出典(原文):https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20973690/
この論文の概要 (2020/11)
ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード(MELAS)症候群は、必要なエネルギーを生成する細胞の能力をもたらすアデノシン5′-三リン酸の低下によって引き起こされる稀な神経変性疾患です。これは最も一般的な母性遺伝性ミトコンドリア病の1つですが、その発生率は正確には不明です。ミトコンドリアDNAの3243位でのA(アデニン)からG(グアニン)の点突然変異によってMELAS症候群は頻繁に引き起こされ、広範囲の臨床症状と非常に多様な経過を持っている。古典的な神経学的特徴には、脳症、発作、および脳卒中のようなエピソードが含まれる。 MELAS症候群は、その神経学的症状に加えて、心臓伝導障害、糖尿病、低身長、ミオパチー、胃腸障害などの多系統な症状を示す。残念ながら、この症候群の標準的な薬物療法を概説するコンセンサス(治療)指針は存在しません。 MELAS症候群の治療に多く用いられている治療法の多くは、少数の臨床試験または個別の臨床症例報告を通じて示されている。現在、最も頻繁に使用されている薬には、ミトコンドリアへの要求を最小限に抑え、それらの機能をサポートおよび最大化することを目的とした抗酸化剤とさまざまなビタミンが含まれている。最も頻繁に処方される薬剤には、コエンザイムQ(10)、l-アルギニン、ビタミンB群、レボカルニチンなどがある。 MELAS症候群について説明している記事はありますが、特に臨床医療者を対象とした教育はほとんどない。この記事は、安全で効果的な薬物学的治療を提供するために、薬剤師にMELAS症候群の理解を深めるため実践的な提案を提供する。
出典:Pharmacotherapy. 2010 Nov;30(11):1179-96. doi: 10.1592/phco.30.11.1179.