4月17日第一回Miracles for Mito合同ミーティングについて

Miracles for MitoとZoomで合同ミーティングを行う運びになりました。

前回書き込みました、Tシャツの交換から早速マリアが、提案してくれた素敵な会合です。

 

みどりの会の行ってきたこと、

これから行うべきこと

そしてMiracles for Mitoを通じて学べること

患者たちが共有できることを探って

ミトコンドリアのための明るい未来の架け橋になれればと思っています。

 

海外の患者会との交流のはじめの一歩!

 

 

4月17日土曜日9時から一時間

日本側からは、通訳一名含め5名

 

一時間という短い時間の中でどこまで交流を深められるかわかりませんが

今通訳の杉浦仁美さんが相手側の代表人と向き合って,

進行・流れをまとめてくれていますので

日本側での会議も一回目を終え、2回めも考えています。

こちらがマリアさんたちの患者会, “miracles for mito” のホームページです。
コロラドこども病院内の患者会ですので
私達にもいろんな知恵を与えてくれるものと信じています
生きる知恵です。
素敵な方たちとの出会いを期待して
こちらもワクワクドキドキ!!

 

みどりの会の有志で作った、ミトコンドリア動画も英字幕ができたら

見ていただきたいと思っています。

Miracles for Mitoのサポートから刺激され、患者家族の繋がり、研究者との強い絆を作ってゆきたいです。

海外の患者会との交流

季節の変わり目で、体調が不安手になっていませんか?
我が家のメラスの龍も
年末からあるエピソードが有り、
精神症状が悪化。
メラスは精神症状の悩ましさがありますね。
3月3日から2週間ほど検査入院。
今は、、体力を回復するべく、ゆっくりゆっくり
在宅療養中!
気持ちが、暗くなっていることろへ
春風のが舞い込んできました。
40年前の芝居仲間スミが、アメリカのマリアを紹介、つなげてくれました。
虹の架け橋は
マリアのミトコンドリア❤Tシャツと龍のイラストTシャツ
Mito Support Groupマリアの立ち上げたミトコンドリア病患者会とミトコンドリアみどりの会の交流が始まります!
世界が、ひとつになって、ミトコンドリア病に光がさしますように‼️
 マリアの言葉
「不確実な、ただ中で、喜びの瞬間」
は、私の生活の支え。
天にいる、ジェイコブからのプレゼントをいつも胸に秘めている。
そして、患者家族の支えとなる活動をしている。
 マリアからの交換Tシャツ。背中にはちょうちょのマーク。
www.miraclesforrmito.org
 自分の不安定さをうまく受け入れるためには
時間と理解が必要だと思う。

GTPBP3異常ミトコンドリア病Ⅱ

GTPBP3異常ミトコンドリア病

 

Luisさんとの交流で

彼が世界に向けて発信する息子のGTPBP3の情報に

大竹先生がGTPBP3異変のリー脳症と診断される8歳の娘さんのお母様

を紹介してくれました。

 

大竹先生、偉大な架け橋ありがとうございます!

 

お母様からメールを頂いて、素晴らしい情報に感激!

お許しを得てブログに一部公開させてもらいます。

きっと同じように悩む患者家族に良い知恵が受け取られるかと思います。

 

・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・

 

発達の遅れ(軽度知的障害)、視神経異常(弱視)、

協調性運動障害(手先の不自由)などはあるものの

ある程度生活は自立。

現在は3か月毎の検診と6か月毎の心エコー&心電図(心肥大の可能性があるため)と

脳波検査を受けている。

 

当初発達の遅れ(ボタンが留められない、色がわからない)が気になり始めたのが3歳~3歳半ごろで、

その後4歳3ヶ月で軽度知的障害と診断され、療育を開始。

その後4歳6ヶ月の時に風邪から急性脳症を発症、4日程ICUで過ごし、その後1ヶ月程の入院生活をおくりました。

(急性壊死性脳症との診断を受けましたが、これがミトコンドリア病に起因するものか

ウィルス等に起因するものかは判断できないとの診断でした。)

その後は、予想された後退などもなく緩やかながら成長を続けています。

 

(※釈 娘さんの気になる症状のために栄養療法などを様々なところから学び、    精査、取捨選択している)

 

娘が飲んでいる薬、及びビタミン類としては

朝:

・アセチルLカルニチン

・カルチノール(保険適応)

・Lテアニン

・タウリン

・マグネシウム

・ビタミンA

・ビタミンB類(B1とB6は下記フォーム参照)

ーベンフォチアミン(VitaminB1)

ーP5P(Vitamin B6)

・ビタミンC

・ビタミンD

・ビタミンE(ミックストコフェロール)

*dl-α-トコフェロール d-α-トコフェロールのミックスのもの

・ビオチン

・NAC

・CDPコリン

・スルフォラファン(Crucera-SGS)

・オメガ3(CoromegaというDHA,EPAの入ったもの)

・アミノレブリン酸

・リキッドカルシウム

☆ガランタミン

☆メマンチン

☆アマンタジン

☆ルコボリン

☆ビタミンB12(メチルコバラミン)注射*これは週2-3回

 

夜:

・アセチルLカルニチン

・カルチノール(保険適応)

・Lテアニン

・マグネシウム

・ビタミンB類(B1とB6は下記フォーム参照)

ーベンフォチアミン(VitaminB1)

ーP5P(Vitamin B6)

・ビタミンC

・ビタミンD(コロナ前までは夜は取っていませんでした)

・ビオチン

・NAC

・CDPコリン

・スルフォラファン(Crucera-SGS)

・アミノレブリン酸

・フェロケル(鉄)

☆ガランタミン

☆メマンチン

☆アマンタジン

☆ルコボリン

 

☆はアメリカのDrから処方箋を頂いた上で個人輸入しているものです。

医薬品の個人輸入は処方箋が必要なうえ、厚生労働省薬事局への申請、許可が必要です。

服用量は体重等によって変わるため、記載を控えます。

その他アレルギーの薬なども服用していますが、ミトコンドリア病と関係ないものは除きました。

メチルコバラミン注射については、アメリカでの検査の際にMTHFRという遺伝子に異変がみつかり、

葉酸の代謝が通常の人の半分しかない為代謝効率を上げる為に取り寄せています。

メチルコバラミンは経口では効果がないため皮下注射でお尻に打ちます。

(非常に小さくて細い針の注射なので、本人はたいして気にしないようです)

 

ビタミン類はIHerb等で医療グレードの物を中心に取り寄せ1ヶ月に1回程、

ビタミン等によっては、カプセルをばらしたりしながら夫と協力して

1か月分の薬を朝夜1回分にセッティングしています。

(さながらドラッグディーラーのような仕事で、怪しさ全開ではありますが

現状の日本ではセッティングをお願いできるコンパウンドファーマシー等は

ないので、自力で頑張っています)カプセルを開く必要のあるビタミンは

(特にビタミンB類は非常にまずいものが多いので)袋状のオブラートに

包みなおして服用させています。

 

また、なかなか難しいのですが、以下の様な事に気を付けて生活しています。

・出来るだけ糖質を避け(といっても体重が減ってしまうし、給食も食べているので殆ど出来ていないのですが)

脂質とタンパク質がきちんととれる食事にすること。(MCTオイル等を活用しています)お砂糖は、ミネラルや食物繊維

を含むてんさい糖とラカントを半分ずつ、ヨーグルト等の甘味は甘酒(米麹だけのもの)でつけたりしています。

また朝食やおやつの時間に10g程度のプロテイン(これはホエイアイソレートのプロテインを使用しています)を

小さいコップ1杯程度のアーモンドミルクで取っています。これにもMCTオイルを混ぜています。

・卵や肉等はNON-GMO(遺伝子組み換え飼料不使用)やホルモン剤が使われていない記載のあるものを選ぶ事。

お野菜やお米はオーガニックや特別栽培米を選ぶ事。(これは、予算的なものもあり、出来る範囲で、です。)

・ターメリックやコリアンダー、クミン、ローリエ等のスパイスを積極的に料理に取り入れる事

(ターメリックは吸収されやすい様胡椒と合わせて使う)

・野菜(ニンニク、玉ねぎ、カリフラワー等硫黄系の野菜と緑黄色野菜)ショウガ、ネギをたっぷり料理に使う事。

・週に1回はボーンブロス(骨から煮出した)のスープを飲む事。スペアリブか鶏、魚なら煮干し等で取ります。

・市販の加工肉を定期的に取らないように気を付ける事

(低温調理のハム(鶏か豚)やレバーペースト等を作っています。)

・テフロン加工やプラスチック等、環境ホルモンのリスクのある調理用具等は避ける事。(土鍋・鉄鍋・ステンレス鍋を使っています)

・水泳、作業療法、運動療法、家ではトランポリン等で運動を続ける事。

・睡眠、休養はしっかりとる事。(できるだけ規則正しい生活を心がける事)

 

*野菜の量やボーンブロス等についてはDr,Wahlsプロトコールといって、自らの多発性硬化症を食事療法でリカバリーした

ドクターの提唱する食事法を参考にしたりしています。

https://terrywahls.com/wahlsprotocol-diet-download/

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このメールは、ぜひみなさんと共有したいと思いました。

 

4歳の急性脳症から体調を崩したことがないというのは

これら親の熱心な勉強、生活での考察などの賜物としか言いようがありません。

 

これから来るであろう、学校のこと、年齢を追うごとの悩みについても、

ぜひ一緒に考えられたらと強く思いました。

 

 

いつかZOOMでも家族間の交流できたら良いですね。

 

GTPBP3異常のミトコンドリア病

GTPBP3異常のミトコンドリア病

 

フェイスブックを通じて

スペインのLuisさんと繋がりました。

英語が苦手なので、友人に頼んで翻訳していただき、交流していました。

 

Luisの3歳の息子さんが、GTPBP3の異常のミトコンドリア病で、数少ない患者の情報を世界に向けて発信しておられました。

その思いがひしひしと伝わってきました。

村山先生との交流からタウリンへの投与をスペインの医師が許可していただき、息子の投与が始まったとのコメントを、Luisから貰いました。日本で保険適応になっている薬がスペインに届いていることで胸が熱くなりました。

私も患者の親として、苦しんでいる子供のためになんとでも体に良い薬を運びたいと思います。その思いは必死です。

 

龍に効いている薬はあるか?というLuisの問いに対して

私の息子を観察して、当初実際に効いている薬(もはや多剤でどれと言えないくらいですが)は、不調時のアルギニンアミノレブリン酸5-ALAでしたので、そのことを伝えると

Luisさんは、とても勉強熱心で、アミノレブリン酸5-ALAについて調べ始めはじめました。

私は埼玉医大の大竹先生に連絡を取り、Luisの息子さんの話をしたら、大竹先生は早速同じ病の方を紹介してくださいました。

まさにGTPBP3異常の同じ病で、年齢も近く、生活や薬の情報を共有できるのではないかと言うことで大竹先生に架け橋をつないで頂きました。

ここでも同じミトコンドリア病として、同じように悩む母に勇気をいただく場面に遭遇します。

 

龍が、3月3日から精神状態の悪化で、国立精神・神経医療研究センターに検査入院している間、息子がいなくてぽっかり穴が空いていたとき、その穴は勇気で塞がれました。

 

患者に対する親の思いはとてつもなく大きなものです。

わからなくて不安なこと、迷い、恐怖が少しでも、和らぐためにも、共有できる情報を得、切実な思いを聞くことで、前にむかって歩けるみちをつなげることができるのであれば、、、と、

このブログに、寄せられる患者家族さんの思いを載せたいと思いました。

 

どうぞご理解・ご協力のほどよろしくおねがいします。

 

コロナ禍での介護

ミトコンドリア病の健太郎くんと生き抜くお母さんが、テレビ大阪で、とても大切なお話しをしているニュースです。みなさん見てください。
https://cdn.tv-osaka.co.jp/yasashii/news/?p=24365&_ga=2.7104434.1404985138.1614169669-945566720.1614169669&fbclid=IwAR1YLEy5c2khXM43LASJZjpG_FUw96enzQWTu-HASnvw60DHoxIUefHdmMY
苦しい時こそ
つながること、助け合うこと
だと思います。

みどりの会がやるべきこと

 

 

 

 

 

 

次男のメラス発症は2014年夏

壮絶な病状を乗り越え、在宅療養になって

みどりの会を立ち上げたのが2017年。

 

在宅療養するリビングまでの

お部屋に泉が湧いたらいいなと

カフェを娘と始めました。

 

みどりの会のブログが

患者会の皆さんへの発信アンテナです。

ブログからお便りくださる方も、

遠方から、カフェに訪ねてくれた方も

村山先生をお呼びしての懇親会に集まった皆様も

今でも、つながる仲間です。

 

様々な患者家族の皆さんと交流させていただき、

希少難病であるミトコンドリア病患者と

生活を共にする家族のために必要なものは、

患者一人一人に必要な医療サポートや生活まわりのネットワークつくり

ではないかと思っています。

そのためには、病に対する正しい理解を周知していき、

地域間でも、患者間でも、意識を確認し、

実態をを共有できることが必要ではないでしょうか。

二つ目は、ミトコンドリア病は発症年齢、症状、経過など

千差万別で簡単には言えないことがあると思いますが、

ミトコンドリアの改善には、神経伝達の工夫が必要ではないかと、思います。

患者の個性を受け止め、どんな道筋が適当であるのか、生活の中で生かしてゆく

ことができないかと模索中です。

皆さんともいっぱいお話したいです。

今、私はアメリカの患者家族と交流するべく

友人をつてにお手紙を出しています。

皆さんにもその語をお伝えしていきたいと思います。

ご意見などあったら

気軽に連絡くださるとうれしいです。

 

5-ALAがコロナ予防・治療の臨床検査開始。

コロナ騒動で、ニュース一面がストレスとなり、我が家ではテレビはつけておりませんでした。

 

TBSのNスタで,「5-ALAがコロナウイルスに予防・治療に効果ありと報道されたよ」と

患者会の仲間から、一報をいただきました。

 

 

5-アラのお薬には、我が息子もお世話になっています。

 

 

みどりの会では

SPEの大沢さんに、アラのお話をしてもらったこともあります。

アラのおかげで、次男の緘黙が少なくなった経緯もあります。

大沢さんの話では江戸時代疫病発生と、ともに

幕府が、甘酒を市井に振る舞い、促したとお話してくださいました。

以前から、発酵食品には興味があり、取り入れてはいましたが

少しの摂取でもと、味噌づくり、梅干しも、せっせと作り置きし、

人体によいのであればと発酵食品を多く取り入れて食事を作っています。

塩麴は常備品で、いろんな料理に入れています、

病には追い付かないと思いますが

気持ち、前に進みます。

 

 

2月10日のニュースによると

5-ALAは、36億年前に生まれ、いのちの根源物質。発酵食品や緑黄色野菜にもたくさん含まれている。

コロナに感染した人に、一定のアラを投与した場合、ウイルスの増殖を阻害することが発表したと発表したのは長崎大学熱帯医学グローバルヘルス研究ヘルス研究科です。

予防にも、治療にも、後遺症にも効くのではないかということです。

 

実際人間に含まれているアミノ酸であるから、安全であることは確証されています。

実際に感染した人への投与ということで、2月4日から人への特定臨床試験がスタートしているということです。

 

今回のフォーラムでも、志村先生が、アラとコロナの関係を

ドイツからお話してくださっていました。

フォーラムのYouTube配信はまじかです。

もう一度、ミトコンドリア病研究の今を検証できるときがきますね。

 

 

 

立春

《メラスの息子の障がい福祉制度》

2014年夏発症

2015年12月在宅療養開始。

開始直後は、制度もよくわからず、

地域医療と介護の受け入れ状態が安定せず

ぎくしゃくする関係性が続く。

本人も体の状態が受け入れられずに

緘黙が多く、体調不安定。

相談員が仲立ちになり、

紹介された生活介護施設に通うが、本人受け入れられずに

2か所断念。絵を描くことだけは前向きなので

小さなころから面倒を見てもらった絵の先生に週一回来ていただき、絵を描く。その時だけはエネルギーを振り絞る。

高齢の絵の先生も。入退院を繰り返し、訪問が不可能となる。

相談員のご尽力により、気に入った生活介護施設に通いだす。

週一回のリハビリの介護士アルギニンの点滴の理解を示してくれる地域の医師を探し出し、つながることができる!

地域生活支援サービスと障がい福祉サービスが連携しだすと

本人が疲れながらも毎日の生活のリズムを守り、

ゆっくりとわが身の運命を受け入れだす。

現在は行きつ戻りつ、、入院を考えるような体調の悪さにアルギニン点滴を入れると、回復する状態を繰り返している。

メラスの予後は思わしくないという言葉におびえながらも

ミトコンドリアみどりの会患者会を続け、ひまわりカフェを娘と経営、ひまわりの家を立ち上げる。

母と息子の介護をしながら、いろんな方を寄せて、

触れ合いの場を作ることができたのも、

まわりの方たちの励ましと支えがあってのことです。

立春の日2月3日に、今までたくさんの知恵を絞り

一緒に悩んでくださった相談員が

後任の相談員さんを連れてきてくださり龍と面談。

「母さんは今後何を望むか」という問いに対して

残されたいのちをいかに楽しく、ふれあいを増やせるか、、、

グループホームでの生活を少しづつ体験させてあげたい」という新しい道を話しました。

次に相談員さんは龍に将来どんなことをやってみたいかという問いに

龍は独り言のように魚の話をして{仕事}と付け足した。

彼にとって魚のえさを飼うのも、水族館に行ったり、ビデオを借りるのも金がかかると怒りだしたように言うことがあり、

自分がうまくお金を手に入れられないストレスをどこかで

感じているのだと思う。

母は、彼のイラストでTシャツトレーナーブルゾン、エコバックなどを作り

少しでも収入にとお金を手渡す。その時の笑顔がたまらない。

「お母さん元気になったよ」

と心で聞けることを想像して、涙しています。

皆さんの生活まわりはどうですか?

人工呼吸器をつけた社会活動家平本歩さんの記事

談話室にたくさん書き込んでくださる別井様

たくさん情報ありがとうございます!

皆さんもぜひ、談話室を、のぞいてみてください。

ひとつひとつ考察していきましょう!

以下別井さんの書き込みです。

::::::::::::::::::::::::::::

人工呼吸器をつけた社会活動家平本歩さんの記事が紹介されていました。

「全身の筋力が低下する難病ミトコンドリア病を抱え、人工呼吸器を付けた通学の草分け的な存在となった社会活動家平本歩(ひらもと・あゆみ)さんが16日午前7時37分、敗血症のため大阪市の病院で死去した。35歳。兵庫県出身。葬儀・告別式は19日午後0時半から尼崎市若王寺3の19の17、尼崎典礼会館で。喪主は母美代子(みよこ)さん。
生後間もなく人工呼吸器を装着し、ベッド式の車いすで地元の小中高校に通った。病気や障害のある子どもが普通学校で分け隔てなく学ぶ「インクルーシブ教育」の先駆けとなった。」

出典:https://www.tokyo-np.co.jp/article/80631?rct=national

:::::::::::::::::::::::::::::::::::

 

呼吸器の子

という本をご存知の方もいらっしゃるかもしれません。

 

 

 

 

 

2歳までのいのちと言われるゴーシェ病という先天性難病で、人工呼吸器をつけて14歳まで成長した凌雅君をめぐる、親、関わる訪問看護師・ヘルパー、医師、特別支援学校教員たちの日々の営みを丁寧に記し、生きることの究極の意味を考える本として紹介されています。

我が息子ことを案じながらいかなる状況であれ、生きてることを肯定したいと思い、在宅療養中に、すぐ購入しました。

50ページ。

4、息が止まる。

青年医師が、呼吸の止まった子供を、午前3時から、数時間酸素バックを押しながら人工呼吸を行った、、、の項目で、はっとした。

その青年医師とは千葉こども病院代謝科村山医師でした。

人工呼吸器をつけながら、通学する草分け的存在、平本歩さんの人生は

簡単には言えない苦労の連続だったと思います。でも外に出る世界は家族も世界を広げることにはならないでしょうか?いのちは表現しています。

 

 

 

ミトコンドリア病患者の活躍は、ぜひアップしていきたいです。

 

第5回ミトコンドリア病研究患者公開フォーラム 報告

2020年1月23日土曜日11時から16時まで

  • 開会のあいさつ・本日のプログラムの概要      11:00-11:05

村山 圭                (千葉県がんセンター・千葉県こども病院)

  • ミトコンドリア病入門     < 座長 三牧 正和 >11:10—11:35

田中 雅嗣(順天堂大学)

 

  • ミトコンドリア病をおこす遺伝子 < 座長 三牧 正和 >11:45-12:10

岡﨑 康司(順天堂大学)

  • 治療開発の現状      < 座長 小坂 仁 >
  • ALA       志村 優    (千葉県こども病院)                              12:20-12:45
  • タウリン     砂田 芳秀      (川崎医科大学)                         12:55-13
  • MA-5      阿部 高明     (東北大学)                                  13:25-13:45
  • 専門家に聞きたいQ&Aコーナー    座長 梶 俊策 >3:55-14:20小坂 仁(自治医科大)
  • 患者会通信         < 座長 大竹 明 >

●ASrid     西村              14:30-14:40           ●みんとあっぷ          山中 雅司             14:45-1 4:55  

●みどりの会   伊藤 千恵子          15:00-15:10

●NPO法人ミトコンドリア病医療推進機構の話 高柳 正樹(帝京平成大学)

15:15-15:25

  • ミトコンドリア・春のミニコンサート 15:25-16:00

●閉会の挨拶      太田 成男(順天堂大学)

 

初めてのオンラインで進行・音声の多少の不都合さはありましたが

講演内容にひきこまれた5時間でした。

次男が発病してから、思ってもみなかった医療研究の現場に土足で入り込んでいるような自分です。なにせ仕事も分野も全く違う畑で。でも何度か立ち会わせてもらえば、底の底で、つながっている、根っこと流れを感じています。

医学用語は、ちんぷんかんぷんですが、いざ、身近ないのちが対象とならば、必要な情報が、生きるための栄養になるように感じながら、情報として入っていくのが不思議です。

遺伝子やゲノム編集に関しては、相容れないものを感じていた時代がありましたが、いざ自分が母親になり、子が難病を背負った時に、拓かれる道としての選択の根が自分の中でつながっているのを感じました。

ご準備から整理まで大変なご苦労であったとおもいます。

この後配信の目処が立ったら、またゆっくり見てみたいと思います。

みどりの会では残念ながら、9分30秒にわたるミトコンドリア動画の音と流れが今一つスムーズではありませんでしたが配信ではきれいに仕上げてくれると思いますので、どうぞご観覧ください。

 

そして最後のミニコンサート

こちらは村山先生の許可を得てURLこちらに貼らせていただきます。

講義を聞いた後でないと、しっくりこないかもしれませんが

とても素敵な演奏でした。特に最後のいのちの歌は、私たちの日常をとらえていて肚の奥で、ジーンと伝わるものがありました。

病中に我が息子の描いたイラストTシャツを着ての演奏。団員の皆様が少しでもミトコンドリア病を共有したいという思いとのことです。最後のご挨拶でも太田先生が述べてくれましたが、患者家族との共有をすることでの日本の医療研究の未来は明るいと思いました。

 

いのちの歌

                 中略

  本当に大事なものは隠れていて見えない

ささやかすぎる日々の中にかけがいのない喜びがある

いつかは誰でもこの星にさよならをするときが来るけど

いのちは継がれていく

うまれてきたこと、育ててもらえたこと

出会ったこと、笑ったことそのすべてにありがとう

このいのちにありがとう

 

第5回フォーラム春のミニコンサート

https://vimeo.com/503332300

パスワード  sara

 

 

中央、医療現場から駆けつけたズボン姿で?演奏する村山先生に脱帽

 

主催:JAMP-MIT (代表:高柳 正樹)

共催:日本医療研究開発機構(AMED)難治性疾患実用化研究事業

ミトコンドリア病診療マニュアルの改訂を見据えた、

診療に直結させるミトコンドリア病・各臨床病型のエビデンス創出研究

(研究者代表:村山 圭)

先天代謝異常学会 患者登録委員会JaSMIn事務局            (代表:奥山 虎之)