島田療育センター公開シンポジウムお知らせ

みどりの会の仲間から、みなさんとシェアしたいということで、以下のようなオンラインシンポジウムの情報が寄せられました。
島田療育センター公開シンポジウム
期日:2月11日(金)13:00~17:00
実施方法:オンライン(ZOOMウェビナー)
参加費:無料
小児期発症神経難病における生活支援の現状と課題
~ほんとうのことを話したい~
このコロナ禍でモヤモヤとした分断や出口のなさを実感しているときこそがある意味では様々なことを議論するチャンスという提案のもとに、開催される今回のシンポジウムは、3名の講師も魅力的です。
以下お知らせより抜粋。

◆熊谷くまがや晋一郎しんいちろう 氏 東京大学先端科学技術研究センター准教授/医師

生後まもなく脳性麻痺により手足が不自由となり、生活は電動車いす。小児科医として10年臨床経験を踏み現在は、障害を抱えた本人がその困難の解釈や対処法について思考実践する当事者研究の取り組みをテーマに研究。教育、診療を実践。

◆冨田とみた すなお 氏

都立小児総合医療センター 在宅診療科 部長、神経内科、総合診療科兼任/医師

◆大泉おおいずみえり 氏

高度医療ケアラー、在宅おふろ研究家
人工呼吸器を24時間使う子の母。「在宅オフロ研究かあさん」として介護当事者の視点から、人工呼吸器を使っている子どもたちの自宅での入浴事情を調査研究し「『超重症児』の在宅おふろ事例集」を発刊、人工呼吸器をつけた子どもと家族のための簡易浴槽「かえるのオフロ」をデザイン、製作、販売。
詳細は以下の通り
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小児期発症神経難病における生活支援の現状と課題
~ほんとうのことを話したい~

MA-5への期待

khb東日本放送が先日、ミトコンドリア病の新薬MA-5についてのニュースを放映しました。以下のリンクからご覧になれます。

https://youtu.be/wzFP3oHwsds

 

2022年1月19日、今日からMA-5の人への安全性・有効性を確かめる臨床試験が始まります。

私達ミトコンドリア病の患者家族が心から待ち望んでいた、ミトコンドリアに直接働きかけると期待される新薬。

ニュースの解説には、「細胞に薬が届くと、細胞内のミトコンドリアが元気になることが予測される。」「実際、患者の細胞の9割以上で効果が確認された」というお話もありました。

ミトコンドリア病患者に一日でも早く新薬を届けたいと、12年間研究を続けてこられた阿部高明先生のご尽力で開発されたMA-5が、一つ一つのハードルを越える姿を固唾を飲んで見守る思いです。

今年25歳になる息子の龍も、先週金曜日にてんかん発作を起こし、緊急入院しました。

7年間、在宅療養しながら様々な体調の波を乗り越え、家族とともに過ごしてきた宝物のような日々。集中治療室で横たわる息子に、新薬の歩みをそっと伝えることで、希望の光をみなさんと繋げていきたいです。

 

 

 

新年ざっくばらん交流会~三牧正和先生を囲んで~

 

本日、三牧正和先生(帝京大学医学部小児科主任教授)をお招きして、「新年ざっくばらん交流会~三牧正和先生を囲んで~」と題したzoom会を開催いたしました。

偶然にも三牧先生の誕生日での患者会開催となりました。
先生の御趣味は、お酒と旅行、5歳と9歳の娘さんの発達観察。
東大医学部学生時代は、スキーに熱中。
人生の節目節目にミトコンドリア病患者との出会いがあったとのお話などもお伺いすることができました。

患者家族の方々からの質問は本当に多彩で、様々な質問が飛び交いました。
ミトコンドリア病と腎臓、
胆のうポリープ、
ミトコンドリア病と糖尿、
発達障害、
精神症状、
統合失調からくる多飲症状について、
漢方薬の効能、
患者の症状と薬の調整の難しさ、
癲癇、てんかん薬について、
遺伝子のこと、遺伝子検査のやり方について、
などなど。

ユニークな質問として
生活の中から遠ざけることでミトコン取り病の改善が見られるものがあるのではないか。(例えば殺虫剤に含まれているロテインなど)
という質問も寄せられました。
ミトコンドリア病に効能のある何かを加えることで病状を改善するという考え方とは逆に、遠ざけることで改善するという発想もあることを勉強させてもらいました。

三牧先生は、年齢も病態も様々なたくさんの質問に、ひとつひとつ丁寧に対応してくださいました。みなさんにとってとても貴重な時間であったのではないでしょうか。
大切な誕生日に、私達のために時間を割いて、貴重なアドバイス・お話をしていただき、感謝感激です。

皆様も貴重なお時間を割いてみどりの会の患者会に参加くださり、本当にありがとうございました。和気藹々とした言葉のキャッチボールができましたこと、大変嬉しく思います。

伊藤千恵子

 

 

 

「MA5」について2題

昨年12月6日に、ミトコンドリア病新薬候補「MA5」についてのプレスリリースがなされましたが、今回それに追加する形で、東北大学の阿部高明先生が、一般の方向けに、MA5の解説動画を公開なさいました。

とてもわかり易い解説となっておりますので、ぜひ御覧ください。

★2021年12月6日のプレスリリースはこちら
https://www.amed.go.jp/news/release_20211206-01.html

https://www.youtube.com/embed/8Vm-86CLcKg?rel=0&showinfo=0

 

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また近々、宮城県のテレビ局khb東日本放送で、MA5の特集番組が放映されるという情報をいただきましたので、こちらに詳細を掲載いたします。
全国ネットによる放映ではないなので、観られる方は限られるかと思いますが、阿部先生のインタビューも流れるようですので、興味のある方で視聴機会のある方はぜひご覧ください。

khb東日本放送
番組名   「チャージ!」(月~金曜日 午後4時35分~ 宮城県内のみ)
放送日時  2022年1月18日(火)午後6時15分~予定

新春みどりの会ざっくばらん患者会~三牧正和先生をお招きして~告知

あけましておめでとうございます。
本年もミトコンドリア病に希望の光が灯りますよう
みなさんと、交流したいと思います。

 

さて、みどりの会では、新年の初患者会として 帝京大学医学部小児科主任教授 三牧正和先生をお招きすることにいたしました。三牧先生は小児神経の専門医ですが、オールジャパン患者家族会のときに、小児に限らず皆さんへの質問状にそれぞれに丁寧に対応してくださっていました。今回も、皆さんとたくさん交流していただけると思います。

●2022年1月15日土曜日 13時から2時間
内容について
先生からのおはなし
患者家族との質疑応答、おしゃべりキャッチボール
三牧先生からのコメントです。
 「研修医時代、小児神経科のレジデント時代から現在にいたるまで、人生の節目ともいうべきタイミングで不思議とミトコンドリア病の患者さんと接する機会がありました。患者さんとの出会いが、ミトコンドリア病の診療や研究の世界に私を導いてくれました。これからも、1人1人の患者さんとの関わりを大切に、一緒に挑戦していきたいと思っています。
趣味は旅行と酒、5歳と9歳の娘の発達観察です。コロナ禍で旅と飲み会が封じられて、少しつらいです。」

事前の質問状を集めることはいたしません。当日自由に質問をお受けする形にしたいと思います。皆さんからの質問にできる限り対応していただけると思います。

新年会になりますので、お気軽にご連絡ください。

申し込み締め切り 1月10日
予約・問い合わせ先 himawarinotubu@gmail.com

①お名前
②ご住所(住んでおられる都道府県、市町村まで)
③簡単な自己紹介( 患者様の場合、病名、年齢など)
④当日連絡がつく電話番号
⑤Zoom招待状受け取り用のメールアドレス(パソコンでzoomに参加なさる方はパソコンのメールアドレス。スマホで参加なさる方は、スマホで受信できるアドレス)
以上をご記入ください。

※Zoomに不慣れの方は、遠慮お書き添えください。技術スタッフが当日の操作がうまくいきますようにアドバイスいたします。

 

 

 

PTC743治験参加者募集!!

 

 

難治性のてんかん患者には朗報です!

千葉こども病院 村山圭先生からPTC743(EPI743)の治験が始まるお知らせが来ました。

PTC743(バチキノン)は、ミトコンドリア病に伴う発作を引き起こすと考えられている体内の反応経路の1つを妨げる可能性があるとされています。

現在、治験参加者を求めています。

村山先生が窓口になりますが、伊藤が希望者情報を収集させていただくことにことになりました。すでにEPI743として使用されている患者さんが日本でも10数人いらっしゃるということで、そのような患者様にも何とか継続使用できるようにしたいようです。(EPI743とPTC743は同じ薬です)

7年前に余命宣告されたお子さんが、この製剤の投与で、今も在宅で今も元気に過ごされているといううれしいお話も、みどりの会の仲間からお聞きしました。患者様にとって有効であれば、ぜひ、供給が絶えないようにしてほしいです。

1月の倫理審査を経てとなりますが、治験へのエントリー期間は4月くらいまでということです。また治験センターは、千葉こども病院、北大などに加えて、関西も検討されるかもしれません。

 

治験に参加したい方は、以下⑥項目を記載の上、伊藤まで連絡ください。
①お名前
②ご住所
③電話番号
④連絡先のメールアドレス、
⑤患者年齢
⑥病名・病状(てんかんについて、下記の「参加できる方の条件」お読みになり、詳しくお書きください)

問い合わせ・連絡先: himawarinotubu@gmail.com(伊藤千恵子)

希望者の中から、審査が始まります。

皆さんの参加希望をお待ちしています。

 

以下PTC743の治験参加者のためのパンフレットからのコピーをそのまま掲載します。

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<治験参加者のためのパンフレットからコピー>

Ø  MIT-E試験の参加者を募集しています!

ミトコンドリア病に伴うてんかん発症の連鎖を断つため、皆様のお力になりたいと考えています。

Ø  治験にご参加いただく理由

治験は、将来、てんかんを伴うミトコンドリア病を患う

小児や10代の患者さんを治せるかもしれない治療薬を見つけるための重要なステップです。

あなたとお子様が参加を決められた場合、研究者や医師がこの病気をより深く理解するために役立つとともに、

医療の改善に向けた継続的な取り組みにおいて重要な役割を果たすことになります。

Ø  治験薬の飲み方

バチキノンとプラセボは、どちらも液体のお薬としてお渡しします。

ディスペンサーを使って、お子様の栄養チューブに液体のお薬を注入することができます。

一方、お子様が飲み込むことができる場合は、口から治験薬を飲み込んだ後、

脂肪由来のカロリーが25%以上である食事を取ります(食事なしでバチキノンを服用すると効かない場合があります)。

Ø  治験センターで実施すること

治験センターへの来院時に、お子さまの健康状態と治験薬の効果を次のようなさまざまな方法で評価します。

・電子機器(電話機のようなもの)を用いて、てんかんの徴候および症状に関する質問票に入力

・心臓の機能の確認

・体温、血圧、心拍数を測定

・採血および採尿

治験センターへの来院と来院の合間には、治験スタッフが所定の時期に電話で連絡を取ります。

これにより、お子様の発作、他のお薬の使用、治験薬に対する反応について、治験スタッフが最新の状況を把握します。

Ø  MIT-E試験の参加期間について

スクリーニング最長6週間

・お子様が治験に参加できるかどうかを確認します。

・お子様の発作の種類と回数の記録方法に関する、ご両親/介護者を対象とした2週間のトレーニングが含まれます。

主試験24週間

・参加者の半数にバチキノン、それ以外の半数にプラセボを投与します。

・治験センターへの来院は5回、治験スタッフとの電話連絡は3回です。

継続試験48週間

・すべての参加者にバチキノンを投与します。

・治験センターへの来院は4回、治験スタッフとの電話連絡は8回です。

追跡調査•

治験薬を最後に投与した日から30日後に、電話連絡を1回行います。

Ø  参加できる方の条件

以下の条件を満たす場合、お子様はMIT-E試験に参加できる可能性があります。

1) 18歳未満の患者

2) 次のいずれかに該当する方
A)てんかんを伴う遺伝性ミトコンドリア病患者
または
B)ミトコンドリア遺伝子変異または赤色ぼろ線維を伴うミオクロニーてんかんに続いて発症する別の形態のミトコンドリア病患者

3) ミトコンドリア病に伴うてんかんに6ヵ月以上罹患している患者。

4) 2種類以上の抗てんかん薬の投与を受けているにもかかわらず、過去4週間以内に6回以上の発作を起こしている患者。

上記以外にもお子様が参加するための基準があります。詳細は治験スタッフからご説明いたします。

Ø  子どもに投与される治験薬について

・主試験でお子様がバチキノンの投与を受ける確率は50%、プラセボの投与を受ける確率は50%です。

・プラセボは見た目はバチキノンと似ていますが、有効成分は含まれていません。

・お子様にどちらの治験薬が投与されるかは選択できません。お子様がどちらの治験薬の投与を受けているかは、あなたにも治験スタッフにも知らされません。

・継続試験では、参加者全員がバチキノンのみの投与を受けます。

Ø  MIT-E試験について

てんかんを伴うミトコンドリア病の患者さんでは、10名のうち9名が従来の抗てんかん治療では効果がみられない発作を起こします。

MIT-E試験では、こうしたミトコンドリア病に伴う治療困難なてんかんを患う小児および10代の患者さんに対し、

バチキノンという名前の治験薬で発作の頻度を減らすことができるかを調べています。

バチキノンは、この特定の疾患の治療のため医療従事者が一般の患者さんに処方することを規制当局より承認されておらず、

そのためバチキノンは治験薬として扱われます。

<広告ポスターからコピー>(パンフレットと重複している箇所は省略しています)

Ø  ミトコンドリア病に伴うてんかんの治験にご登録いただける患者さんを募集しています。MIT-E試験

Ø  治験薬について

治験薬はバチキノンという名前のお薬です(PTC743としても知られています)。

バチキノンは、ミトコンドリア病に伴う発作を引き起こすと考えられている体内の反応経路の1つを妨げる可能性があります。

MIT-E試験の最初のパートでは、バチキノンとプラセボを比較します。

プラセボは見た目は治験薬と似ていますが、有効成分が含まれていないお薬です。

参加者の方々がバチキノンの投与を受ける確率は50%です。あなたがどちらのお薬の投与を受けているかは、あなたにも治験スタッフにも知らされません。

このパートは24週間続きます。その後、48週間の継続試験に参加することができます。継続試験では参加者全員がバチキノンのみの投与を受けます。

バチキノンとプラセボは、普段の飲食とともに服用する液体のお薬としてお渡しします。

Ø  ご参加いただける方

治療困難なてんかんを伴うミトコンドリア病の小児および10代の患者さん約60名が、世界中の治験センターでMIT-E試験に参加します。

Ø  治験の内容

治験期間を通して、お子様には以下のことを行っていただきます。

・スケジュールにしたがって、規定日に定期的に治験センターへ来院していただきます。

・これらの来院時には、医学的処置や検査を受けていただきます。

治験関連の治療または手当に関する費用はかかりません。また、参加者はいつでも、どのような理由でも治験への参加を取りやめることができます。

Ø  この治験への参加は完全に自由意志です-お子様も含め、MIT-E試験に参加しない選択をされても構いません。

また、いつでも、どのような理由でも、お考えを変えて治験への参加を取りやめることもでき、そのために通常の治療が影響を受けることはありません。

 

https://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/ptc-therapeutics-announces-initiation-global-phase-3-clinical

Remudy(レムディ)登録について

 

MA-5の治験のお話が報道されましたが、まだ先のこととはいえ、大変興味を持たれている方のお問い合わせを頂いております。そして、様々な患者家族の相談を受けるにつけ、後述するオールジャパンの患者家族会のときのトピックスで三牧正和先生がお話くださったRemudy(レムディ)の登録の重要性を感じております。

主治医の記載による書類を登録するため、専門医との相互理解がなされ、ミトコンドリア病の治療についても浸透していける道筋があると思います。

レムディーミトコンドリア病登録について

http://www.remudy.jp/mitd/regist/#download_pdf

を参考にしてください。登録希望の患者家族がダウンロードした用紙を、必要事項を書き込んだあと、専門医にわたして病状について書いてもらうという形式です。

みどりの会では、

2022年1月15日土曜日13時から

「三牧先生を囲んだざっくばらん患者家族会」を計画しています。

詳細については又連絡させていただきます。

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オールジャパンの患者家族会のときのトピックス

🔵三牧正和先生

「ミトコンドリア病のレジストリ(患者さんの登録制度)のご紹介」

 

○新しい治療法が開発され、臨床試験、治験が始まったとき、患者にその情報を届けることをスムーズにすること。

○対象となる患者を速やかに把握すること。

 

J-MOバンク→新生児・小児期発症

Remudy(レムディ)システム→メラス・マーフ・CPEO

システム登録には基本的には遺伝子が確定しているミトコンドリア病(MELAS,MERRF,CPEO)の方が登録できる。Remedyのサイトでダウンロードできる医師同意書等の書類を主治医に記載してもらい、登録センターに送付する。

(遺伝子が確定していないが臨床的に明らかにその病気であると診断されている場合は要問い合わせ)

 

*レジストリーシステム(患者登録システム)の大きな目的は、しっかりとした登録システムを構築して治験に備えること、患者の実態を把握してQOLの向上に努めることである。

第6回ミトコンドリア病研究公開フォーラム 告知

 

<第6回ミトコンドリア病研究公開フォーラムWeb開催>

 

 

 

日時:令和4年2月5日(土曜日) 11時00分~15時30分(予定)
場所:TKPガーデンシティPREMIUM田町 カンファレンスルーム4E(WEB・ユーチューブ配信のセンターとなります)
https://www.kashikaigishitsu.net/facilitys/gcp-tamachi/access/
(プログラム等詳細は随時報告)
今回のフォーラムでも昨年同様のフォーラムライブ配信(予定)

ミトコンドリア病医療推進機構(JAMP-MIT) http://jamp-mit.org/event.html
J-MO Bank http://mo-bank.com/
各ホームページ上でも公開しております(随時更新)

令和3年も1月にも、第5回ミトコンドリア病研究公開フォーラムweb配信(Zoom、Youtube)で行われました。

ミトコンドリア病に関する様々なお話、創薬についての最新情報も含めて聞くことができるとても勉強になる会です。去年から、素敵なミニコンサートも実施されましたが今年もあるようです。とても楽しみにしています。

詳細につきましては、またお知らせが入りましたらお伝えします。

 

主催:特定非営利活動法人ミトコンドリア病医療推進機構

共催;日本医療研究開発機構(AMED)村山班、日本先天代謝学会患者登録委員会JaSMin

 

 

ひまわりつぶカフェ いらっしゃいませ!

 

夏つばき(ひめしゃら)

龍がメラスを発症し、在宅療養になった時点で、療養スペースまでの道に泉が湧いたらいいなと言う気持ちで、色んな人が集える場所{ひまわりつぶカフェ}を設営しました。

龍水族館(龍の育てる魚の水槽は6水槽あって、カフェでは、2水槽が楽しめます)と、観葉植物(最近蘭を育ててます)を楽しめ、和みの音楽を流しています。

コロナ禍でしばらくお休みしていましたが、この秋から再びオープン!

嬉しいことに、ミトコンドリア病の方も、訪れてくれて、ゆっくりとお話を聞けるようになりました。

普段は、メールやzoomでお話をやり取りしていますので、やはり、リアルにお会いできて、色んなお話を交わし会えることは、自分にとっても大きな糧です。

相談内容は様々ですが、いろんなおしゃべりをしていると、ミトコンドリア病の患者のプロフィールから、病を超えた、素敵な人格が浮き彫りになってくる。

一生懸命生きている姿をお互いに感じ、病というハードルを超えた、いのちの輝きを感じながら、とても尊い時間を頂いていると思います。

ひまわりつぶカフェまで会いに来てくださった皆様に、感謝しかありません。

 

メニューは3種類

デトックスカレー(シーフード)(自家製チャツネ、麻炭入)サラダ+ヨーグルト

おまかせヘルシーランチ(塩麹入おかず5種)と酵素玄米、汁物

●釜飯とおかず+汁物

特別お弁当

しんかいゼリー

 

❤ときにはお菓子に出会えるかも❤

お食事はお飲み物(各種紅茶or珈琲or漢方茶)付きで1500円です。

お飲み物のみは500円。

色んな人がつながれる、ひまわりつぶカフェ

是非いつか遊びにいらしてください。

基本月曜日と金曜日の11時30分から15時頃まで。(全予約制)別日要相談

秦野ひまわりヨガ道場ひまわりつぶカフェ
神奈川県秦野市堀西858-1
【電車・バス】
小田急線「渋沢駅」北口よりバス
(2番乗り場より)渋02、秦12、秦51系統バス乗車 「堀川」停留所下車 徒歩5分
【お車】
東名高速「秦野中井IC」より車20分
県道62号線直進「新橋」交差点左折 「堀川」交差点すぎてすぐ右折(一方通行入る)

予約・問い合わせ

himawarinotubu@gmail.com

090-7196-2751(伊藤千恵子)

 

 

2021年12月 禊舞踏 告知

 

 

写真:舞踏で遊ぼう 一コマ{ひまわりの家イベント}講師;加藤道行 

1980年代、私は{いのちのつぶ}をテーマに、いろんなシチェーションで踊っていました。

長女が生まれると、住まいの東京港区で{ひまわり}を、立ち上げ、老若男女、ボーダーレスのパフォーマンス集団として、舞台や物作り、自然探索、に明け暮れていました。

2014年次男龍がメラスで倒れて、2017年{みどりの会}を立ち上げました。

 

{いのちのつぶ}{ひまわり}{みどりの会}

自然にスライドして、折り重なっていくことは、ずっと前から用意されている道筋のようでした。

わたしが、こだわっていた{つぶ}について、いろんな人が頭を捻って、「気」?「魂」?「霊」?「素粒子」?・・・いわれるたびにわたしも頭捻っていました。

龍が倒れて、教えてくれました。

{みとこんどりあ}

 

わたしには、信じていることがあります。

ミトコンドリアには、「感じる力」があると思います。
ミトコンドリアは、太古の昔、真核生物であった人類の祖先の体内に入り込み、それ以来、共に手を携えていのちの歴史を刻んできました。そして、ずっと今日まで生きつないでいるのです。
そのミトコンドリアは、人間ひとりひとりの年齢、家庭環境、社会状況などを取り込み、人間の体に網目状につながる神経や筋肉のネットワークを構築し、それぞれの個性を生み出しているのではないでしょうか?
私はミトコンドリアの病で苦しむ龍とともに生活しながら、ミトコンドリアのもつ「感じる力」をあらためて見つめ直しました。

こだわってきた、いのちのつぶ=ミトコンドリアに捧げる踊りをするのが、自分のライフワークです。

 

禊舞踏について

私、伊藤千恵子(ゆふがほきらら)は、2004年に秦野に転居してから、年末の禊舞踏は、欠くことができないものとして、川や山で踊ってきました。

大自然の{つぶ}を感じながら、生活に紛れているハレやケに思いを馳せるのです。

天地がひっくり返ることが起きても、たくさんのヒト、モノに助けられて、今があります。
龍がミトコンドリア病を発症した2014年から、年末の禊舞踏はお休みしてきました。封印したといってもいいかもしれません。
みどりの会の患者会を通じて、様々な境遇の患者家族の皆さんや、龍を取り巻く多くの人と交流するに従って、自分は沢山の勇気を頂きました。
ミトコンドリア病が進行してゆき、、、、、どんなに苦境にたたされようと、いのちの原点に立ってみよう!と 今年は思い切って、禊舞踏をすることにしました。
アートは、病やハンディーを乗り越え、様々なシチュエーションを、ナチュラルにつないでくれる・・・。
25日は、ひまわりヨガ道場のリラグゼーションルームが、異空間になります。
立ち会ってくださる方がいらっしゃったら、とても嬉しいです。
 
45億年前のいのちのつぶ
ーわたしのミトコンドリアー
 
一場
暗い闇から
這うように
生き延び、
押し寄せたり、
渦に取り込まれたり
吹雪にまったり
 
陽に当たりまったりとした姿
 
 
 二場
小さな風穴から見える
体の記憶は
お母さんの記憶と重なり
よろこび、
悲しみ、歌い踊る
生活と重なってゆく
 
 
 三場
やがて
川のような水に落ち
手がもげ、足がちぎれ、
胎内のいのちのつぶとなる