今回のオールジャパン患者家族会開催において、両患者会の願いは、患者の悩みにたくさんの専門医のアドバイスが頂けることでした。そのために、ミトコンドリア病患者家族を取り巻く全ての関係者が、横一線に並んで、希望に向かって歩めるような会にしたいと考えました。
患者家族から質問状が届くたびに、ひとつひとつの質問の重さをひとりひとりの患者様の命の重さのように感じ、先生方の適切なアドバイスを受け取るたびに、その回答の重さを感じました。
そしてこの質疑応答の貴重な場を、どうやったら当日１６０名もの参加者の方々と共有できるか、考えました。
個人情報が詰まった質問状を前に、実行委員会で何度も話し合いが行われ、最終的にファシリテータの小坂先生を交えてのミーティングで、みどりの会が普段の活動で行っている、患者様の質問とその質問に対する先生方の回答を、事前に皆様に配布するやり方を採用させてもらいました。
ミトコンドリア病がとても複雑な病であるからこそ、みなさんのお一人お一人の質問に光があたり、同時に同じ様に悩まれる人たちにも光が届くように、そして未来の研究も深まっていきますようにとの思いがありました。
全参加者へ配布するための資料作り、個人情報をある程度公開していただくことになる質問者のご説明とお願いなど、煩瑣な仕事ではありましたが大変勉強になりました。
そのことが良かったかどうかはわかりませんが、質問と回答を把握してからの開催ができたことで、当日のzoom会では、更に詳しく踏み込んだ質問へと繋がり、活発で充実した会となったのではないかと思います。
今回のブログでの報告も、更に踏み込んだ内容にしようかとスタッフと話し合いましたが、この場は、zoom会で持ち上がった項目をはっきり打ち出すことに専念することにいたしました。
大切なお話だと思いましたので、前置きが長くなりました。
以下、はるみさんがまとめてくれたレポートです。いつもながら感謝。
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アミノレブリン酸(5-ALA)やMA-5の治験の進捗状況や、ピルビン酸ナトリウムの今後について、また、アルギニンの粉剤及び静注点滴の効果・保険適用の実現化についてなど、多くの方々からご質問が寄せられました。
コロナ感染症については、ワクチンの接種の良否、ミトコンドリア病の方は重症化しやすいのか、また、5-ＡＬＡが新型コロナウィルスへ効果があるのか等、コロナ禍ならではの質疑がありました。
ＭＣＭ会員を対象としたワクチンの副反応に関してのアンケート結果も、接種を悩まれている方の参考になったのではないかと思います。
遺伝子検査については、原因遺伝子が判明していない方からのご相談や、近親者の遺伝子検査を行うべきか、また遺伝カウンセリングについてのご質問ご相談もあり、先生方からのアドバイスを沢山いただくことができました。
てんかん薬についてのご相談も多く寄せられ、質問者の症状に合わせて、様々なてんかん薬の提案を各先生方からしていただきました。
薬剤のメリット・デメリットや、使用方法などの説明もあり、患者側がそれぞれの主治医の先生へ相談できる道筋になったのではないかと思います。
ケトン食療法、アトキンス食療法等の、脂質優先食のお話もありました。
とても多くの症例があり、同じ病でも抱える問題は様々ですが、個人個人の相談に対し、とても細かく丁寧に説明して下さり、実りのある時間になったと感じております。
当日は、ここへ書ききれないほどの沢山のお話が上がり、先生方からの回答をいただきました。一部ですが、参考までに話題に上った項目を記載致しします。
・薬剤によりミトコンドリア病を誘発することがあるか
・遺伝子検査にはどのような種類があるのか
・小児のアルギニン服用の効果
・筋力維持のためのリハビリについて
・変異型ミトコンドリアの割合（ヘテロプラスミー）について
・全身的なエネルギーと栄養状態について
・ミトコンドリア病の確定診断に至るまでの検査について
・ｉＰＳ細胞を用いた治療法について
・幹細胞を使った治療法の未来
・Ｍｕｓｅ細胞による再生医療について
・ＳＢ623（サンバイオ）について
・ＭＥＲＡＳの自然歴
・５－ＡＬＡのサプリメントでの摂取量
・薬剤のミトコンドリアへの影響
・ミオクロニー発作に対しての薬剤
・失われた脳神経系の改善の見込み
・ＯＧＴＴ経口糖負荷試験について
・精神症状についての対策
・ビタミンＢ1の内服量について
・低気圧と体調の関係
・低血糖コントロール
みどりの会では、今回掘り起こされた疑問を、さらなるzoom患者家族の交流会、zoom専門医を呼んでの勉強会などを行って、少しでも前に進んでいきたいと思っております。
どうぞよろしくおねがいします。
今回のオールジャパン患者家族会開催において、