

日々刹那的に過ごしていた矢先の出来事である。真っ先には両親、家族に申し訳ないとの気持ちが浮かんだが、之ばかりはしょうがない。次に考えたのは、化学療法を受けるべきか断念するべきか、頭が鈍る薬剤は極力さけ、とにかく痛み止めはきちんと使ってもらおう、しかし後輩からの論文の指導が続けられるか、そもそも病棟でWifiはきちんと入るだろうかなど、現実的な悩み事が浮かぶ。小児科病棟への渡り廊下から見える病棟を囲む手入れされた花々と、周囲のからまつ林が今日はひどくキラキラして眩しい。本日の検査のあと、今後の方針が話されるであろう。その時取り乱さないように主治医からの話をきちんと聞けるであろうか。教育病院なので、若い研修医、学生もいるかもしれない。あまりみっともない対応はしたくない。病気は受け入れられないが、覚悟を決めよう。

何が心残りなのだろうか？若い人と取り組んでいるミトコンドリア病治療薬のことが真っ先に頭に浮かんだ。医者になって最初にやった実験は、血液からのPCR, ApaI酵素処理によるMELAS 3993A>G変異の同定だった。筋生検が不必要となる分子生物学の威力を体験し、そこから研究を始めた。その子は、優秀な、小学校の生徒会長。自宅で中心静脈を導入し、お宅にもお邪魔した。それから30年遺伝性難病に関わり、Leigh脳症の患者さん家族に導かれるように再びミトコンドリア病の研究に戻ってきた。いろいろな分野の臨床医や研究者と知り合い、忘れ得ぬ時間を過ごし、創薬の最前線にも関わることができた。しかし”ベンチからベットサイド”の随分手前である、等々考えているうちにCT造影検査。体が熱い。その後に検査結果の説明である。心づもりを整えようとしていたが間に合わないまま、診察室から呼ばれた。気持ちも拍動も乱れている。やはり整理するにはあまりにも時間が少なすぎた。

思いがけず問題ないとの結論がくだされ、点滴も繋がらず普段の診療・研究に戻ることができた。諦めかけたミトコンドリア病の治療薬開発にも戻ることができたが、他の希少難病も含めやるべきことは山積している。早期診断・治療のシステムを作りたい。学会への機内で話題の”君の膵臓を食べたい（略称;キミスイ）”をみた。将来ある若い女の子の願いはあまりにも切ない。しかし大勢の心に大切なものがずっと残る。明日は何が起きるのか、誰もわからない、“いま”を精一杯生きよと、映画のメッセージ。私の膵臓は大丈夫だったようだ。ならば、この瞬間にも新しい希望の薬を望んでいる家族がいる、その声に答えねば。
きもちを共有する医師、研究者、家族と力を合わせてやっていこう。

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過日、オールジャパンミトコンドリア病患者家族会では、小坂先生に本当にお世話になりました。

第2部の、患者家族から寄せられた質問に答えるコーナーでは、お忙しい中ファシリテーターを務めていだき、事前の打ち合わせ段階では念入りに準備を、本番では心のこもった議事進行をしていただきました。
会の終了後も、当日取り上げきれなかった患者様の声に耳を傾け、てんかんでお困りの患者様に、zoomで個別にアドバイスをしてくださいました。

私がブログに書いた、メラスの次男が発症前の高校時代に釣り部所属だった話を読んでくださったのか、ご趣味の釣りの話もしてくださり、とても親近感を覚えました。
先生のお住まいは海なし県の栃木ですが、横浜に住んでおられたときには、城ケ島、江の島で、メジナや、アイナメ、時にカレイ、船でメバル、アジ、タチウオなど釣られておられたようで、その腕もなかなかのものです。我が次男も、私が先生の釣りのお話をすると、とても嬉しそうに聞いています。

ミトコンドリア病患者家族は、温かく寄り添ってくださる先生に救われます。その先生が病と向き合っていたり、辛い境遇を背負っていたりと、私達と同じ立ち位置であることを公にしてくださるということは、とても勇気のいることのように思います。わたしたちが、先生たちとキャッチボールができることも、わたしたちの幸せです。
オールジャパン患者会での先生のお姿も、アポモルフィンの開発も、病を乗り越えてのお仕事だと知ると、先生からのメッセージに、改めて先生の凛とした人となりを感じました。

オールジャパン患者家族会　ファシリテータ小坂仁先生

日に日に空が高くなり、秋風がよぎると、ちょっとメランコリックな気分になったりします。

季節の変わり目、気温、気圧の変化に体調管理も難しくなることですね。

そんな折、みんなでちょっと潤えるような、患者家族会の企画を、みどりの会スタッフで、立てています。

?１１月３日（文化の日）水曜日
１３時から１５時まで

小坂仁先生を囲んでの患者家族交流会
参加人数：ミトコンドリア病患者家族１５名程度.

締め切り１０月２０日水曜日。

※小坂先生への質問コメントがある方はお書き添えください。

問い合わせ himawarinotubu@gmail.com（みどりの会）

?090-7196-2751（みどりの会　伊藤千恵子）

小坂先生について

自治医科大学小児科学教授

「専門；小児神経学、ミトコンドリア病と遺伝子治療研究」

９月２１日に行われましたオールジャパンミトコンドリア病患者家族会では、患者家族のと専門医との質疑応答のファシリテータを完璧に努めてくださり、常に患者家族の立場に寄り添ってくださいました。

終了後、小坂先生から「手作りなのに非常に念入りに準備されたいい会でしたね」と激励メールを受け取ったときは、ひたすら涙でした。その後、てんかんでお困りの患者様へのzoom会を、先生の方から提案して下さり、列席させていただいたときには、痙攣やてんかんというわかりにくい症状に対しての疑問が、ゆっくり解けていくようでした。先生のてんかんに対するアドバイスは、皆様とぜひシェアしたいと思い、今回の交流会の運びになりました。

内容?

?てんかんについて　その症状や薬について

?アポモルフィンについて

?MA-5について　　など

今の所、議題として、先生にお伺いしたい質問を前もってみなさんとご相談して決めていきたいと思っています。個々へのアドバイスが欲しい方は当日のｚｏｏｍ会で直接、質問される形にしたいと考えています。

よろしくおねがいします。

千葉こども病院村山圭先生

先日のオールジャパン患者家族会で、ファシリテーターを務めてくださった村山先生、患者家族の質問に真摯にお応えいただいた大竹先生たちのグループが、日本で出生した新生児期発症のミトコンドリア病1281症例を検討し、臨床的な特徴、遺伝子診断結果や予後についてまとめ、その研究結果を論文報告してくださいました！

今回の研究は新生児期発症のミトコンドリア病症例を大規模にまとめた、世界で初めての報告になります。
この報告によって新生児期に発症が多い重篤なミトコンドリア病の新たな病態解明と、病因遺伝子に基づく治療開発などミトコンドリア病研究の、さらなる発展が期待されます。

本研究成果は、新生児関連疾患に関する論文を広く取り扱う欧州の医学雑誌『Archives of Disease in Childhood Fetal & Neonatal edition』誌のオンライン版に令和3年10月8日付で公開されました。

詳細は　以下をご参照ください！

https://www.amed.go.jp/news/release_20211008-02.html?fbclid=IwAR1wmqAKxxV1O52lQv8QPd-HBK6zkq9PhBDSum9pXrp7r9aE9YlI65TtRFo

２０１４年７月、次男龍は、１７歳、高校野球応援と受験勉強で疲れている頃、夜中、目をむいて倒れている姿を発見。あわてて緊急搬送。偏頭痛と言われ、数時間すると、疲れてはいるものの、生活できるほどに戻っていました。しかし、何度も倒れていくうちに、事の重大さを知っていきます。

秋にはミトコンドリア病メラスと診断され、入院先の大学病院に、ネットで調べたアルギニン静注点滴の再三の要望にも、「保険適応外」の一つ返事で却下されました。その後、アルギニン点滴については、古賀先生、村山先生始め、たくさんの専門医からアドバイスを頂き、病院側に交渉した末の、発症から半年後、他の病気の検査薬として、自費(月８万円ほど）で入れてもらいました。しかし残念ながら、すでに龍の脳の高次機能は悪化しました。

龍は、２０１５年、合計半年の入院生活を経て退院して以降は、検査入院以外の大きな入院は有りません。退院後は、なんとか自宅療養をしたいと、必死になって不隠時のアルギニン点滴を自宅でやってもらえるルートをさがしました。

発症時から何度も倒れる龍の様子をはっきりと覚えていますから、いつもと違って、体と心の不穏状態が続くようなときは、本人からのアルギニン所望の意志を看護師と確認し、アルギU点滴静注２０グラムを一回入れてもらいます。みどりの会の調査では、頭痛時に外来での一回の点滴で調子を戻したケースも有りました。急性期を過ぎた後の慢性期においても、アルギニン点滴を実際に入れてもらえると、本人が落ち着いて睡眠と栄養を取れ、生活のリズムが取り戻せるようになっています。

発病当初の苦い経験と、在宅療養におけるアルギニン静注点滴の実践を元に、同じ様に苦しむ患者様が全国どこでも平等に処方できるようにと、２０２０年春から、久留米大学医学部小児科古賀靖敏先生と、アルギニンの保険適応を求める活動をはじめました。古賀先生から送られた資料は莫大でした。

みどりの会でも呼びかけて、アルギニン点滴の実施状況、患者のその後の様子など何件かまとめさせてもらいました。しかしながら、厚労省の医薬品審査管理課、製薬会社などに当たり尽くしましたが、患者の声を親身に聞いてはもらえても、大きな組織の中では痛ましい声だけが、宙に舞っていました。

２０２１年６月国立成育医療研究センターの中村秀文先生から、厚生省保健局長通達「55年通知」の審議にかけるというお知恵をいただくことができました。

結果、古賀先生の多大な労力を元に、やっと、日本でもアルギニンの保険適応が叶う道がつながることになりました。

以下古賀先生より、皆様へお手紙です。

MELASに対するアルギニン治療の適応外使用は、日本では限られた施設で処方されています。アルギニン治療は、MELAS患者の脳卒中様発作急性期治療としての静注治療と、発作予防もしくは発作時の重症度を軽減するための内服治療により、MELASの長期予後を改善し、死亡率を軽減する事が、治験参加症例の9年間のフォローアップ研究で明らかになっています（J Neurology 2018）。静注および内服の２つの治療は、何れもMELASの生活の質の向上に必須の組み合わせであり、ミトコンドリア病の治療薬剤として、国際的な専門学会（Mitochondrial Medicine Society）から治療推奨薬剤として位置づけられています（Genet Med. 2017）。欧米では、ミトコンドリア病の診断がついた場合、全例に使用されている一般的薬剤となっています。

日本では、アルギニン処方は、適用外使用であり、全国どこでも処方できる訳ではありません。MELASに対するアルギニン治療の提唱者である久留米大学医学部小児科古賀靖敏は、アルギニン治療が欧米と同様に、日本全国どこでも使用できるように申請書を提出中です。救済措置として、厚生省保健局長通達「55年通知」を利用し、アルギニン処方を公知の事実として、保険適応として全国で扱えるように国に申請中です（2021年9月11日現在）。今後、日本小児科学会の薬事審査員会（2021年10月）、その後に厚生労働省医薬審査課、支払基金審査会で審議の上（2022年1月）、うまくいけば2022年4月から全国で処方できる見通しです。

患者家族会の皆様には、今しばらくご不便をおかけする事になると思いますが、どうぞよろしくお願いします。

jimd.12317 (Koga)

ＩＭＰ（International Mito Patients）というミトコンドリア病の国際組織は、国境を超え、患者のサポートや資金集めなどを活発に行っている組織です。
この組織が、ミトコンドリア病週間に世界の様々な場所をみどり色にライトアップすることで、ミトコンドリア病の周知啓発運動を推進しようとしています。
オーストラリアのミトコンドリア病患者組織「Mito Foundation」のフレザー佳奈さんの呼びかけも有り、MCMの世話人山田源太郎さんが横浜市に掛け合い、横浜市開港記念会館を、
9月24日から27日までライトアップする運びとなりました。

山田さんが一生懸命に働きかけたライトアップも、素晴らしいつながりになりました。
みどりの会zoom室は、山積みの残務整理もそこそこに、やや不安でしたがメラスの息子龍を連れて、ライトアップの光景を見に横浜開港記念会館まででかけました。

龍の誕生日間近。発症から８年目。２５歳の記念すべきライトアップ。騒音や人混みも不安です。
開港記念会館は、海の近くなので開放感もありそう？という予想に反して、横浜の中心地。車が四方から飛び交う交差点の一角でした。
龍は去年から精神症状が悪化していて、新しく馴染みのない環境に対して、ひどく緊張するようになりました。
自分がどう見られているのか。
慣れない場所で、車の騒音も、人混みも大の苦手。
案の定、不穏になって路上で寝転び、頑なに移動を拒否する龍と、その龍を移動させようとする母は、警官からの尋問にあいました。

焦りまくりましたが、おまわりさんに、「開港記念会館がミトコンドリア病の周知理解のため、ライトアップされ、皆で記念して集まったんです」と、咄嗟に出た言葉が周知啓発できたか？血迷った親子をかばうように、遠路足をお運びくださった後藤先生と村山先生も、「専門医も一緒ですから大丈夫」とお話くださいました。
おまわりさんからは「勉強不足で申し訳ない」と言っていただき、「撮影させてもらいます」と、さらにライトアップの前にならぶミトコンドリア病関係者たちの素敵な写真を撮っていただきました。

それから、皆さん、三々五々別れたのですが、残って私達親子を見守る山田さん。じっと龍の話に耳を傾けてくれるその眼差しに、吸い寄せられるように龍は山田さんに近づきました。（正気な目でゆっくり起き上がり、足元もしっかりと。）

「龍と同じミトコンドリア病の仲間だね。ひとりじゃない。友達。」

龍と山田さんは自然に握手を交わし見つめ合いました。
しばらく静寂の中、ライトアップを前に繋がったミトコンドリア病の友情に、私も龍の弟も感激で時間が止まりました。緊張感が一気に流れを豊かにし、温かい灯火が私達の周りを包みました。
改めて、病は辛い。だけど必ずそこには希望の道が繋がれる。
先生や患者家族みなさまにに助けられるーそう思いながら、私達にとっても大事な意味を持つライトアップ記念日でした。

You’ll Never Walk Alone！（村山先生から送られた言葉）

※写真は、2人の専門医、後藤先生と村山先生。村山先生の奥さんとお子さん2人。その周りに、患者会のみなさんも並びました。（寝転んでいるのが、龍です^^;）