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ミトコンドリア病においてのアルギニン治療の周知・啓発について

みどりの会では、2022年9月27日にミトコンドリア病におけるアルギニンの使用が社会保険診療報酬支払基金の審査で認められ、公的な保険給付の対象となり、アルギニン治療がミトコンドリア病の標準治療の一つとして認知されたという認識のもと、アルギニン治療の周知啓発をすすめてまいりました。

しかし現実は厳しく「アルギニンが病院の採用薬になっていない」などの理由で、いまだに経口摂取や点滴静注の使用をしていただけないという患者家族からの相談を多数受けます。

ミトコンドリア病の患者で希望する皆さまが、アルギニン治療を受ける事ができるように周知啓発に努めてきたつもりですが、解決の糸口が掴めません。

薬事関係に詳しい先生に、アルギニン治療を全国の病院で採用していただくためにはどうしたら良いかとおききしたところ、アルギニン治療を求めて断られた事例をまとめて、先天代謝異常学会や小児科学会を通じて、学会員に周知してもらう必要があるという貴重なアドバイスをいただきました。

そこでみどりの会では、ミトコンドリア病と診断されている患者が、
１）経口摂取を求めて断られたケース、
２）急性期においてのアルギニン静注点滴を断られたケース、
３）慢性期の体調不良時にアルギニン静注点滴を断られたケース
をそれぞれにまとめていきたいと思います。

ミトコンドリア病と診断された方で、主治医にアルギニンの使用を求めても断られた方がいらっしゃいましたらその経緯をコメントに入れて、ぜひご一報ください。口外することはいたしません。

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アルギニンは、特効薬ではありませんが、ミトコンドリア病の患者家族の生活を潤す薬剤だと思い、メラスの次男とともに９年を過ごしてまいりました。
今後は、慢性期において、食が通らなくなったり頭痛や吐き気で悩む場合、視力・聴力の不調時など、どのような病態でアルギニン点滴静注を使えるかの基準を専門医に作っていただくなどにも取り組んでいきたいとも思っております。
アルギニンを求める患者が１人でもいたら、そこからスタートする気持ちで、ミトコンドリア病におけるアルギニン治療の普及と定着を願って、事を進めたいと思います。

ミトコンドリア病におけるアルギニン治療の有効性を、より多くの医療関係者に認めてもらい、
全国どこの病院でも、
標準治療の一つとして、
施術されるようになることを願って、周知・啓発活動を続けていきたいと思います。

みどりの会代表　伊藤千恵子　連絡先 himawarinotubu@gmail.com

アルギニン経口薬について

アルギニン点滴静注について

２０２３年さくらばたけまつり　難病ネットワーク＆かながわなんびょうれん

ミトコンドリア病の患者会を行っていて思うことは、ミトコンドリアと向き合うことの大切さです。

いのちを支える為のエネルギーを生み出し、生命を維持するために欠くことのできないミトコンドリアが関与する病はとてもたくさんあります。

そして私達が生活する上で大切なことは、地域の人とのつながり、ひいては様々な病や障害を持つ人・高齢者などへの理解が深まってゆくことであると思います。

去年、NPO法人難病ネットワーク（代表 恒川信一さん）に入会し、今年、かながわなんびょうれん（理事長 高野元さん）に、ミトコンドリア病を患った息子を持つ一個人として、入会いたしました。

かながわなんびょうれんの会報ができました。去年から活動再開し、今回の会報は力を入れて仕上げられています。
私のコメントも、拙い文面ではありますが息子龍のイラストとともにも取り上げてもらいましたので、こちらに掲載させてもらいます。（文面が多いので関連部のみ掲載。あしからず）

穏やかな日が続くことが最大の幸せです❤

みどりの会では小児発症、成人発症の茶話会を、度々行い、交流しています。

成人発症の茶話会🍵では、毎回出ている内容が「ミトコンドリア病の精神症状」についてです。

それぞれ病歴も症状も違いますがミトコンドリア病ならではのこととして、お互いに感じあって、良い知恵はないか考え込みます。

ときに精神安定剤の効果についても、照らし合わせてみたり、癲癇の薬についても言及します。しかし薬の効き目は人によって違いますので、参考程度です。

🎌先日こどもの日近くの戸川公園にお散歩　吊り橋の上で

息子の場合は、高校時代の釣り部の仲間が離れていってしまうことが一番のストレスだったようで、発症当初三廻部(みくるべ）の精神科医によくその相談をしていました。精神科医が別の病院に移ってからはなかなか相談できる先生が見つからずい２０２０年は、釣り仲間の死を経験し、荒れる日々でした。

その後再発。治療も上手くいかず、失認、失語、失行、胃ろう増設。

進行は甚だしいとは思いますが、感覚的なものは、健在ですので、気持ちで行動をつなげている感じです。

２０１４年発症から、息子の生活をいかに楽しくして行けるかを考え、通所にも通い、進行してゆく彼に合わせて更に通所を増やし、様子をいつも見てきましたので、進行が甚だしい今も、平日の通所は楽しく通い、仲間と行動をすること、ほほえみ合っては、確認しているようです。

家では、不穏になる彼に、母も感情的にもなったり落ち込みますが、最終的には体の辛さを思えば、気持はよく分かり、２６歳の理由なき反抗🚩とも思うようにして過ごしています。

私は自分のライフワークを実行するために周りの皆さんの協力を得、なんとか表現活動も実現したいと望んでいます。むしろ、息子の肉体や精神の辛さをばねに、独自の世界に取り組むという感じでしょうか。

メラスの精神症状について

メラスに限らずに、成人発症ですと、中途障害の苦しみを本人が味わって生活をしなくてはいけません。できていたことの記憶が、前に進むことを阻害することもあります。

息子の場合は、失行が進むと、できることが減って、絵を書くこともできずになると、絵を書くことでずいぶん励まされていたのだなあとつくづく思います。でも最近は、ダイビングの本に夢中で、人間が海に潜る行為を想像してか、楽しみを見つけているようです。本の画像を、指でなぞってみたり、波の模様を鉛筆でなぞっているようなときもあります。何かしら昔の良い思い出をなぞっているのかと思いますが、あまり思い詰めてみ始めると、なぜこんなふうになったんだ！とばかりに、自分の体をつついてみたり、釣りの道具を放おり投げてみたりします。（放下体操と言いますが、体をねじって、ため息をつく感じでしょうか。）

精神科の先生は発症当時の息子の様子を見ていますから、かなり進行が進み、精神症状が不安定になったことも理解し、精神剤の見直しを積極的に行ってくれました。そしててんかん薬と精神障がいの関係についても説明をしてくれます。

ミトコンドリア病の痙攣について

一般的なてんかんと違って、意識が薄くなって起こる痙攣は　多くの場合エネルギーが落ちて起きた症状なので、その場合はしばらくエネルギーが補充されるのを待って観るべきでむやみにてんかんの薬を増やすべきではないのではないかと言う見解です。

興奮が収まらない日が続く場合は

今飲んでいる精神剤を少し増やして様子を見る。興奮が落ち着けば薬の量を元に戻す。

エネルギーが落ちる状態についても、説明してくださるので、精神科の診察は母のみですが、３０分以上してくださり、安心感で包まれます。

ミトコンドリア病についてはミトコンドリアの状態がいろんな症状を起こすので、今の精神状態が、認知から起こるものなのか、高次機能障害によるものなのか、癲癇症状によるものなのか、脳の病変によるものなのか、各臓器の異常によるものなのか、それぞれが色々に絡み合っているとは思いますが、繰り返される症状も日によって違ったり月ごと？季節ごと年令によって？出来事によって？変わっていくもののようで掴みどころがなく。それぞれの精神症状について相談できる医師も少なかったりして、家族はとても戸惑ってしまうことが多いと思います。

病院の外来も数分で処理される事が多く、それぞれの生活をしっかり把握してもらいたいと思っている方も多いのではないでしょうか。

話を聞いてもらえる仲間や相談できる支援の方が周りにたくさんいると良いと思います。

みどりの会の茶話会に、参加したい方はご連絡ください。

himawarinotubu@gmail.com　　伊藤千恵子

🌸さくらばたけまつりで、いろんないのちの交歓があったらいいなぁ

🌸浅草雑芸団　和風大道芸　　今回の司会進行も。

お子さん二人連れて横浜からきてくれた過眠症患者会の代表の方が、この後、大きなピザを何個も差し入れしてくださり、みなさんに分けてくださりました。本当に嬉しかったです

photo  by  樋口

ミトコンドリア病は、ミトコンドリアの異常が原因で引き起こされる難病で、現在、ミトコンドリア置換法という治療方法が注目を集めています。この方法は、ミトコンドリア病の遺伝子を持つ母親に、健康なドナーのミトコンドリアを提供して交換するものです。しかし、この方法には倫理的な問題があります。

私自身、息子が発病した後にこの治療法が話題になった際には、違和感を感じました。確かにミトコンドリア病を根治する方法があるのは望ましいことですが、次世代の遺伝子改変が、優生学を推進するものになってしまわないかという懸念がありました。また、現在の技術水準では、完全な安全性を保証することができないことも問題です。

最近、ミトコンドリア置換法に関しては、安全性に問題があることが指摘されています。この治療法が不妊治療に利用されることもあるようですが、まだまだ解決しなければいけない問題が山積みされているようです。このような問題を解決するためには、まずは安全性を確保することが必要だと思います。

興味のある方は、以下の長文記事をご覧ください。今後、この治療法が安全に実施できるようになるまでには、大きな壁をいくつも乗り越えなければいけないことは確かなようです。

https://www.technologyreview.jp/

Three-parent baby technique could create babies at risk of severe disease

３月吉日に、二回に分けてのケアカンファレンスが我が家で行われました。

母に向けてと、次男ミトコンドリア病メラスの龍に向けてのカンファレンスです。

ケアカンファレンスは、医療や福祉の現場でよりよい治療や介護を提供するために、関係者が集まり、情報の共有やチームメンバーの認識のすり合わせなどを行ってくれるものです。

９３歳の母は今年に入り、右足の裏の傷からバイキンが入った（蜂窩織炎）の疑いの菌血症で入院、退院するとまもなく、左大腿骨転子部骨折で観血的整復固定術という手術をしていもらいました。

龍は、筋力の衰えもあり、様々な内臓の問題に加え、失認失語失行と脳の病巣の問題もあり、介護に手間がかかります。

２人の介護を、１人で見守る自分も心臓にやや不安なこともあるということで

まず、母のためのケアカンファレンスが４年近く母を見守ってくれている相談員を中心に行われました。

母の生活介護が整い、朝からヘルパーさん、訪問看護のケアから始まり、今はリハビリも行えるほど体力が戻ってきました。（龍より食いしん坊）

母は今は寝たきりですので、褥瘡処置はベテランの看護師に任せられても、食後の服薬介助、口腔ケア、おむつ交換や、が、龍のトイレ介助や服薬介助、口腔ケアと重なるとほとんどパニック状態になります！そんなときに介護者がいてくれると、涙がでるほど助かります。ほんのちょっとした時間なのですが、スムーズな流れがどれだけ生活のストレスを減らせるか、こんな状況にならないと本当にわからないのですが、看護・介護の皆様は「そのために私達がいるんですよ」と笑顔で返してくれます。

母のために、一日に数回入る介護、ヘルパーさんも次男がお風呂場で不穏になれば助けてもらったりしたこともありました。

９３の母、２６歳の息子、それぞれの精神性や性格があるので、そのことにも付き合っていると、段取りではいかないこともあったりして、力を抜いて、むきあってあげて～と何処かでささやく声にドキッとします。

次に８年間龍の見守りをしてくださった看護士さんがカンファレンスを開いてくれました。

参加者；市の障害福祉課、秦野市地域生活支援センター、生活介護（通所）２箇所の施設の方、介護士、看護士　母の相談員。（後日　保健所の方の聞き取りもあります）

まず、ミトコンドリア病の病状についての話から始まりました。龍は、今現在、５つの病院にかかっています。神経内科、精神科、消化器内科、内科全般をそれぞれで診てもらい、情報を提供してもらっています、カンファレンス主催の看護士は、主治医の話、精神科医のはなしも前もってお聞きしてくださって、その場でみなさんに龍の状態をお話くださりました。ミトコンドリアが、体のすべての細胞のなかに存在し、ミトコンドリアの異変がどの臓器に現れるかによって病状が変わるので、龍の介護も大変難しいのですが、とにかく発作を起こさないように見守りながら、疲れたら休み、生活の向上を図りながら、移動支援や入浴介助などの新しい介護サービスを市の障害福祉課の方の制度上の問題も見極めながら手厚いサポートが整っていくことはとても嬉しいことです。

本人の性格や病状も絡めながら１時間たっぷり熱意ある意見交換がなされました。通所居宅介護、訪問介護、短期入所を利用することで本人、家族が疲れが溜まらないペースで、好きなこと、やりたいこと、興味があることが続けられる生活をおくれるるようににどのようなサービス提供ができるかを話し合って下さり、皆さんの活発な意見交換は、今後の不安を抱えた私に、たくさんのエールを送っていただけている気がして嬉しくなりました。

一番不安だった、深夜の緊急対応にも応じてもらえる場所が２箇所、会議で決まると、自分の体の中に優しい風が流れていくように深い呼吸で肩の荷が下りるようでした。

会議翌日に通所の施設長に「なにがほんとうにそのひとに必要なことなのかをみんなで真剣に考える会議に参加できてよかったわ」と言われ、改めて感謝の念にしたりました。

ひとり親の自分が毎日仕事で明け暮れていたからか？龍は昔から学校が好きで、友達大好きでしたので、通所に通うことを望み、家でのんびりするより、通所で友達と食事をしたりお散歩したりすることが大好きです。通所も集団活動の場を多く持つところと、一対一対応で、のんびり過ごさせてもらえるところがあります。また、自宅でのお風呂介助に新たに海好きの若者が介助に入ってくれたり、土日の移動支援もあり、メラスの不安定な体調の中でも、生活の中での楽しみを見つけられることはとてもありがたいことです。

体のケアと本人の心的なケアが微妙に重なっている介護・・

いろんな患者に対応して貰える機会は本当に貴重であると思いました。

左：しんかい６５００佐藤孝子（おたか）船長
２０１７年ひまわりイベントにて

深海についての楽しい話をいっぱいしてくださるNPO法人「チームクジラ号」。そのクジラ号の船長である佐藤孝子氏から、龍くんの未来は明るいぞ！と嬉しい情報をいただきました。
ミトコンドリアと関連する病気の研究が、現在驚異的な速度で進展している、と科学雑誌の情報です。

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3月17日に発行予定の
実験医学増刊号『ミトコンドリア　疾患治療の新時代』をご紹介します．

近年、最新技術による膨大な基礎データの蓄積と、臨床現場でのゲノム解析の
普及等により、ミトコンドリアや、その異常による疾患の研究が大いに加速し
ています。治療・創薬の実現に挑戦中の研究が増加し、まさに「新時代」に入
ったと言っても過言ではない状況です。

そのようななか、本書はマイトファジーをはじめとする「ミトコンドリア品質
管理機構」の最新知見から、ミトコンドリアの異常を診断・治療する研究の
最前線まで幅広く紹介し、ミトコンドリア関連疾患の克服をめざすあらゆる知
を結集した1冊となっています。

表紙には、超解像顕微鏡や深層学習といった先端技術により得られたミトコンド
リアの画像を掲載しています。教科書とは大きく異なるその姿は必見です！

https://www.yodosha.co.jp/yodobook/book/9784758104098/10.html

?内容と購入の仕方

?2023年年４月22日　　15回目のさくらばたけまつり

啓蟄過ぎて、冬眠していた虫たちも、草花の根っこも地表に現れ、春の匂いにうごめいている。

秦野の八重桜も蕾が膨らんで　　春の宴を待っています。

２００４年秦野に引っ越してから山や川で踊らせていただいて参りました。

いつしか、さくらばたけで踊らせてもらうようになり、いろんな方との交流の道が繋がりました。

2023年年４月22日15回目のさくらばたけまつり
の運びになりました。

丹沢の山並み、四十八瀬川のせせらぎ、虫も蝶も鳥も、、、あっちからもこっちからも、、、いのちのつぶいっぱい、、、。
山里の八重桜のもとで春のお祝いをいたしましょう。

歌や踊りや大道芸やお芝居・・・みんなで囲み
美味しいものに舌鼓。

参加費無料　出入り自由
花粉対策してきてね。

出店、出演者中！

再びタイムテーブルなどのお知らせをさせていただきますね！！