オールジャパンミトコンドリア病患者家族会
患者家族、在宅医師、遺伝子カウンセラー、医学勉強中の学生、介護福祉関係者その他、参加申込みが殺到し、130人を超えました。
いまさに皆さんの必要としていた場ではないかと、実行委員会も真摯に受け止めています。
ZOOMも大人数を対応できるように、新たにウェビナー契約を結びました。
ウェビナーとは、従来のテレビ会議方式でなく、講演会方式で配信する方法です。一般の視聴者の姿は画面に映りません。また、司会者に発言を認められたとき以外は、音声が外に漏れることは有りません。出入りも視聴者の自由にできます。
ウェビナーについてはこちらで練習しながら把握していきますので、都度お知らせします。
専門医のトピックについてのお知らせです。
ミトコンドリア病の、今をしるうえで、とても重要です。
⦿ミトコンドリア病専門医によるトピック内容（順不同）
三牧正和先生
「ミトコンドリア病のレジストリ（患者さんの登録制度）のご紹介」
後藤雄一先生
『ミトコンドリア病ハンドブック（第2版）』発行について
内容：2012年5月に初版を発行して、冊子体の配布とともに難病情報センターのミトコンドリア病のサイトにてダウンロード版を提供してきました。
10年近く経ち、その内容をアップデートした第2版がほぼ完成しています。第2版では、診断基準、栄養法や治療法、遺伝学的用語、福祉制度、患者レジストリーなどの情報を変更・追記しました。その内容を簡単にご紹介します。
小坂仁先生
「治験準備中のLeigh脳症の治療薬について」
大竹 明 先生
「ミトコンドリア病の治療：世界の最新治験情報を中心に」
ミトコンドリア病は希少疾患でありながら症状や検査所見も多彩で、根本治療法の開発がとても難しい分野です。ミトコンドリア病の新規治療法開発の壁としては、①病気の自然歴データの不足、
②病状を反映する良いバイオマーカーの不在、
③病状評価のための良い評価スケールの不在、が挙げられます。今回は①～③についての最新の進歩を紹介しつつ、それらを応用した世界と日本の最新治験情報を紹介したいと思います。
村山圭先生
「オールジャパンでのミトコンドリア病の診療基盤構築 ～力をひとつに～」
田中雅嗣先生
「ピルビン酸ナトリウムについて」
他の講師の方数名招待に応じていただきますのでそちらについてはまたお知らせしますね。
