5月22日(日)みどりの会茶話会 告知

 

こんにちは

GWどのように過ごされていますか? 我が家では龍の退院、新しい地域の病院への初外来と緊張が続きましたが、今はのんびり過ごせる幸せを感じています。

1月17日から4月19日までの3ヶ月間の入院は、病院間の診療連携の難しさ、病院内の他の診療科との連携の難しさ、緊急時(特に土日祝日)における地域の対応病院の受け入れの難しさなど、様々な困難をクリアした3ヶ月でした。
ご助言を頂いた専門医の先生方、介護の方々、福祉関係の方々、たくさんのご意見、アドバイスを頂き、最終的には家族が安心できる形に収まりました。心から感謝いたします。

このような経験を経て、皆様にお伝えしたいこともございます。
皆様からの出された問題点なども加味しながら、今回も患者家族間で、言いたいこと、吐き出したいこと、何でもざっくばらんにおしゃべりできる茶話会を開催したいと思います。

みどりの会茶話会

時:2022年5月22日(日曜日)
  13時から15時ころまで。途中出入り自由。

参加費:無料

申し込み方法に必要な記載項目:

①お名前

②プロフィール(事前に皆さんで共有して良いプロフィールでお願いします。それ以外のものは別に記載して下さい)
また、茶話会についての希望などがありましたらお書きください。

③メールアドレス (Zoom招待状受け取り用のアドレス)

④電話番号 当日連絡がつくもの

参加希望される方は、5月15日までに連絡ください。
また、Zoom慣れていない方はスタッフがZoom指導いたしますのでその旨もお書き下さい。
どなた様も参加自由ですので、連絡をお待ちしています。

連絡先
himawarinotubu@gmail.com
090-7196-2751
みどりの会伊藤千恵子

 

「私のミトコンドリア」

 

私は、みどりの会患者会をやりながら、ミトコンドリア病の周知理解のための活動もしています。

さくらばたけまつりに引き続き、龍のイラスト展示や母親の舞踏表現をしながら、来場してくださった方々に、ミトコンドリア病の難しさ、ミトコンドリア病を背負う患者の命の尊厳についても触れていただこうと思っています。
ご理解していただけるとありがたいです。

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力みなぎる新緑の頃、私の又従兄弟の金属造形家、鳥居厚夫氏のアトリエで、龍の個展&きらら舞踏をやることになりました。辺鄙な場所なので、足を運んでいただくことは難しいと思いますが、私生まれ故郷富士山の麓、人穴部落の近くで、いのちの源を感じることができる場所です。

龍は在宅療養中、毎日毎日生き物の絵を書いておりました。小さな頃から生き物大好きで、傷ついたつばめやウサギを捕まえては飼育していました。ミトコンドリア病に病む自分を嘆き、精神症状が悪くなったこともありますが、回りの生き物たちの絵を描き、生き物のいのちの温もりを感じることで、自分のいのちに息吹を吹きかけていたのだと思います。

発症後8年を経て、今回個展を開催する運びになりました。

参加費、観覧料は 無料です。
場所:静岡県富士宮市粟倉2188-5 鳥居厚夫方「あっちゃんちアトリエ」

尚、金属造形作家鳥居厚夫の活動の一部にも触れることもできます。

伊藤千恵子

 

 

龍 退院報告

 

 

四十八瀬川お散歩!2022年4月23日

龍 無事退院!
食事・排泄など、全介助となりました。
朗らかです。
言葉一つ一つが
メチャクチャな回路でつながって
コミュニケーションが不自由ですが
たくさんの思いをいっぱい詰めている表情をみると
それでいいよ。
と見つめ合ってしまいます。
ゆっくりゆっくり神経がつながってゆくのを
見守りたいと思います。
胃ろう増設しました。
今のところ口経でいけてますが、
投薬・食事取りづらくなったら胃ろうがあるので、無理させなくてスミます。気持ちがぐっと楽になりました。

いろんなことが、瞬時に起こり、掴みどころのないのがミトコンドリア病です。
様々な症状で悩まれる方、
医療体制に不安をお持ちの方、
周囲の人達との折り合いに詰まる方
周りといっぱい繋がれる幸せを感じておられる方
いろんなシチュエーションだと思います。
今を感じることを、そして仲間がいることを忘れずに
ミトコンドリアと向き合って行きたいと思います。

今回の入退院でたくさんの問題点がありました。

経過報告と一緒に、再度ブログに書き込んでいきたいと思います。

みどりの会患者会は5月介護のお話し合い、6月グループホームの施設長をお呼びしてグループホームについてのお話をお聞きしての懇親会を行いたいと思っています。

2022年4月17日さくらばたけまつり 報告

4月17日日曜日さくらばたけまつり盛会裏に、終了!!
協力してくれたスタッフの皆様、パワー全開で参加してくださった皆様、見守ってくださった皆様、一緒に祈ってくださった皆様、本当にたくさんの皆様のお陰で、今年も春のお祝いすることができました。心から感謝申し上げます。
今回のさくらばたけまつりは、天気も想定外、プログラムも天候により即興。
ミトコンドリア病の機能障がいによる想定外の病状とその時その時の即興対応と重ね合わせて、より深い感慨をもたらしてくれました。
🌸🌸🌸🌸🌸

🌸さくらばたけまつりへよーこそ 🌸はじまりはじまり~

3人、立っている人、木、アウトドアの画像のようです
のっけから、不思議な妖精たちの登場?

ブルースから、昔懐かしきフォークの世界、愛ある歌声と踊りがとにかく心打つ。

1人、演奏している、ギター、アウトドアの画像のようです

 

3人、立っている人、花、核果の木、アウトドアの画像のようです

2人、楽器を演奏している人、ギター、木、アウトドアの画像のようです

 

 

ミトコンドリア病の周知のためにもぜひ!とお呼びした音ごはんさんからは、みどりの会への資金をいただき、感無量。

いつもながらみんなを巻き込み全力疾走!音ごはん。


チーム志賀さんの舞踏楽団は、6グループに分かれ、それぞれがみなパワー全開!

3人、立っている人、木、アウトドアの画像のようです

2人、立っている人、花、木、アウトドアの画像のようです

2人、アウトドアの画像のようです

2人、立っている人、花、木、アウトドアの画像のようです

6人、立っている人、核果の木、アウトドアの画像のようです

4人、子供、立っている人、アウトドアの画像のようです

八重桜がとにかく美しかった!そしてみなさんが作る世界が信じられないほど美しかった。

夕方近くなって我慢していたかのように雨がぱらつき、演目も縮小させていただき、まさしく宴もたけなわ。
即興パフォーマンス。踊りも音も、今を感じる❤ きもちいっぱい❤
メラス再発で入院中の龍のさくらばたけまつり参加は、ドクターストップ。
さくらばたけまつりのラストは、いのちの願掛けタコ(多幸)パフォーマンス。
ここぞ!というときに、ヘラクレスのごとく駆け抜けた舞踏家によって運ばれたタコ!
鍛え抜かれたふたつの身体の中心に呼吸がすーっと通り、タコの頭を天に天に運んでいゆく、、、、。
生まれてきたもの、生まれなかったもの、旅立ったもの、みんな一緒に集えるいのちのつぶ。

天空を龍が駆け抜けるのを想像しながら、静かに舞い、私は天に手を差し伸べた。

丹沢礼拝舞踏 きらら
いのちのつぶ 歌 さとさとみ
さとみさんは  福島から避難。2012年4月16日、娘さん、陽々生(ひびき)さんを白血病で、天に返しました。
今年で二十歳 「いのちのつぶ」CDの中には、陽々生さんの幼い頃の声とのハーモニーが♪ 心緩められます。是非!!
いのちの尊さを教えてくれた陽々生さんのためにも、命のかがやきを歌で紡いでくれます。

最後は雨が降り始め、森と海ズの演目がカットされ、即興の踊りと演奏で皆場を感じ始めました。打ち合わせなど一つもなく、予定調和など関係なしです。これこそ私達がとても難しい病の介護を行っていく時の定義だと思うのです。

今回即興舞踏で見送られたしんかい6500加藤博士によるお話は、いずれひまわりの家で行いたいと思います。
最後に遠路はるばるお越しくださった、ミトコンドリア病みどりの会仲間からのコメント。
「天上と地底海底との中間空間を与えられた人間は皆、龍の子どもたちなのか、と感じた躍動の一日でした。」

2022年さくらばたけまつり 開催予定!!

 
生きていること、息をすること、それ自体が表現です。
どんないのちにも感覚があり、アートや遊びに触れることで、体と心の栄養になっていきます。

自然の中で、アートの世界を楽しむことも、色んな人との交流として大切だと思います。

私は、2004年秦野に引っ越してから山や川で踊らせていただいて参りました。
いつしか、さくらばたけで踊らせてもらうようになり、いろんな方との交流の道が繋がりました。
2022年4月17日14回目のさくらばたけまつり
の運びになりました。
ミトコンドリア病患者家族の方も、少しづつ認知してくださるようになりました。
一般の方へのミトコンドリア病の周知理解も深めていきたいと思っています。
 
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当日のプログラム

12時00分 🌸加藤道行舞踏 「ハナヒビキ」踊りと音楽💃🎵
踊り:加藤道行、なめかたえつこ、佐藤ユリカ

(飛び入り大歓迎)
音楽:服部正好
歌:莉玲

12時20分 🌸えいちゃんブルース 歌🎵

🌸チーム志賀 Ⅰ 踊りと音楽💃🎵
12時40分   1) アルトロワ:牧野克彦、藍木ニ朗、莉玲
13時00分   2) 歌花(かか): 小梅、莉玲

13時20分 🌸港区のあいはーと・みなと 歌とお踊り💃🎵
歌って繋ぐ人の愛  (note)桜畑にて  (note)恵子
歌小山正隆 踊り 愛莉

13時40分 🌸きたかたよしろう 歌🎵
♪空飛ぶくじら ♪好きで一緒で楽しんで 他

🌸チーム志賀 Ⅱ 踊りと音楽💃🎵
14時00分  3) T at : 坂田洋一、坂本美蘭、山田裕子
14時20分  4) 絹の音:「Spirit 獣と星の物語」和田繭子, 莉玲

14時40分 🌸浅草雑芸団 和風大道芸 大道芸🤹
上島敏昭 由紀

15時00分 🌸音ごはん(子育て応援バンド) 歌と演奏🎵
ボーカル  もともとこ  コーラス きょうこ
ギター   ともみ    ピアノ まきこ
カホン   KOBA     ギター かわやん
ベース   ふじやん   オルガン ひでやん

15時30分 🌸チョコリンゴ 歌と演奏🎵
アコースティックギター、カホン。洋楽POP演奏と唄

🌸チーム志賀 Ⅲ 踊りと音楽💃🎵
15時50分  5) チームNHU: 「解放への序曲」 ノトヤ浩 一 広沢純子、他
16時10分  6) Corpus2022: 「即馨」 早乙女和完、吉松章、川村信博、志賀信夫、他

16時30分 🌸森と海ズ「頭の中の深海生物図鑑」から💃🎵 歌と演奏
「不思議な生き物のお話と歌と演奏」くじら号機関長 森の歌姫さとさとみ

16時50分 🌸ゆふがほきらら丹沢礼拝舞踏 ゆふがほきらら 💃🎵

踊りと歌と演奏
さとさとみ歌 ~いのちのつぶ 陽々生記念日に寄せて~

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丹沢の山並み、四十八瀬川のせせらぎ、虫も蝶も鳥も、、、あっちからもこっちからも、、、いのちのつぶいっぱい、、、。

山里の八重桜のもとで春のお祝いをいたしましょう。

歌や踊りや大道芸やお芝居・・・みんなで囲み
美味しいものに舌鼓。
参加費無料 出入り自由
花粉対策してきてね。

遺伝子プラスに掲載されたみどりの会の情報について

桜の花びら舞う4月卯月 自律神経の乱れが生じやすい頃、みどりの会にもいろんな相談が舞い込みます。

我がむすこも入院が3ヶ月を過ぎ、退院の準備に明け暮れ、皆さんからの問い合わせの悩みにも、心を重ね合わせます。

龍の退院に向けて、いつも懇意にしてくださる訪問看護の山田さんが、保健所や通所の方を集めてくださり、”安心して生き生きと生活するために”という手引とともに和やかな話し合いの場を設けてくださいました。

龍の今回の発作の病状や、経緯、患者家族の本音も含めてまとめてみたいと思っていますので、今しばらくお待ち下さい。

そのような折、信頼する遺伝子プラスの取材を受け、傾聴してくださることで勇気をたくさんいただくことができました。こちらのURLからご覧になれます。

みどりの会の紹介文

https://genetics.qlife.jp/diseases/mitochondrial/patients/2022-04-06

4月17日開催予定のさくらばたけまつりについても触れてくださいました。個人的な小さな患者会ですが、表現活動も認めてくださり、感激しました。

 

子どもの遺伝性疾患のコラムには千葉こども病院の村山先生のお話もあります。

https://genetics.qlife.jp/interviews/dr-murayama200501

遺伝性疾患を知ったときの適切な情報の入手方法を、対処の仕方などフレンドリーに説かれています。

私の好きなコメント「人間の多様性は多くの遺伝子の変化が繰り返されてできたもの。」です。

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遺伝子プラスに記事には、当事者のコメントも有り、色んな角度からの踏み込み方で、希少難病ミトコンドリア病の患者家族にとっても、いろんな側面からのアドバイスがたくさんあると思いました。

ぜひご覧ください。

 

春分の日 みどりの会茶話会を開催しました

 

春分の日

あまり患者会でお話していないと思われる方をお誘いして懇親会を行いました。PTC743治験参加希望者や、最近みどりの会に相談してこられた方にも、お声をかけさせてもらいました。

みどりの会に連絡を頂いた方々からお話を聞くうちに、私はいろんな生活の匂いを感じ、生きることの意味を教えられます。
色んな人との交流に広がってほしいという願望もあったので、7年間みどりの会の活動を手伝ってくれている仲間にも入ってもらいました。

今回のzoom茶話会は1時半から3時まで行われ、皆さんの話したいことや聞きたいことが飛び交いました。

オンラインということもあり、また最初のうちは初対面の緊張もありますが、ミトコンドリア病の話をしているうちに、知らないうちに共鳴をするものを感じていきます。

私は脳梗塞様発作を起こして入院中の次男 龍のことが頭から離れませんでしたが、皆さんとのお喋りで、ホッとさせられたり、リセットできる自分を感じていました。

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次男龍のことをお話します。

精神症状が悪くなって投薬拒否が強くなり、結果、癲癇重責から脳梗塞様発作を起こしたという主治医の判断もあり、薬を確実に体内に届けるため、胃瘻造設に踏み切りました。

コロナ禍の真っ只中でしたが、幸い付添いが許可され、東京西徳洲会病院で胃瘻造設手術に付き添うことができました。
母子ともに個室で5日間過ごすなんて、出産以来ではないか???(笑)

施術前の検査も細かくしていただき、先生とも、難病の話に花が咲いてしまいました。

 

胃瘻施術してくださったは先生はシンゼルギデオン症候群という難病で次男さんをなくされています。難病の辛さをともに感じてくださる先生との巡り合いに感謝しました。

そして、改めて、本日の患者会でも、みなさんとの出会いに感謝しました。

 

PTC743(通称バチキノン)の治験参加者の募集要項の変更について

PTC743(通称バチキノン)の治験参加者の募集要項が変更になりました。
 
変更点は、参加者の年齢に関するものです。
従来は18歳未満という条件でしたが、新たに21歳未満に変更になりました。
これにより、参加基準がかなり緩和されたことになります。
 
また、遠方の方でも参加いただけるように、治験センター(いまのところ 千葉こども病院と 北海道大学)までの交通費の補助が出ることになりました。
 
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薬として国の承認を得るためには、その薬が病気の治療に効果がありかつ安全であるということを、科学に裏打ちされた「数値」として示さなくてはなりません。
そのため、治験に参加していただく患者様は、治験前にその病状を科学的な数値で把握する必要があります。その数値を、治験後の数値と比較することによって、初めて薬の有効性が証明されたことになります。
 
ミトコンドリア病は希少難病であるためそもそもの患者数が少なく、また非常に複雑な病であります故、患者さんの状態を明確に把握することが非常に困難です。
そのため、新薬候補が開発されても十分な治験参加者を集めることができず、治験に失敗するケースが相次いでおります。
アルギニン、ピルビン酸ナトリウム、アミノレブリン酸、など、多くの患者さんに効果が認められた薬であるにも関わらず、うまく行かなかったことも、その例であると思います。
辛い体の負担を思うと、遠方への治験参加に足踏みしてしまう患者様も多いとは思いますが、少しでも、患者様が楽になるように、そして治験の成功を後押ししたいという思いでおります。
 
治験にご協力いただけます方、あるいはご質問のある方は、下記までご連絡ください。
2022midorinokai@gmail.com
090-7196-2751(伊藤千恵子)
 
ミトコンドリアみどりの会 伊藤千恵子
 
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前回のお知らせでお送りした PTC743バチキノンの簡単な説明と 治験の募集要項を載せておきます。
 
まず、バチキノンというお薬の紹介をさせてください。
PTC743(バチキノン)は、ミトコンドリア病に伴う発作を引き起こすと考えられている体内の反応経路の1つを妨げる可能性があるとされています。特にミトコンドリア病に伴うてんかん発症の連鎖を断つために有効と考えられています
7年前に余命宣告されたお子さんが、この製剤の投与で、今も在宅で今も元気に過ごされているというお話も届いております
(注:PTC743はEPI743というお薬と同じものです)
治験は、千葉こども病院の村山圭先生が窓口になって行われます。 治験実施施設は、千葉こども病院、北大などが決まっています。

1月の倫理審査を経てとなりますが、治験へのエントリー期間は4月くらいまでということです。
 
 

 

1) 18歳未満の患者。 「21歳未満の患者」に変更になりました。

2) 次のいずれかに該当する方
A)てんかんを伴う遺伝性ミトコンドリア病患者
または
B)ミトコンドリア遺伝子変異または赤色ぼろ線維を伴うミオクロニーてんかんに続いて発症する別の形態のミトコンドリア病患者
3) ミトコンドリア病に伴うてんかんに6ヵ月以上罹患している患者。
4) 2種類以上の抗てんかん薬の投与を受けているにもかかわらず、過去4週間以内に6回以上の発作を起こしている患者。
みどりの会はご存知のように、伊藤個人で運営している患者会で、多くの患者様の情報を持っているわけではありません。皆様の中で、お心当たりのある方がおられましたら、お声を掛け合っていただきたく、少しでも有効な薬情報が患者家族のもとに届くことを願ってやみません。ミトコンドリア病は難治性の難病です。新薬に繋がる可能性のあることは、たとえ少しの可能性でも 諦めることなく追求していきたいと考えております。よろしくお願いいたします。ーーー以下PTC743の治験参加者のためのパンフレットからのコピーをそのまま掲載しますーーー

Ø  MIT-E試験の参加者を募集しています!

ミトコンドリア病に伴うてんかん発症の連鎖を断つため、皆様のお力になりたいと考えています。

Ø  治験にご参加いただく理由

治験は、将来、てんかんを伴うミトコンドリア病を患う

小児や10代の患者さんを治せるかもしれない治療薬を見つけるための重要なステップです。

あなたとお子様が参加を決められた場合、研究者や医師がこの病気をより深く理解するために役立つとともに

医療の改善に向けた継続的な取り組みにおいて重要な役割を果たすことになります。

Ø  治験薬の飲み方

バチキノンとプラセボは、どちらも液体のお薬としてお渡しします。

ディスペンサーを使って、お子様の栄養チューブに液体のお薬を注入することができます。

一方、お子様が飲み込むことができる場合は、口から治験薬を飲み込んだ後、

脂肪由来のカロリーが25%以上である食事を取ります(食事なしでバチキノンを服用すると効かない場合があります)。

Ø  治験センターで実施すること

治験センターへの来院時に、お子さまの健康状態と治験薬の効果を次のようなさまざまな方法で評価します。

・電子機器(電話機のようなもの)を用いて、てんかんの徴候および症状に関する質問票に入力

・心臓の機能の確認

・体温、血圧、心拍数を測定

・採血および採尿

治験センターへの来院と来院の合間には、治験スタッフが所定の時期に電話で連絡を取ります。

これにより、お子様の発作、他のお薬の使用、治験薬に対する反応について、治験スタッフが最新の状況を把握します。

Ø  MIT-E試験の参加期間について

スクリーニング最長6週間

・お子様が治験に参加できるかどうかを確認します。

・お子様の発作の種類と回数の記録方法に関する、ご両親/介護者を対象とした2週間のトレーニングが含まれます。

主試験24週間

・参加者の半数にバチキノン、それ以外の半数にプラセボを投与します。

・治験センターへの来院は5回、治験スタッフとの電話連絡は3回です。

継続試験48週間

・すべての参加者にバチキノンを投与します。

・治験センターへの来院は4回、治験スタッフとの電話連絡は8回です。

追跡調査•

治験薬を最後に投与した日から30日後に、電話連絡を1回行います。

Ø  参加できる方の条件

以下の条件を満たす場合、お子様はMIT-E試験に参加できる可能性があります。

1) 18歳未満の患者

「21歳未満の患者」に変更になりました。2) 次のいずれかに該当する方
A)てんかんを伴う遺伝性ミトコンドリア病患者
または
B)ミトコンドリア遺伝子変異または赤色ぼろ線維を伴うミオクロニーてんかんに続いて発症する別の形態のミトコンドリア病患者

3) ミトコンドリア病に伴うてんかんに6ヵ月以上罹患している患者。

4) 2種類以上の抗てんかん薬の投与を受けているにもかかわらず、過去4週間以内に6回以上の発作を起こしている患者。

上記以外にもお子様が参加するための基準があります。詳細は治験スタッフからご説明いたします。

Ø  子どもに投与される治験薬について

・主試験でお子様がバチキノンの投与を受ける確率は50%、プラセボの投与を受ける確率は50%です。

・プラセボは見た目はバチキノンと似ていますが、有効成分は含まれていません。

・お子様にどちらの治験薬が投与されるかは選択できません。お子様がどちらの治験薬の投与を受けているかは、あなたにも治験スタッフにも知らされません。

・継続試験では、参加者全員がバチキノンのみの投与を受けます。

Ø  MIT-E試験について

てんかんを伴うミトコンドリア病の患者さんでは、10名のうち9名が従来の抗てんかん治療では効果がみられない発作を起こします。

MIT-E試験では、こうしたミトコンドリア病に伴う治療困難なてんかんを患う小児および10代の患者さんに対し、

バチキノンという名前の治験薬で発作の頻度を減らすことができるかを調べています。

バチキノンは、この特定の疾患の治療のため医療従事者が一般の患者さんに処方することを規制当局より承認されておらず、

そのためバチキノンは治験薬として扱われます。

<広告ポスターからコピー>(パンフレットと重複している箇所は省略しています)

Ø  ミトコンドリア病に伴うてんかんの治験にご登録いただける患者さんを募集しています。MIT-E試験

Ø  治験薬について

治験薬はバチキノンという名前のお薬です(PTC743としても知られています)。

バチキノンは、ミトコンドリア病に伴う発作を引き起こすと考えられている体内の反応経路の1つを妨げる可能性があります。

MIT-E試験の最初のパートでは、バチキノンとプラセボを比較します。

プラセボは見た目は治験薬と似ていますが、有効成分が含まれていないお薬です。

参加者の方々がバチキノンの投与を受ける確率は50%です。あなたがどちらのお薬の投与を受けているかは、あなたにも治験スタッフにも知らされません。

このパートは24週間続きます。その後、48週間の継続試験に参加することができます。継続試験では参加者全員がバチキノンのみの投与を受けます。

バチキノンとプラセボは、普段の飲食とともに服用する液体のお薬としてお渡しします。

Ø  ご参加いただける方

治療困難なてんかんを伴うミトコンドリア病の小児および10代の患者さん約60名が、世界中の治験センターでMIT-E試験に参加します。

Ø  治験の内容

治験期間を通して、お子様には以下のことを行っていただきます。

・スケジュールにしたがって、規定日に定期的に治験センターへ来院していただきます。

・これらの来院時には、医学的処置や検査を受けていただきます。

治験関連の治療または手当に関する費用はかかりません。また、参加者はいつでも、どのような理由でも治験への参加を取りやめることができます。

Ø  この治験への参加は完全に自由意志です-お子様も含め、MIT-E試験に参加しない選択をされても構いません。

また、いつでも、どのような理由でも、お考えを変えて治験への参加を取りやめることもでき、そのために通常の治療が影響を受けることはありません。』

QLife・遺伝性疾患プラス

啓蟄過ぎて、ポカポカ春の昼下がり、「QLife・遺伝性疾患プラス」という、遺伝性疾患情報専門メディアの編集部の山田さんと、zoomでお話する機会が得られました。

先日ある民間企業の方と、ゲノム解析と医療に関する話をしたばかりで、民間企業の実施するゲノム解析と患者会との関わり方についてみなさんと検討していた矢先でしたし、次男の胃ろう造設手術が近づいていて落ち着かない日々でもありましたので、難しい話になるのだろうなと少し憂鬱な気分でしたが、その先入観はすぐに消えました。

遺伝性の病気について、原因や治療法などの難解な知識を丁寧にわかりやすく解説し、最新の正確な情報を提供することで、前向きに生きる患者家族をサポートしようとしている姿勢を感じ、嬉しくなりました。

「QLife・遺伝性疾患プラス」は、遺伝性疾患を多様な側面から捉え、様々な情報を流し、国内外の公的情報サイトの紹介、専門家のお話、患者・家族会のインタビューなどを、写真を織り交ぜ、わかりやすく解説してくださっています。

今だと、「願いを叶え、疾病啓発につなげる」と題した、遺伝性疾患プラス2周年記念イベントを開催しています。患者家族の願いを叶えてくれるという夢のような企画です。以下に、募集要項を載せておきますので、興味のある方は応募してみてはいかがでしょうか?

※新型コロナウイルス感染症の影響により変更になる可能性があります。

■応募条件
・遺伝性疾患プラス利用者(LINE友だち限定)
・遺伝性疾患を持つご本人、またはご家族
・願いに対する強い思い入れがある人
・後日、遺伝性疾患プラス・CaNoW等の関連メディアで掲載の動画や取材記事に、お名前(ニックネーム可)や疾患名の掲載が可能な方 / お写真や動画にお顔の露出可能な方
■募集締め切り3月31日(木)正午
■願いの実施予定時期 5月~10月頃

詳細は次の通り

 

 

遺伝性疾患プラス主催イベント

MCMオンライン患者会に参加して

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3月6日オンラインMCM患者会勉強会でした。13時半から17時20分ころまで

私は、自分が主催する患者会での立場を忘れ、一患者家族として参加させていただきました。

村山先生のお話は、今わたしがが一番大事に思っている診療基盤の構築の話に加え、新しい時代の黎明を感じるような遺伝子検査、グローバルな世界観の話も上がりました。

2014年次男のミトコンドリア病メラス発症当時は、情報がなかなかなくて雲を掴むような病でしたが、MCMの東京で開催された勉強会には、張り付くようにして後藤先生のお話を聞いたよう記憶が蘇ります。

しばらくMCMの活動が見られず、去年MCM代表の高橋さんから連絡をいただき、昨年の「オールジャパンミトコンドリア病患者会」開催の運びになりました。当時、先生たちとのコンタクトに大変苦労なさっている印象をもちました。

 

地道に先生たちとのコンタクトも取りながら、スタッフを仲間に入れて、歩んでこられたことを想像しながら、スタッフの笑顔と、患者家族それぞれの思いが一体化する、大変素敵な会であったと思います。

 

患者会に参加して得るもの、、、自分の苦しみの道のりに朝露の乗っかった野花を見つけたような感じになることです。

病気を背負って肩肘張って生きているような自分から、開放される瞬間です。

ほんのささやかながら、丹沢の山にあいさつをした今日

もっと、様々な人が、患者会に気軽に入れたらいいな、と思いました。