千葉こども病院村山圭先生
先日のオールジャパン患者家族会で、ファシリテーターを務めてくださった村山先生、患者家族の質問に真摯にお応えいただいた大竹先生たちのグループが、日本で出生した新生児期発症のミトコンドリア病1281症例を検討し、臨床的な特徴、遺伝子診断結果や予後についてまとめ、その研究結果を論文報告してくださいました！
今回の研究は新生児期発症のミトコンドリア病症例を大規模にまとめた、世界で初めての報告になります。
この報告によって新生児期に発症が多い重篤なミトコンドリア病の新たな病態解明と、病因遺伝子に基づく治療開発などミトコンドリア病研究の、さらなる発展が期待されます。
本研究成果は、新生児関連疾患に関する論文を広く取り扱う欧州の医学雑誌『Archives of Disease in Childhood Fetal & Neonatal edition』誌のオンライン版に令和3年10月8日付で公開されました。
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