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2021年9月1日2021年9月13日

オールジャパンミトコンドリア病患者会に向けて５

ミトコンドリア病専門医によるトピックの他に

以下の３点つのトピックが加わります。

🔵アステラス製薬会社　長瀬　逸郎氏　東山浩之氏

「アステラス製薬会社の取り組みについて」

アステラス製薬ではミトコンドリア・バイオロジーに関連した研究開発を意欲的に進めており、ミトコンドリア病もそのターゲットです。
最近では、Minovia社とのミトコンドリア細胞医療に関する戦略的提携契約を締結いたしました。
【R&Dミーティング資料】
https://sw4503.swcms.net/ja/ir-library/ir-meetings/inframe/main/016/teaserItems1/07/linkList/0/link/RDmeeting2020_pre_jp.pdf
（上記資料の42～48ページを参照ください）
【Minovia社との戦略提携に関するプレスリリース】
https://www.astellas.com/jp/ja/news/17096

また、下のようなサイトでもアステラス製薬の取り組みを案内しています。
https://www.astellas.com/jp/ja/stories/science/mitobridge
https://www.astellas.com/jp/ja/partnering/primary-focus#Mitochondria-Biology

🔵木下（きした）善仁先生

「ミトコンドリアゲノムをターゲットにした治療法開発の現状」

近畿大学理工学部生命科学科講師で、今は大学院総合理工学研究科理学専攻遺伝カウンセラー養成課程の担当

🔵フレーザー佳奈さん

１．Awareness WeekということでInternational Mito Patientの活動

２．Mito Foundationとしてオーストラリアの現状、患者さんの活動（メディアや政治家への働きかけなど）や交流（オンライン勉強会など）

Mitp Foundation (オーストラリア) マーケティング・コミュニケーション担当

2021年8月31日2021年8月31日

オールジャパンミトコンドリア病患者会に向けて4

オールジャパンミトコンドリア病患者家族会

患者家族、在宅医師、遺伝子カウンセラー、医学勉強中の学生、介護福祉関係者その他、参加申込みが殺到し、130人を超えました。

いまさに皆さんの必要としていた場ではないかと、実行委員会も真摯に受け止めています。

ZOOMも大人数を対応できるように、新たにウェビナー契約を結びました。

ウェビナーとは、従来のテレビ会議方式でなく、講演会方式で配信する方法です。一般の視聴者の姿は画面に映りません。また、司会者に発言を認められたとき以外は、音声が外に漏れることは有りません。出入りも視聴者の自由にできます。

ウェビナーについてはこちらで練習しながら把握していきますので、都度お知らせします。

専門医のトピックについてのお知らせです。

ミトコンドリア病の、今をしるうえで、とても重要です。

⦿ミトコンドリア病専門医によるトピック内容（順不同）

三牧正和先生

「ミトコンドリア病のレジストリ（患者さんの登録制度）のご紹介」

後藤雄一先生

『ミトコンドリア病ハンドブック（第2版）』発行について

内容：2012年5月に初版を発行して、冊子体の配布とともに難病情報センターのミトコンドリア病のサイトにてダウンロード版を提供してきました。

10年近く経ち、その内容をアップデートした第2版がほぼ完成しています。第2版では、診断基準、栄養法や治療法、遺伝学的用語、福祉制度、患者レジストリーなどの情報を変更・追記しました。その内容を簡単にご紹介します。

小坂仁先生

「治験準備中のLeigh脳症の治療薬について」

大竹　明先生

「ミトコンドリア病の治療：世界の最新治験情報を中心に」

ミトコンドリア病は希少疾患でありながら症状や検査所見も多彩で、根本治療法の開発がとても難しい分野です。ミトコンドリア病の新規治療法開発の壁としては、①病気の自然歴データの不足、

②病状を反映する良いバイオマーカーの不在、

③病状評価のための良い評価スケールの不在、が挙げられます。今回は①～③についての最新の進歩を紹介しつつ、それらを応用した世界と日本の最新治験情報を紹介したいと思います。

村山圭先生

「オールジャパンでのミトコンドリア病の診療基盤構築　～力をひとつに～」

田中雅嗣先生

「ピルビン酸ナトリウムについて」

他の講師の方数名招待に応じていただきますのでそちらについてはまたお知らせしますね。

2021年8月23日2021年8月31日

オールジャパンミトコンドリア病患者会に向けて3

オールジャパンミトコンドリア病患者家族会のチラシは、みんなのチカラが一つになれますようにと、ミトコンドリア病の皆さんの作品も散りばめて、スタッフに作成してもらいました。

その発想から、展示室を作ったり、音楽とともに皆さんの作品を流してゆく、スライドショーを作成しています。

寄せられる皆さんの作品は、どれもこれも、きらきらひかる宝物。

見ていると、じわーんと胸が熱くなってきます。

チラシと同時進行で、ミトコンドリア病のみなさんの作品集を集めて展示室を作っています。もしよかったらイラストでもポエムでもなんでも送ってくださいませんか？

オールジャパンに向けて皆さんの作品をみあって、少しでも元気が出るようにな

る企画として、今、作業を進めています。

作品には簡単に自己紹介を添えてください。

お住まいの場所、おなまえ、病状など。それとは別に

展示するときの作品に添えるお名前、本名でもニックネームでも、結構です。

コメントも短めのメッセージを添えてもらえたら、作品に並べて展示できます。

よろしくおねがいします。

送り先 himawarinotubu@gmail.com

みどりの会伊藤千恵子

2021年8月20日2021年8月30日

オールジャパンミトコンドリア病患者家族会～専門医を囲んで～告知２

素敵なチラシが、できあがりました！　５パターンありますので、都度告知を兼ねて、提示していきたいと思います。

オールジャパンという言葉はチカラを一つにということだと思います。

患者会が団結してゆくことは、これからのミトコンドリア病研究が前に進みやすいということでもあります。

広報スタッフ、レポートスタッフなど実行委員会のスタッフも続々加わってくださり、ＭＣＭ患者会とともに、患者家族感の団結を強めていきたいと思っています。

協力してくださる方は是非お声をかけてください。

また今回アステラス製薬会社の方も２名参加くださることになりました。
アステラス製薬ではミトコンドリア・バイオロジーに関連した研究開発を意欲的に進めており、ミトコンドリア病もそのターゲットであるとお話いただいています。

どのようなトピックが聞かれるか、とても楽しみですね。

先生たちのトピックもみなさんが興味ある内容で収集中です。

まとまりましたらこちらに掲載します。

いまお困りなこと、聞いてみたいこと、不安なことなんでもお話できたら良いなと思います。

特に聞いてみたいことは６名の先生たちからの回答が受けられます。

患者・家族、研究者、福祉介護、いろんな側面からミトコンドリア病を取り囲む理解ある方の参加をお待ちしております。

参加申込８月２７日まで

質問受付８月３１日まで

＊　申し込み　＊

①お名前
②ご住所（住んでおられる都道府県、市町村まで）
③簡単な自己紹介( 患者様の場合、病名、年齢など）
④当日連絡がつく電話番号
⑤Zoom招待状受け取り用のメールアドレス（パソコンでzoomに参加なさる方はパソコンのメールアドレス。スマホで参加なさる方は、スマホで受信できるアドレス）
以上をご記入ください。

※Zoomに不慣れの方は、遠慮なくお書き添えください。技術スタッフが当日の操作がうまくいきますようにアドバイスいたします。

申込先：オールジャパンミトコンドリア病患者家族会実行委員会

mcmmidori@gmail.com

🔵大竹明先生

埼玉医科大学倫理審査委員会委員長、小児科・ゲノム医療科、
難病センター教授

🔵小坂仁先生
自治医科大学小児科学教授
専門；小児神経学、ミトコンドリア病と遺伝子治療研究

🔵後藤　雄一先生
国立開発研究法人　国立精神・神経医療研究センター　メディカル・ゲノムセンター長

🔵田中雅嗣先生
イムス三芳総合病院臨床検査科・順天堂大学神経学
（ミトコンドリア病に対する遺伝子治療・ピルビン酸療法・診断法の開発に関する基礎研究）

🔵三牧正和先生
帝京大学医学部小児科　主任教授

🔵村山圭先生
千葉こども病院・遺伝診療センター長　代謝科部長
千葉がんセンター研究所　主任医長
日本先天代謝異常学会理事・副理事長、

2021年8月9日

オールジャパンミトコンドリア病患者家族会～専門医を囲んで～について訂正

皆さんにお伝えした問い合わせ先ですが

以下に変更になりました。

お間違えのないように

よろしくおねがいします。

申し込み用アドレス　mcmmidori@gmail.com

有効な会に盛り上げんと実行委員会を作り、準備をしていく所存でおります。

提案意見、お気づきの点何でもお寄せください。

どうぞよろしくおねがいします。

2021年8月8日2021年8月10日

オールジャパンミトコンドリア病患者家族会～専門医を囲んで～告知

オールジャパンミトコンドリア病患者家族会～専門医を囲んで～

９月２０日　月曜日（敬老の日）

午後１時半から４時半ころまで

（Zoomにて開催いたします。出入り自由）

参加者：ミトコンドリア病に関わるすべての方を対象

参加してくださる専門医

🔵大竹明先生

埼玉医科大学倫理審査委員会委員長、小児科・ゲノム医療科、
難病センター医師、

🔵小坂仁先生
自治医科大学小児科学教授
専門；小児神経学、ミトコンドリア病と遺伝子治療研究

🔵後藤　雄一先生
国立開発研究法人　国立精神・神経医療研究センター　メディカル・ゲノムセンター長

🔵三牧正和先生
帝京大学医学部小児科　主任教授

🔵村山圭先生
千葉こども病院・遺伝診療センター長　代謝科部長
千葉がんセンター研究所　主任医長
日本先天代謝異常学会理事・副理事長、

プログラム（予定）

１　　開会

２　　各専門医による最新研究や治療薬、ミトコンドリアの最新のトピック　

３　　質疑応答　　事前の質問、及びその場での質問

４　　閉会

５　　ミトコンドリア動画（みどりの会制作）１５分

＊　申し込み　＊
８月２７日（金）までに、下記アドレスまで、メールにてお申し込みください。

申し込み時に、
①お名前
②ご住所（住んでおられる都道府県、市町村まで）
③簡単な自己紹介( 患者様の場合、病名、年齢など）
④当日連絡がつく電話番号
⑤Zoom招待状受け取り用のメールアドレス（パソコンでzoomに参加なさる方はパソコンのメールアドレス。スマホで参加なさる方は、スマホで受信できるアドレス）
以上をご記入ください。

※Zoomに不慣れの方は、遠慮お書き添えください。技術スタッフが当日の操作がうまくいきますようにアドバイスいたします。

また、専門医の先生方に質問のある方は、８月３１日（火）までに、下記アドレスにお送りください。当日、先生方が答えて下さいます。

申し込み用アドレス　mcmmidori@gmail.com

問い合わせ先は以下でもOKです。

＊　共催　＊
🔵ミトコンドリア病患者・家族の会（MCMの会）　高橋　和恵
連絡先　mcm@mitochon.net

🔵みどりの会　代表　伊藤千恵子
連絡先　himawarinotubu@gmail.com

みどりの会から

ミトコンドリア病は希少難病です。発症年齢、病態、経過など全く違うために、私達患者家族は、病と寄り添うために、生活の苦労は語り尽くせません。そのために患者家族同士が、お互いの立場を認め合い、病と生きる知恵を分かち合い、高め会えるような交流、そして、結束を固め、ミトコンドリア病に真摯に向き合い、研究してくださる先生たち、見守る介護・福祉、創薬関係など、ミトコンドリア病を取り巻く全てとしっかりつながって行くことが大切だと思います。みどりの会では、今年に入り、Zoomの技術を取り入れ助けてくれるスタッフにも恵まれたため、力不足ではありますが、患者交流会を何度かやらせていただきました。ミトコンドリア病の専門の先生たちはとても心深く物事を感じておられ、患者にも寄り添ってくださる姿勢を実感しております。先日の古賀先生を囲んでのZoom会は、参加したみなさんが元気をいただく素晴らしい会でした。

秋のみどりの会に専門の先生たちをお呼びして患者会を、と思っていたところ、日本を代表するMCM患者会から、協賛体制でのオールジャパン患者会を開きたい旨、お話をいただきました。私もMCM患者会の会員です。

全て参加したい患者家族が、参加くださる先生方と一線でお話できる機会を作りたいという話まで発展して、今秋のオールジャパン専門医を囲んだミトコンドリア病患者家族会に話はまとまりました。お互いに、患者を見守りながらのミーティングなので、ゆっくりゆっくりですが、これから準備をすすめるにあたって、何が必要かを話し合いその都度告知していくことにしています。是非良い知恵をお分けください。

2021年8月4日2021年8月6日

7月31日みどりの会～古賀靖敏先生を囲んで～ZOOM患者家族会　報告

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７月３１日（土）13：30～

古賀先生を囲んでみどりの会　ＺＯＯＭ患者会を開催致しました。

総勢１３名でのＺＯＯＭでは、様々な質問が飛び交い、経験豊富な古賀先生の貴重なお話を沢山伺うことが出来ました。

アルギニンについての話題も多く、急性期に劇的な効果を得られた方や、安定した状態を保てるようになった方、定期的にアルギニン点滴行い症状を保てている方、入院の頻度が激減した方、沢山の保険適用を望む声が上がりました。脳梗塞用発作の予防や、急性期の治療薬として申請予定となっていますが、アルギニン点滴の保険適用を望む声も上がりました。

その他にも、食事療法や、無呼吸症候群、成長ホルモン療法、アルギニンの摂取量、感音性難聴、人工内耳手術、抗精神薬の使用に関して、Ｂ1依存性のＰＤＨＣ欠損症、診断バイオマーカー（ＧＤＦ15）、などなど参加者からの疑問質問に古賀先生が用意して下さったスライドも交えながら、丁寧に回答を頂きました。

今回は、事前に参加者からの質問を古賀先生へ送り、ＺＯＯＭ開催前に参加者へ返答してくださいました。

事前の質疑応答を終えた状態からの開催となり、更に詳しい、入り込んだ質問へと繋がり、とても活発な充実した内容の会になりました。

「自分の外来患者さんだけではなく、色々な患者さんの悩みやお話を聞いてみたい」と言ってくださり実現したＺＯＯＭ患者会。先生の温かい人柄に、感謝致します。

ｂｙ　Harumi

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今回のZOOM会のレポートは、かなり個人的な情報がたくさんあり、古賀先生も個人に向けて一人一人ふみこんで対応してくださったので、はるみさんの詳細にわたるレポートは、ZOOM参加者のみへの通信として、お渡しすることにいたしました。ZOOM患者会のあと、たくさんの礼状を頂きましたが、垣根を作らずに話してくださる古賀先生への感銘の声でもありました。現実を突きつけられるような辛いお話も、沢山の患者と真摯に向き合ってきた先生だからこそ、みなで納得し、難しい病だからこそ、皆で受け止めていく勇気をいただけるようにも思えました。

話はさかのぼりますが、古賀先生が皆様への回答を事前に送ってくださったその夜、受け取った私は、先生と患者が、予定線上に立つのでなく、同じスタートラインに立って、事に臨む意気をかんじました。案の定、古賀先生を囲んでのZOOM会は、皆さんそれぞれが生きていた道を感じる熱気に溢れた会でした。

先生の用意されたスライドは、今一度お話を聞きたいくらいでしたが、今年10月の米子での専門医への講義にも使われるもので、大変貴重な資料でした。

2021年7月16日2021年7月19日

古賀靖敏先生を囲んでみどりの会ZOOM患者会

古賀靖敏先生を囲んでみどりの会ZOOM患者会

7月31日土曜日13時半から

対象：ミトコンドリア病患者家族及び関係者

無料（カンパ大歓迎）　人数制限なし

問い合わせ先

himawarinotubu@gmail.com

090-7196-2751　みどりの会伊藤千恵子

締め切り　7月24日

古賀先生に聞いてみたいことがある方は、事前に送っていただき、

それらの質問を中心に古賀先生からお話をお聞きできる形にしたいと思います。

質疑応答のキャッチボールが出来ることで、患者のケアの知恵もシェアできたら

と思っています。

みどりの会として、アルギニン保険適応について動き出したのは、2020年年初からでした。

2021年、古賀靖敏先生が久留米大学病院を退官となった、4月に、古賀先生に余裕ができたため、大量の治験資料をが我が家に届き、再度動くことになりました。一患者家族として動くことは非力ですが、患者の声を聞いて、動いてくださる先生の力は絶大です。今古賀先生は、大変な申請書を患者家族のためにまとめてくださっています。感謝。

そんなやり取りの中、古賀先生は、みどりの会のZOOM会に興味を持ってくださり、「自分の外来患者だけでなく、いろんな患者様の悩みを聞いたり、お話をしてみたい」と言ってくださいました。病院に行っても、数分の診察で、敷居の高い雰囲気の中で、戸惑いを感じていらっしゃる患者様もおおいのではないかと思います。古賀先生は、実にたくさんのミトコンドリア病患者を外来で診てくださり、いろんな角度からの相談を受けてくださった日本でも数少ない専門医です。

古賀先生からみなさまへ

事前の質問内容が判明すれば、ぴったりのスライドや資料を準備させて頂きます。
ご遠慮なく仰ってください。

オンラインみどりの会楽しみにしています。

有料ZOOM購入しましたので、人数制限もありませんし、様々な操作を技術スタッフに頼んでやれるようになりました。

古賀先生からのスライド説明、皆さんからの具体的な資料も載せながらお話を進めることも出来ると思いますのでその都度ご希望をお聞かせください。閉塞的になりやすいコロナの時期ですが、なんとかミトコンドリア病に開かれた道をつないで,前に進んでいきたいと思っています。

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古賀　靖敏先生

プロフィール

学歴
1980年3月久留米大学医学部医学科　卒業
1984年3月　久留米大学大学院医学研究科　満期終了

資格・免許
1980年6月　医師免許証取得（第255132号）
1984年3月　医学博士の学位取得（久留米大学甲第470号）
1985年4月　日本小児科学会専門医（002880号）
2020年8月　日本専門医機構認定指導医（S002880号）

職歴
1980年4月　久留米大学医学部助手（小児科学講座）
1986年7月　国立精神・神経センター神経研究所　流動研究員
1989年4月　コロンビア大学医学部神経内科　Post-doctoral research fellow
1992年9月　コロンビア大学医学部神経内科　Associate professor
1994年4月　久留米大学医学部講師昇任（小児科学講座）
2001年10月久留米大学医学部准教授昇任（小児科学講座）
2005年3月　久留米大学医学部教授昇任（小児科学講座）
2007年10月久留米大学病院臨床試験センター　副センター長
2011年4月　久留米大学臨床試験審査委員会　委員長
2021年3月　定年により久留米大学退職・久留米大学名誉教授・客員教授
2021年4月　ふくむら小児科勤務

学会活動（所属学会・役職など）
日本小児科学会・代議員・薬事委員
日本ミトコンドリア学会・理事
アジアミトコンドリア学会・理事長
日本先天代謝異常学会・代議員・薬事委員
日本小児神経学会・代議員・薬事委員

国際貢献
国際学会主催
2010年7th Conference of Asian Society for Mitochondrial Research and Medicine/10th Conference of Japanese Society of Mitochondrial Research and Medicine President
2019年16th Conference of Asian Society for Mitochondrial Research and Medicine/19th Conference of Japanese Society of Mitochondrial Research and Medicine President

国際学会学術サポート
2020年 Mitochondrial Medicine 2020 Cambridge, UK Organizer
2021年 Mitochondrial Medicine 2021 Cambridge, UK Organizer

国際組織委員
NIH(USA), common date elements “mitochondrial disease” section, Advisory board of biomarker section
Global Mitochondrial Consortium (International), Counsel member
UMDF (United Mitochondrial Disease Foundation), Advisory board
Mitochondrial Medicine Society (MMS), Advisory board
Mitochondrial Medicine Conference (University of Cambridge), Advisory board
Euromit Society, Advisory board
Asian Society of Mitochondrial Research and Medicine, Counsel member
Orphan disease in Europa, Advisory board

特許
１．国内国際特許・アルギニンInternational (Euro, USA)
Composition for preventing/treating the expression of clinical symptom in disease caused by mitochondrial dysfunction. International application number: PCT/JP03/12891
EU:10/530056
Domestic (Japan)
２．ミトコンドリア病診断用バイオマーカーとしてのGDF15. 特許第6711966号

３．【特許出願】
危急疾患における予後を判定するためのバイオマーカー. 出願番号：特願2021-6020

2021年7月11日

ひまわりの家　　森と海ズ七夕ライブ

森と海ズのライブは、龍に寄り添う姿の有り様で・・・

2021年7月7日　ひまわりの家

初ライブ報告

於秦野ひまわりヨガ道場リラクゼーションルーム

Zoom参加あり

楽しく

感動的

の内に、無事終了

参加、応援ありがとうございました。

舞台・zoom設営Yamaちゃん、カフェ、舞台進行中ちゃん、いつもいつもありがとう

やればやるほど磨きがかかる(失礼)森と海ズ

素敵な七夕ライブ

ありがとうございます。

【ざっくり内容】

深海研究のイチニンシャ、山田海人(かいと)先生の追悼談話は、いのちの大切なお話がギュッと、つまってました。マッコウクジラがダイオウイカなどを食した腸内結石排泄物映像もお話も楽しかったです。流石お話好き加藤博士。

弾きの、寡黙な深い海の介のデビューは、まだまだの模様ですね。加藤博士？

二部は、たっぷり七夕のひきあいも意識された、幻想的なライブでした。

さとさとみさんの歌と、演奏は、(音響いまいちな場ではありますが、)ヨガの場に、しっとり染み渡りました。間近に聞いてくださった方の、感動も、ひしひし伝わってきました。我が娘、ひまわりを支えてくれた天(そら)の結婚を前に、ヨガの皆様からの寄せ書きプレゼントや、zoom参加のひまわりのメンバーからのチャットでのお祝い、さとみさんの歌のプレゼント！舞台前でまっすぐ挨拶する娘。涙涙。赤ちゃんの頃の大病を乗り越えて、ずっとひまわりを支えてくれた娘に、さとみさんの歌を通じて感謝感涙。

【思ったこと】

zoomは、今後の音響や映像の改良の余地ありましたが、ひまわりの家初の試みで、シカゴからの参加者からも、お話の楽しさ、歌ごえの素晴らしさの感謝のメッセージをいただきました。予断を許せない今の事態でありますが、遠方の方とも、ともに感じあう世界はとてもたいせつだと、改めておもいました。

新しいことに、挑戦することは、一つ一つ大切に努力を積み上げることですね。

ミトコンドリア病の息子の

会場内独語「死んじゃう」にも、加藤博士が、「死んじゃっても、生きてるんだよ

」と交わしてくださり、彼も深海のライブに参加できましたこと、感謝いたします。

これからも、ひまわりの挑戦

どうぞよろしくおねがいします。

【森と海ズ、プログラム】

第一部

山田さんのお話　スライドショー

マッコウクジラとダイオウイカ