ミトコンドリア病患者･家族親睦会
古賀靖敏先生より嬉しい情報が入りました。
『令和4年9月26日、社会保険診療報酬支払基金から、審査情報提供事例の新規事例の追加がありました。
つまり、支払基金が、公にミトコンドリア病に対するアルギニン治療の内服治療およびMELAS急性期の静注療法を認めてくれたことになります。』
とのことです。
くわしい情報は 下記のリンクからご覧になれます。
事例番号は「３７７」と「３７８」です。
https://www.ssk.or.jp/shinryohoshu/teikyojirei/new_jirei/index.files/040926_27_ika.pdf
取り急ぎお知らせ致します。
＼(^o^)／
伊藤千恵子
秋ですね。
虫の音も、天高く飛ぶ鳥も、物寂しい気分を引き起こす秋。
大竹先生の温かいトークで、潤うような茶話会をしてみたいです。
ご専門のゲノム遺伝学についての他に、ミトコンドリアを活性化させる生活術についてもお話をお聞きしていきたいと思います。
お楽しみに！！
かながわ難病相談・支援センターから『オンライン講演会のお知らせが届きましたので皆さんにお伝えします。
ホームページにもありますが、難病と診断された方・ご家族に寄り添いサポートするとともに難病に携わる医療、介護、障害福祉関係者への情報提供をしているという公共施設があり、各地域にあり、相談内容もいろいろに応じてくれることは本当にありがたいことであると思います。
「“難病” 日々の悩みや困りごと 伝えてみましょう！－ともに考え・歩む、相談支援の現場から一」
というテーマです。
時として、場合として、人に自分の気持ちを伝えることはとても難しいことです。客観的なお話が必要なときもあると思います。
私の場合は、土日が介護べったりですので、平日のオンラインはありがたいです。早速申し込みしてみました。
●ミトコンドリア病の病院探しで困っている方はいらっしゃいませんか？
●診療情報提供がうまくいかず、病院同士での連携、院内での他の科とのやり取りで四苦八苦しておられる方はいらっしゃいませんか？
●ミトコンドリア病の精神症状の複雑さに困っておられる方はいらっしゃいませんか？
悶々としながら自分も歩んできたこの８年。たった８年ですが、患者の皆様の声を聞きながら、勇気をもらって今日まで過ごしてまいりました。
そんな悩みを少しづつ吐露しあい、ミトコンドリア病の問題点をもう少し明確にしながら、「今ひろめたいこと」の要望書を書きあげていきたいと思っています。
小さな茶話会ですが、もし参加したい方がいらっしゃいましたら、どなた様もお気軽に申し込んでみてください。
5名まで。
次回zoom会は・・・
「第2回 みどりの会ミトコンドリア病喋り場」（zoomでの開催）
９月２６日（月曜日）１３時から一時間半程度。
テーマ「成人の精神障害について」
連絡先 みどりの会 チーム祈る地球くん
2022midorinokai@gmail.com（みどりの会公式アドレス）
090-7196-2751(伊藤千恵子）
難病克服に向けて、世界中で日夜研究が進められています。
私たちはそのことに勇気をもらい、毎日、刻々と変わる患者の病状に寄り添いながら、生活を重ねています。
ミトコンドリア病の研究者である村山圭先生から、先日送られてきたドイツミュンヘンでの会議のお写真とコメントです。
『ミトコンドリア病の診断・治療、その先にある共生・克服には、国際連携(知恵の集約)が必須であることを再認識しました。コロナ禍での3年ぶりの再会でしたが、直接会って話をすることの重要性もお互い共有しました。
また年明けのフォーラムでお会いしましょう！』
大竹先生を囲んでの茶話会を開催します！
今回は「どんな分野でも、どんな質問にも、わかる限り対応いたします！」という嬉しいお言葉を頂いています。
大竹先生の講演題目については、第２弾の告知にてお知らせします。
日時：
2022年㈷10月10日（月曜日）13時から
場所：
みどりの会患者会会場
（ひまわりつぶカフェ内）
神奈川県秦野市堀西８５８－１
１１時３０分より、ひまわりつぶカフェ オープンします！
ランチも有るよ～♪
現地に来られない方は、zoomでの参加もできます。
フォーラムでも明快なお話をしてくださる大竹先生は、実は８匹の猫を可愛がる、捨て猫応援団長♪ にゃーーⅴ❤
大竹先生のプロフィール
1979年 千葉大学医学部 卒業
1994年 埼玉医科大学 小児科学 講師
2002年 オーストラリア La Trobe大学 客員研究員（生化学）
および王立メルボルン小児病院 客員研究員（遺伝病学）
2007年 埼玉医科大学 小児科学 教授
2015年 埼玉医科大学病院難病センター教授・副センター長兼担
2019年 埼玉医科大学 ゲノム医療学教授兼担
2022年 埼玉医科大学 ゲノム医療学・小児科学・希少疾患ゲノム医療推進講座 特任教授
現在に至る
申し込み締め切り：9月25日
予約・問い合わせ先：2022midorinokai@gmail.com
電話：090-7196-2751
※ひまわりつぶカフェ来場か、zoom参加希望かをお書きください。
①お名前
②ご住所（住んでおられる都道府県、市町村までで結構です）
③簡単な自己紹介（患者様の場合は病名、年齢など。）
④当日連絡がつく電話番号
⑤zoomでの参加をご希望の方は、zoom招待状受け取り用のメールアドレス。
（パソコンでzoomに参加なさる方はパソコンのメールアドレス。スマホで参加なさる方は、スマホで受信できるアドレス。）
以上をご記入の上 お申し込みください。
大竹先生に質問のある方は質問の内容もお書きください。
例えば、「こんなことで困っていますがアドバイスください」など。
お気軽に！
※Zoomに不慣れの方は、遠慮なくお書き添えください。技術スタッフが事前にzoom設定のお手伝いを致します。
ミトコンドリアみどりの会 伊藤千恵子
猛暑に加え、コロナが猛威を奮い、自然災害とおちつかない毎日です。
みなさん お元気でお過ごしでしょうか。
息子の龍も、体調の波は相変わらずですが、
さて、現在ミトコンドリア病に対するアルギニンの点滴静注は、
今回、メラス発症時に、
デザインは作曲家でチェロ奏者北條立記さんにお願いし、ミトコンドリア病の専門医や医療従事者の方々の監修いただきました。
ご一読いただき、賛同いただけるようでしたら、ぜひ
主催ミトコンドリア病患者・家族の会（MCMの会）
「ミトコンドリア病患者会フォーラム〜専門医を囲んで」
日 時 ２０２２年９月２５日（日）１３時半～１６時半頃（予定）
Zoomにて開催（出入り自由）
昨年「オールジャパンミトコンドリア病患者家族会～専門医を囲んで～」では、みどりの会も共催させていただき、皆様の見守る中、有意義な会ができましたこと感謝いたしております。
今年は、日本を代表するミトコンドリア病患者・家族会MCMの主催で、去年の会を引き継ぐ形で「ミトコンドリア病患者会フォーラム〜専門医を囲んで」を行っていただけるというお知らせをいただき、とても嬉しく思っております。
代表 高橋和恵さんもおっしゃるように、ミトコンドリア病の未来に向かって、ミトコンドリア病を多くの方々に知っていただき、また患者さん、ご家族、すべての関係者が繋がりあえるような場を作ることはとても大切なことであると感じています。ミトコンドリア病患者家族、及び関係者に開かれた会ですので、興味のある方はぜひ参加申し込みなさってください。
以下MCMからのお知らせです。
*************
ミトコンドリア病患者やご家族、ミトコンドリア病に関わるすべての方を対象に
「ミトコンドリア病患者会フォーラム〜専門医を囲んで」を開催します。
参加人数６０名（先着順）
今年も、昨年同様、事前に送って頂いた患者さんやご家族の質問に対し、専門医の先生方から回答をいただく時間を大切にしたいと思っています。
また、このフォーラムはミトコンドリア病患者会の国際組織 IMP(International Mito Patients) の「ミトコンドリア病啓発週間」（World Mitochondrial Disease Week）に合わせて開催されます。
この病気の克服に向けて、ミトコンドリア病を多くの方々に知っていただき、また患者さん、ご家族、すべての関係者が繋がりあえるような場になることを願っています。
日 時 ２０２２年９月２５日（日）
１３時半～１６時半頃（予定）
Zoomにて開催（出入り自由）
・記録のため、録画させていただきます。講演部分のみ、後日配信の予定です。
・講演部分については、字幕のご用意があります。
当日のスケジュール
１．開会
２．各専門医による最新研究や治療薬、その他ミトコンドリア病の最新のトピックについてのお話
３．事前にお聞きした質問や当日の講演内容についての質問に対しての質疑応答
４．閉会
＊ 申し込み ＊
９月2日（金）までに、下記アドレスまで、メールにてお申し込みください。
※申し込み用アドレス mcmmitochon@gmail.com
申し込み時に
① 申込みの方のお名前（ふりがな）
② ご住所（住んでおられる都道府県、市町村まで）
③ 簡単な自己紹介
④ 当日連絡がつく電話番号
⑤ Ｚｏｏｍ招待をお送りするメールアドレスをご記入ください。
＊また、専門医の先生方に質問のある方は、申込後、質問フォームをお送りします。
フォームに記入し、９月4日（日）までにお送りください。
＊また、Ｚｏｏｍに不慣れな方は、申し込み時にお知らせください。
当日の操作がうまくいきますようにアドバイスいたします。
参加してくださる先生方（五十音順）
小坂 仁先生
自治医科大学小児科学教授
三牧 正和先生
帝京大学医学部小児科 主任教授
村山 圭先生
千葉こども病院・遺伝診療センター長 代謝科部長
千葉がんセンター研究所 主任医長
八木 研氏
ジーネックス株式会社
代表取締役
連絡先 ミトコンドリア病患者・家族の会 高橋
ムクゲ 花言葉 信頼・尊敬
ミトコンドリア病患者会を始めて、5年経ちました。この間医療関係・介護関係、患者様との交流で大変力をいただきました。
息子のメラス進行・胃瘻造設など、今年は本人はもちろん家族にとっても、大きな岐路となりました。
みどりの会の代表として、皆さんから頂いた貴重な意見や希望などをまとめ、声を少しずつ出してゆき、少しでも前に進めたら良いと考えております。
皆様からの率直な意見をお待ちしています。どうぞよろしくお願いします。
アルギニン製剤の保険適用とミトコンドリア病への適応、およびアルギニン治療の周知・啓発については、みどりの会立ち上げ時にも大きな目標でありました。
古賀靖敏先生からの校正も得られましたので、みどりの会のスタッフとともに声を広めていきたいと思っております。どうぞよろしくお願いします。
『ミトコンドリア病に対するアルギニンの保険収載と周知啓発のお願い』
ミトコンドリア病メラスの息子を持つ母親の伊藤千恵子と申します。
希少難病ミトコンドリア病は、病態が多くの臓器にわたり、発症年齢も病状予後も多岐にわたるため、病を囲む人々の苦労は計り知れません。
中でも患者が国内約一千人と最も多く、思春期以降突然の脳伷塞様発作や痙攣を繰り返し、予後もおもわしくないメラス患者は、症状の差は人それぞれですが、多臓器の病状憎悪に加え、脳の高次機能不全によるコミュニケーション・認知障がい、精神症状の悪化で、家族の苦労はひとしおです。
私は、次男のミトコンドリア病メラス発症時に自分が行き詰まった経験から、多くの関係者の方々と情報交換し、少しでも未来に明るい希望を持ちたいという思いで、「ミトコンドリアみどりの会」という患者会を個人的に立ち上げました。
次男は17歳高校3年在学時にメラスを発症し、私はその時に久留米大学の古賀靖敏先生開発のアルギニン治療を知りました。
しかしながら、入院先の病院にアルギニン治療を施してほしいと再三にわたって要望いたしましたが、全く受け入れてもらえず、続け様に4度に渡る脳伷塞様発作に見舞われ、徐々に脳の機能がダメージを受け、認知症状悪化、精神障害憎悪、易疲労性などが進み、重篤な状態になっていきました。
在宅療養を開始後、少しでも病状を改善できるようにと地域の医療機関を訪ね回り、やっとの思いでアルギニン点滴静注をしてもらえる手段を得ることができました。
その後の8年間の在宅療養中は、不穏時や片頭痛・吐き気などを起こした時、食事も薬も取れない時など、アルギニン点滴静注のおかげで体調が改善され、好きな釣りや生き物の絵を描くことで、生きる喜びを見出すことができました。
自分はみどりの会の活動を通じ、アルギニンを早期に入れてもらい脳の改善が早かった方と、反面入れてもらえずに未だ苦しんでいる方の実態を見てまいりました。
そして、メラスを発症した患者に一刻も早くアルギニンを入れてもらい、脳のダメージを少しでも軽減してほしいという願いから、次第にアルギニン点滴静注の保険適用と、ミトコンドリア病への適応を望むようになりました。
その後古賀先生が、ご研究の成果であるアルギニン治療に関する資料を送ってくださり、アルギニン点滴静注の保険適用に向けて、厚労省医薬品審査管理課や製薬会社などに働きかけを行いました。
しかしながら、(親身になって話を聞いてくださる方にも巡り会えましたが)、一患者家族の力は非力でした。
暗中模索の中、古賀先生が信頼する国立成育医療研究センターの中村秀文先生が、社会保険診療報酬支払基金【審査情報提供検討委員会】の検討を経ることで、原則として保険適用が認められるルートを紹介してくださり、次いで古賀先生が、日本先天代謝異常学会から厚生労働省保険局医療課宛てに「医薬品の適応外使用事例」の申請書を提出してくださいました。
古賀先生はじめ複数の先生方による、アルギニンの有効性のデータの蓄積、論文発表やガイドラインへの掲載を基に、ようやくアルギニンの経口製剤と静注製剤の保険収載申請のスタートラインに立つことができたのです。
今は、アルギニンが支払基金で審査情報提供事例に決定され、日本中で保険適用が認められることに望みを託し、ミトコンドリア病で倒れた人たちに、少しでも希望が持てる日が訪れることを心待ちにするばかりです。
アルギニンの経口製剤と静注製剤はすでに別の難病で承認販売されていますので、メラスに対しても保険で支払われるのであれば困ることはないのではないかと考えられる方もおられるかもしれませんが、残念ながら次男の場合は、アルギニンがミトコンドリア病メラスの保険適用になっていないというだけで、治療を拒否されました。
今年、2022 年1月に起きたメラス発作再発時にも、救急搬送先の病院(8年前と同じ大学病院)で、そもそも当病院ではミトコンドリア病治療はできないという理由で、アルギニン点滴静注のみならず、アルギニン経口製剤も処方されませんでした。やっとのことで転院した国立の病院でアルギニン点滴静注を施してもらえたのは、再発後ひと月後のことでした。
メラスの脳卒中様発作は、治療のタイミングが遅くなると異常領域が徐々に拡大していき、その結果神経学的後遺障害が遷延し、最終的には不可逆的神経学的後遺症が残ります。またそのような発作を繰り返すことが、脳血管性認知症や寝たきりの要因になることが分かっています。
私たち患者家族は、ミトコンドリア病のことやアルギニン治療を、できるだけ多くの医療機関の方々にご理解いただき、ミトコンドリア病メラスを発症した患者には、一刻も早くアルギニン治療を始めることで予後が改善されるということを、地域の格差なく、広く周知していただくことを望みます。
私たち患者家族は、残されたいのちの時間を、家族とともに過ごす大切さを感じております。故に、頭痛や吐き気など不穏時でも、入院せずに自宅あるいは外来にて、アルギニン点滴静注を受けることも望みます。
介護する親も齢を重ね、日常生活での患者介護は、他者との協力・連携なしには立ち行かない状況にあります。しかしどんな状況であれ、患者の延命、病状の改善には全力で臨みたいと思う患者家族であります。
いのちの切岸に立たされた患者と家族が、共に共有する時間を少しでも豊かに過ごすための要望書を、ここに提出する次第であります。
アルギニンの経口製剤と静注製剤の保険適用と、ミトコンドリア病への適応を、患者家族一同こころから望んでおります。
審査が通りますよう、一同こころから、温かいお導きを望んでおります。
ミトコンドリアみどりの会
代表伊藤千恵子 患者家族一同
