月別: 2023年10月

すっかり報告が遅れ申し訳ありません。

10月21日加藤由里子さんから、「ちょこっと遺伝の勉強会」と題したお話を聞きました。
遺伝カウンセラーとして、今ある情報を誠実にお伝えしてくださったことに、一患者家族として感謝する次第です。

アンケートも回収し、「ほとんどの方がとても勉強になった」という回答でした。
次回も期待されている方がほとんどでした。
細かく分析された、素晴らしいパワーポイントの講義でした。

以下は今回の勉強会の目次です。
・遺伝と遺伝子は違うことを学ぼう
・遺伝子、染色体、DNA、ゲノムのことばを整理しよう
・遺伝カウンセリングは何なのか、知ってみよう
・遺伝子検査について

なお、お話の中で、「遺伝子検査の数値、ヘテロプラスミーの変異率は、一生あまり変わらない」というお話がありました。

自分は、病状が悪くなっていくほど変異率も大きくなっていくと思っていましたが、出生時・発症時・検査時・そして将来も変異率は同じだとすると、病状を悪化させないための努力というものは、変異率の数値の変化には反映されないのだな」と、すこし残念な気持ちになってしまいました。

遺伝子検査をして変異が見つかっても、確固たる治療法がない現状では、検査には意味はないというような風潮にもなりかねはしないかと危惧しました。

それに対する由里子さんからの返答です。
「殆んど変わらないとお伝えしたことは、訂正させていただきます。
結論的から言うと『（今はまだ）分からない』ということになります。

変化しているミトコンドリアは、組織（血液、筋肉、脳など）ごと、更に、細胞ごとにも異なっているという特徴があります。
筋生検での変異率が90%というのは、その細胞で90%ということであって、筋肉細胞の他の細胞では80%かもしれないし、70%かもしれないということになります。

一人の方の一つの細胞の変化をみた研究はこれまで無いので、どこまで変異率が増えるのかは分からないのですが、変化のある（変異のある）ミトコンドリアの方が増える傾向にあるようです。」
という回答でした。

遺伝子の世界はまだまだ未開の地であること、そして病の原因究明の糸口であるということを、改めて認識させていただきました。

遺伝の研究はこれから進化してゆくべきであると思います。
そこにはいのちへの愛があることを信じて。

柏市あけぼの山公園のコスモス       phot : Mr. higuti

私達が生きていく上で必要なエネルギーは、細胞の中のミトコンドリアで作られています。ミトコンドリア病は、ミトコンドリアの働きが低下する病気で、症状が様々な臓器に及ぶため、実態がつかみにくい難病です。

体のしんどさと精神的なしんどさとが、複雑に絡みあっている病気です。

ミトコンドリア病だからこその生活の悩みもあり、医療や福祉の悩みもあります。

当会では、以下の3つの茶話会を開催しています。

⚫ミトコンドリア病の当事者の茶話会

🔴成人で発症した方々の患者家族の茶話会

🔵小児発症した方々の患者家族の茶話会

患者同士の、小さな悩みのお喋りの場をLINEやzoomで作ってから、１年以上が経ちました。

この夏、１回目のみどりの会茶話会合同ミーティングを行いました。
普段の茶話会メンバーに加え、問い合わせがあった有志の方々にも入っていただきました。
皆さんの悩みは深くて、２時間という短い時間では語り尽くせないことも多く、ほとんど自己紹介だけで終わってしまいました。

２回目のみどりの会茶話会合同ミーティングは、一回目の自己紹介を踏まえ、みなさんの悩みとアドバイスのキャッチボールを行いました。
専門医のいない患者家族だけでのフリートークは、なかなか深いものを感じさせました。

３回目は更に掘り下げた、悩みとアドバイスの交換の場として、12月18日を計画しています。
平日なので、参加が難しい方もおられるかもしれませんので、追って1月8日あたりもどうかなと思っています。

一人で悩むのでなく、患者家族の絆を強くしてゆくことが、生活する上で、勇気に変わってゆくよう願っています。

「LINE茶話会」あるいはzoomによる「茶話会合同ミーティング」に参加してみたい方、どなた様もお気軽にご連絡ください。（どちらかだけの参加も歓迎します）

連絡先 2022midorinokai@gmail.com　伊藤千恵子

遺伝子とは？　DNAとは？　染色体とは？　遺伝とは…？

遺伝カウンセラーの由里子さんの温かいお人柄が溢れる遺伝の勉強会に参加して皆さんでふれあいませんか？

お話のあとに、質問や自由トークのお茶タイムも作りたいです。

由里子さんからの素敵なお写真とコメントを載せますね。