バイオマーカーGDF1

先日のフォーラムでは、
たくさんのミトコンドリア病研究のお話をお聞きし、
やや飽和状態の自分ですが、
本日は明日2月27日7時から、
朝日放送『たけしの家庭の医学』3時間スペシャルに、
GDFバイオマーカーの開発が紹介されるという情報を
いただきました。
健康寿命の延ばす情報バラエティー番組らしいです。
ちょうど、フォーラムで古賀先生のお話で、
ピルビン酸ナトリウム、アルギニン治療など研究の一部として、
バイオマーカーのお話も聞いたばかりです。

古賀生のお話では、
ミトコンドリア病として診断される世界最高のバイオマーカーで、
このバイオマーカーが診断薬として開発できれば、
専門医がいない地域でも簡単にミトコンドリア病を早期発見し、
症状が進む前に治療的介入が可能となるそうです。

先週、龍の試薬ピルビン酸ナトリウムを受け取りに行きました。
龍の弟も、高校一年の弟はワンダーフォーゲル部なのですが、
息切れが時としてひどく、
心臓もどくどくするという症状が出ていましたので
村山先生に相談しましたところ
兄弟での発症例も多いとのことでしたので、
本人が元気に生きるためにも、
念のためGDFバイオマーカーの検査(血液採取方法)
を受けることになりました。
結果はひと月はかかるそうです。

先日のフォーラムでの、
たくさんの先生たちの真摯なお姿には頭が下がりました。
お話の中で時折、本音が飛び出して、
先生たちが研究する中でのご苦労も感じました。
『たけしの家庭の医学』にミトコンドリア心筋症の
テーマが取り上げられ、一般の人にも周知され
ミトコンドリア病の研究がよりスムーズに進められるように、
祈るばかりです。

[ミトコンドリア病研究]

2月24日
暖かな一日

[ミトコンドリア病研究] 第3回 患者公開フォーラム
娘と出かけました。

早めに出かけたつもりでしたが
到着したら会場は満杯

村山先生の挨拶に始まり
1ミトコンドリア・ミトコンドリア病の話

2ミトコンドリア病・診断システム

3患者・家族の話

4ミトコンドリア病・臨床試験の進捗状況

5治験薬

5時間強の盛りだくさんのフォーラムでした。
目がくらくらしました。頭もぐるぐる回りました。
興味持ったこともよくわからないこともたくさんでした
でも先生たちは常に前向きで暖かく、
患者会の話はすごく明確に生活を浮き彫りにしてくれました。
ななみちゃんのこえが素敵でした。

ミトコンドリアのつかみどころのないところ

いのちとむきあう
患者
研究者・医師
家族
一体となって感じあう場所のように自分は感じました。

3年前に村山先生はミトコンドリア病をオールジャパン体制で!
と言われていました
欧米、アジアとの交流も進み
世界に進出してゆく模様

患者・家族の輪も広がっていました
先生たちの熱意があるからです
個人的にはメラス患者に有効なアルギニンを保険適応
の声を上げたいです。重篤にならないために、病を公に!

家に帰ると水槽を見つめる我が息子。
いろんなせかいがあってよかったね
21歳の息子は、さかなみて
今日を生きます。

3回目ということは3年目です
自分の息子は発症して4年目を迎え
一回目に患者メラスの息子の話を
していただいてから3年たっているわけです。

介護や生活の話
今度
みどりの会で皆さんと懇親会したいです。
村山先生よろしくお願いします。
ぜひたくさんのミトコンドリア病を囲め方が集まってくださいますように!

本日の内容は限定公開でネット配信されるそうです。
http://mo-bank.com/index.html

第3回ミトコンドリアみどりの会 開催告知

「Keep Smile」講座
講師:千葉こども病院村山圭先生

2018年6月24日13時より

住所
神奈川県秦野市堀西858-1

ミトコンドリア病は理解が難しい病です。
みどりの会は私たち患者家族が 励ましあいながら
豊かな生活を送るための懇親会でありたいと望んでいます。
この度、ミトコンドリア病診察・研究の向上のために日々研鑽を紡ぐ
先生をお呼びしての懇親会の運びとなりました。
今回は千葉こども病院の村山圭先生を囲んで
患者家族、その介護スタッフの皆さんとの
自由なお話合いの会ができたらと思います。
普段困っていること、生活の上で注意したいこと
それぞれの悩みの違いがある患者・家族が
先生と向き合ってお話ししながら、皆さんで
知恵を分かち合えたらいいなと思っています。
個人的な話で恐縮ですが、
息子の発症当初、面識もない一母親の
悲痛な声に電話で返答くださった
村山先生の声にどれだけ励まされ、今があるか
・・・・・・・・・・・・・・・・・・
先生の紹介です。
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【村山圭先生略歴】
1997年  秋田大学医学部卒業
1997年  千葉大学医学部小児科入局
1999年  千葉大小児科代謝グループに所属
2005年  千葉県こども病院代謝科医長
2013年  千葉県こども病院代謝科および千葉県がんセンター研究所・主任医長(兼任)
2014年  千葉県こども病院代謝科・部長 現在に至る

 ミトコンドリア病の病型は数え切れません。既に判明している病気の原因となる遺伝子も280種類を越えています。すなわち、一人一人の患者さんが極めて稀少であることになります。これはもう日本国内では解決することは難しく、しっかりと国際連携して病態解明や治療開発を行うことが必要です。
 先日ドイツ・ケルンで開かれた欧州ミトコンドリア学会(Euromit2017)において,レジストリの国際化を進めていく話し合いを行いました。各国の医療環境や人種構成などは異なりますが、その中で患者さんの症状や酵素欠損、遺伝子異常など共有できる部分はしっかりと共有して治療や病態の解明につなげていこうというものです。その共通部分を築く方法について話し合いの多くの部分を費やしましたが、今のところHPO(Human Phenotype Ontology:ヒト疾患に関する症状について体系的に整備された概念体系)という世界共通言語システムを使って行こうとしています。現在、MO Bankの登録シートの英語版を早急に作成して、こうした動きに日本も対応しているところです。

JaSMIn通信特別記事No.8
ミトコンドリア病の診療・研究基盤構築~小児レジストリシステム(MO Bank)の発展~
村山圭
https://www.jasmin-mcbank.com/article/78/
より抜粋
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途中、歌や演奏の癒しの時間も作りたいと思っています。

11時30分からつぶカフェも行っていますので
ランチ必要な方は、ご利用ください。
料理は地元のとれたて旬の野菜を中心に手作りさせていただきます。
詳細はブログにて。
尚、小さなお子様や食べ物に制限などある方もおられると思いますが
持ち込みも問題ありませんのでその旨お伝えください。
カフェ代金はみどりの会の運営費に回させていただきます。

遠方で宿泊が必要な方は旅館の用意などない普通の家庭ですが、
お部屋はございますのでご相談ください。

ミトコンドリア病に光を

今年は
ミトコンドリア病を取り巻く輪が広がっています。

ついに今週末になりましたフォーラム
プログラムも付記しました。
いろんな角度からの発表があり、
楽しみにしております。

<第3回 AMED村山班主催 ミトコンドリア病研究・患者公開フォーラム>
日時:平成30年2月24日(土曜日)12時55分〜17時30頃を予定
場所: 大日本住友製薬株式会社 東京本社

第3回ミトコンドリア病研究・患者公開フォーラム
プログラム

3月25日に大阪では
ミトコンドリア病患者・家族の会主催の勉強会
http://mcm.sakura.ne.jp/wpnew/イベント情報/

まだ先の話になりますが、
みどりの会でも
6月24日今週末のフォーラム主催の村山先生をお招きして
懇親会を開催したいと思っています。
ミトコンドリア病の理解はとても難しいです。
見守る家族の気持ちが上がることが
本人のためにも大切だと考えます。
生活のQOL(quality of life)を高めるための
過ごし方や介護について先生を囲んでの懇親会
にしたいです。

生活の維持

こんばんは

急にあったかくなったり
寒くなったり、
体調管理が難しいですね。
でももう体は春の芽生えがあります。

本日も息子と釣り仲間のおじいちゃんと
小田原漁港に出かけました。
午前中、信頼できる介護士に
手厚い体のチェックしていただき、釣り日和のスタンプ押してもらいました。
釣りに来ると、息子は一段と輝きます。
一心不乱につっています。
普段のミトコンドリア病の心配はどこかに飛びます
(母は隣で、いつ海に飛び込んでもいいような
面持ちで、スクラブ組んでます、、風強いですから)
息子龍は、魚眼があるのか、いち早く魚の気持ちを射止めます。
やはり岩礁にいたでっぷりしたハゼをつり
次に大きなキタマクラをつりました。
でもそのあとは、疲れて車でぐったりしています。
これでいいと思えるようになったのは最近です。
このことで急性期のように倒れないことがだんだんわかってきましたから。
この兼ね合いが生活で難しいともわかっています。
釣りの話ばかりですみません。
しかし生活のQOLを上げるためには
好きなことをやるということは大切だと思います。
村山先生は外来診療のたびに
keep smile
とおっしゃいます。
古賀先生は臨床心理士の先生の取り組みを
医療に入れてくださっているとほかの患者さんから伺いました。
病気を持ちながら、病気と向き合うだけでなく
ホッとできる場所であり、同時に
エネルギーを持ち上げられる場所が必要だと思います。
結果はわかりません。
今を感じるだけですから。
でも受け止められる、いのちは、ここにしかありませんから
いまを見て、いまを感じていきたいです。

先日は友人のおかげで
アイリッシュバイオリンライブ
家でやれました。
龍は相変わらず、背を向けて
水槽の魚たちを見ていましたが
さかなの耳はとても良いですね
バイオリンの音色に反応していろいろに泳ぎ踊るのです。
それを見ていた龍は、手をたたき、自分も歌い踊りだしたので
ライブの部屋がすっかり打ち解けて
参加者のおじいちゃんから赤ちゃんまでみんなで踊り始めました。
共鳴って大事ですね。

患者公開フォーラム3回目24日ですね。
ここまで続けていただけるなんて本当に感謝です。
ありがとうございます!