GTPBP3異常ミトコンドリア病
Luisさんとの交流で
彼が世界に向けて発信する息子のGTPBP3の情報に
大竹先生がGTPBP3異変のリー脳症と診断される８歳の娘さんのお母様
を紹介してくれました。
大竹先生、偉大な架け橋ありがとうございます！
お母様からメールを頂いて、素晴らしい情報に感激！
お許しを得てブログに一部公開させてもらいます。
きっと同じように悩む患者家族に良い知恵が受け取られるかと思います。
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発達の遅れ（軽度知的障害）、視神経異常（弱視）、
協調性運動障害（手先の不自由）などはあるものの
ある程度生活は自立。
現在は3か月毎の検診と６か月毎の心エコー＆心電図（心肥大の可能性があるため）と
脳波検査を受けている。
当初発達の遅れ（ボタンが留められない、色がわからない）が気になり始めたのが３歳～３歳半ごろで、
その後４歳3ヶ月で軽度知的障害と診断され、療育を開始。
その後4歳6ヶ月の時に風邪から急性脳症を発症、4日程ICUで過ごし、その後1ヶ月程の入院生活をおくりました。
（急性壊死性脳症との診断を受けましたが、これがミトコンドリア病に起因するものか
ウィルス等に起因するものかは判断できないとの診断でした。）
その後は、予想された後退などもなく緩やかながら成長を続けています。
（※釈 娘さんの気になる症状のために栄養療法などを様々なところから学び、 精査、取捨選択している）
娘が飲んでいる薬、及びビタミン類としては
朝：
・アセチルLカルニチン
・カルチノール（保険適応）
・Lテアニン
・タウリン
・マグネシウム
・ビタミンA
・ビタミンB類（B1とB６は下記フォーム参照）
ーベンフォチアミン（VitaminB１）
ーP5P（Vitamin B6）
・ビタミンC
・ビタミンD
・ビタミンE（ミックストコフェロール）
＊dl-α-トコフェロール d-α-トコフェロールのミックスのもの
・ビオチン
・NAC
・CDPコリン
・スルフォラファン（Crucera-SGS)
・オメガ３（CoromegaというDHA,EPAの入ったもの）
・アミノレブリン酸
・リキッドカルシウム
☆ガランタミン
☆メマンチン
☆アマンタジン
☆ルコボリン
☆ビタミンB12（メチルコバラミン）注射＊これは週２－３回
夜：
・アセチルLカルニチン
・カルチノール（保険適応）
・Lテアニン
・マグネシウム
・ビタミンB類（B1とB６は下記フォーム参照）
ーベンフォチアミン（VitaminB１）
ーP5P（Vitamin B6）
・ビタミンC
・ビタミンD（コロナ前までは夜は取っていませんでした）
・ビオチン
・NAC
・CDPコリン
・スルフォラファン（Crucera-SGS)
・アミノレブリン酸
・フェロケル（鉄）
☆ガランタミン
☆メマンチン
☆アマンタジン
☆ルコボリン
☆はアメリカのDrから処方箋を頂いた上で個人輸入しているものです。
医薬品の個人輸入は処方箋が必要なうえ、厚生労働省薬事局への申請、許可が必要です。
服用量は体重等によって変わるため、記載を控えます。
その他アレルギーの薬なども服用していますが、ミトコンドリア病と関係ないものは除きました。
メチルコバラミン注射については、アメリカでの検査の際にMTHFRという遺伝子に異変がみつかり、
葉酸の代謝が通常の人の半分しかない為代謝効率を上げる為に取り寄せています。
メチルコバラミンは経口では効果がないため皮下注射でお尻に打ちます。
（非常に小さくて細い針の注射なので、本人はたいして気にしないようです）
ビタミン類はIHerb等で医療グレードの物を中心に取り寄せ1ヶ月に1回程、
ビタミン等によっては、カプセルをばらしたりしながら夫と協力して
1か月分の薬を朝夜1回分にセッティングしています。
（さながらドラッグディーラーのような仕事で、怪しさ全開ではありますが
現状の日本ではセッティングをお願いできるコンパウンドファーマシー等は
ないので、自力で頑張っています）カプセルを開く必要のあるビタミンは
（特にビタミンB類は非常にまずいものが多いので）袋状のオブラートに
包みなおして服用させています。
また、なかなか難しいのですが、以下の様な事に気を付けて生活しています。
・出来るだけ糖質を避け（といっても体重が減ってしまうし、給食も食べているので殆ど出来ていないのですが）
脂質とタンパク質がきちんととれる食事にすること。（MCTオイル等を活用しています）お砂糖は、ミネラルや食物繊維
を含むてんさい糖とラカントを半分ずつ、ヨーグルト等の甘味は甘酒（米麹だけのもの）でつけたりしています。
また朝食やおやつの時間に10g程度のプロテイン（これはホエイアイソレートのプロテインを使用しています）を
小さいコップ１杯程度のアーモンドミルクで取っています。これにもMCTオイルを混ぜています。
・卵や肉等はNON-GMO（遺伝子組み換え飼料不使用）やホルモン剤が使われていない記載のあるものを選ぶ事。
お野菜やお米はオーガニックや特別栽培米を選ぶ事。（これは、予算的なものもあり、出来る範囲で、です。）
・ターメリックやコリアンダー、クミン、ローリエ等のスパイスを積極的に料理に取り入れる事
（ターメリックは吸収されやすい様胡椒と合わせて使う）
・野菜（ニンニク、玉ねぎ、カリフラワー等硫黄系の野菜と緑黄色野菜）ショウガ、ネギをたっぷり料理に使う事。
・週に1回はボーンブロス（骨から煮出した）のスープを飲む事。スペアリブか鶏、魚なら煮干し等で取ります。
・市販の加工肉を定期的に取らないように気を付ける事
（低温調理のハム（鶏か豚）やレバーペースト等を作っています。）
・テフロン加工やプラスチック等、環境ホルモンのリスクのある調理用具等は避ける事。（土鍋・鉄鍋・ステンレス鍋を使っています）
・水泳、作業療法、運動療法、家ではトランポリン等で運動を続ける事。
・睡眠、休養はしっかりとる事。(できるだけ規則正しい生活を心がける事）
＊野菜の量やボーンブロス等についてはDr,Wahlsプロトコールといって、自らの多発性硬化症を食事療法でリカバリーした
ドクターの提唱する食事法を参考にしたりしています。
https://terrywahls.com/wahlsprotocol-diet-download/
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このメールは、ぜひみなさんと共有したいと思いました。
４歳の急性脳症から体調を崩したことがないというのは
これら親の熱心な勉強、生活での考察などの賜物としか言いようがありません。
これから来るであろう、学校のこと、年齢を追うごとの悩みについても、
ぜひ一緒に考えられたらと強く思いました。
いつかZOOMでも家族間の交流できたら良いですね。
Tシャツと龍のイラストTシャツ
