２０２３年１１月１４日
三牧先生からお誘いがあり、つくばミトコンドリア学会プログラム｜第22回日本ミトコンドリア学会年会 (jmit2023.com)
懇親会に参加してまいりました。
簡単なご報告遅くなりましたがさせていただきます。
POLG症候群の患者会https://polgfoundation.org/
代表のジュリーさんとお話しました。
私は英語が話せませんので、あらかじめ用意しておいた挨拶文（にゃんこさんの英訳付き)、と、イラストを渡しました。挨拶文を読んでいるジュリーさんは、龍とジュリーさんの息子さんがほとんど似た状態であるとわかると、目がうるんできました。私達は見つめ合い、お互いの心で励まし合いました。
それから先は、薬学博士の有澤先生が、通訳に入ってくれました。私はイラストを作品にしてミトコンドリア病の周知啓発を行っているように、ジュリーさんは素敵な素材でジュリーさんの息子さんがデザインしたPOLGという文字を入れた素敵な帽子を頒布してミトコンドリア病の周知啓発運動をしていました。
そして参加していたMCMの山田さんも見つけ出して、一緒に患者会としての意見交換もできました。山田さん英語が堪能でした。今後、海を超えた患者会同士の有効な交流が深まっていけることを望んでいます。
順天堂大学の岡崎先生のお話では、ミトコンドリア病の遺伝学的検査が2022年に保険収載され、順天堂大学で保険診療という形遺伝学的検査ができるようになるということです。
尊敬する古賀先生についての話もでました。私は、今なお慢性期に入り、視覚・聴覚障害が起きて大変苦労している方が、彼にとって有効なアルギニン点滴が可能にならないことを相談したいと思って今回の学会懇親会にも参加しました。そして数名の先生たちにお伝えし、再度時期を見て、先生たちに相談のメールを書こうと思っています。今回の挨拶文にアルギニンのことも入れようと思って、考えあぐね、やめましたが、いれたら、波紋は広がったかなと、思ったりしました。
●大竹先生が、北先生を紹介してくださり、いろんな相談に乗ってもらえるようにしてくださいました。９月くらいか？着床前診断のための患者会のコメントを大変よろこんでくださっていて、埼玉医大で行っているミトコンドリア病のかたの妊娠が続行しているという嬉しいニュースもいただきました。
明日くらいに、遺伝子検査の保険適応のニュースが流れるようです。
自治医大の小坂先生のアポモルフィンの研究を実際に行っている大学院の紹介もありました。
大竹先生からは、ミトコンドリア病の着床前診断のお話もありました。そして生化学研究の薬学博士 北 潔先生を紹介していただきました。
秦野から３時間かけてでかけ、しかも、ついた駅からバスを乗り間違え、駆け巡る大変な一日ででしたが、たくさんの専門医との交流を、今後のミトコンドリア病の皆さんとのつながりに活かしていけたらという思いでおります。
最後に拙い挨拶文ですが、付記しておきます。