ミトコンドリア病患者･家族親睦会
【最終版】2021年度第5回ミトコンドリア病研究公開フォーラムポスター
10月31日のミトコンドリアみどりの会オンライン懇親会で
大変貴重なお話をしていただきました
村山先生が中心となりやっておられる
ミトコンドリア病研究患者公開フォーラムが
2021年1月23日土曜日に行われることになりました。
コロナでなかなか会ってお話がうかがえないミトコンドリア病研究など
有効なお話がオンライン・配信で見ることができます。
詳細なプログラムなど、また後日送っていただることになっていますので
またお知らせします。
よろしくお願いします。
参加者１０名で行いました。
みどりの会オンライン懇親会
1週間後の日曜日に
みどりの会会場でやるイベントのお知らせです。ぎりぎりですみません。
ここのところのコロナ感染者急増の中の実施ですが
換気、人数制限、体調チェックなど
施しながら行います。
ひまわりの家
難病、障がい、支援者、理解者で、つくる遊び場。
こころとからだに、やさしいかぜ、流そう🎶
あったかーーいライブ💛
森と海ズライブ
参加費1000円。
10名限定です。
場所🍀ひまわりヨガ道場
カフェ🍀ひまわりつぶカフェ
ライブ：2階リラクゼーションルーム
必要な方ひまわりつぶカフェご利用ください。
2020年11月8日日曜日13時から15時まで
ライブ参加費１０００円
11時45分からひまわりつぶカフェオープン
森と海ズ釜めし、デトックスカレー1000円（要予約）
森と海ズライブ
深海ハカセと森の歌姫が、森と海と地球の叫びを歌い語ります。深海ハカセは加藤千明（チームくじら号代表・元 JAMSTEC上席研究員）、深海の命を語ります。森の歌姫はさとさとみ（シンガーソングライター・音楽制作）、森で育まれた栄養が水や風や大地に揉まれて、海に注がれ地球上の命の糧となっているさまを謳います。さくらばたけでつながった「いのちのつぶ」を伝えます！！
加藤千明博士との出会いは、龍のミトコンドリア病発症後、友人が深海のイベン
トに出向き、
イベント終了後に龍の深海魚の絵を見せた途端に
ぎょぎょ！！となったか、どうか・・・
ミトコンドリア病のことも告げてくれて、博士はすぐに我が家に会いに来てくれたのです。
龍のイラストとのコラボも考えてくれて
いのちの大切さを歌と映像とお話で綴ってくれます。
森さんは、くじら号でのコラボで、ひまわり企画
さくらばたけまつりに参加してくれて以来の
素晴らしい歌唱力をお持ちのシンガーソングライター
森と海はいのちを育む源。
ゆったり、のんびり、歌声と、映像に
揺れたいと思います。
アルギニンが苦い・・・・
以前からそうでしたが、朝、食後、吐き出しが
頻繁です、吐き出したものの内容はつばの混じった薬です。
調子が悪くなると、吐き出しも多くなります。そんな時は
食事をしてから薬までの間隔をあけています。
30分以上たってから薬を飲ませると
げっぷのみになっています。
アルギニンは、非常に飲みにくいようです。今日もアルギニンが苦いといっていました。
皆さんはどうですか？
田中雅嗣先生の提案でビタミンCを入れてから中和されていると思うのですが
アルギニンの量が多いので（一回10グラム）たぶんビタミン量が間に合わないのだと思います。
クエン酸入りの飲み物も入れたり、野菜ジュースと混ぜたりしていますが
本人が飲みやすいのは、炭酸のジュースだったりします。
オンライン懇親会でアルギニンが錠剤にならないかという質問もありましたが、何度も謝られて、まずは保険適応にならないと、、、というごもっともな古賀先生の回答。
アルギニンの副作用で肝臓への負担とか、胸やけ胃もたれがありますが
毎回飲んだ直後に、お腹を押さえて「詰まっちゃった。。」という本人が、それでも薬があって生かされているという痛いほどの経験から、たくさんの薬を、三度三度、しっかり飲み続ける本人に、家族は、頭が上がりません。
何か良い方法があったら教えてください。
古賀先生の診断バイオマーカーGDF１５が
AMEDのHPへの成果情報が掲載されました。
一つの発見がいろんな段階を経て、いろんな知恵を積み上げて
いのちを支える大きな力になってゆく、、
私たちも、これらの知恵の恩恵を受けて
いのちのために可能な限りのサポートをつなげてゆける。
https://www.amed.go.jp/news/seika/kenkyu/20201028.html
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ミトコンドリア病※1は、ミトコンドリアのエネルギー産生系酵素の遺伝的異常によって引き起こされる希少疾患であり、精神・運動発達の遅れや心不全、糖尿病などの症状を来す、遺伝性進行性難病です。
久留米大学医学部小児科学講座の古賀靖敏教授は、ミトコンドリア病の診断バイオマーカーとしてGDF15※2を発見、国内特許を取得（P6711966）し、その診断精度は感度・特異度98％であることを示しました（Ann Neurology 2015）。その後、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）の研究支援を受け、株式会社医学生物学研究所（MBL）と共同で、大病院で使用されている汎用自動分析機器に搭載することでGDF15を測定できる診断薬（LTIAデバイス）を世界に先駆けて開発しましたが、この度、この診断薬開発の研究成果がJournal of Inherited Metabolic Disease（JIMD）に掲載されることになりました。
新たに開発した診断薬を用いた場合、これまでは研究室で検査技師が時間をかけて行っていたGDF15の測定を10分という測定時間（迅速）でしかも全自動で大量の検体が処理可能となり、かつ一検体当たりの測定単価は従来の25％と非常に安価となります。この診断薬によるミトコンドリア病診断の性能は、感度94.0％、特異度91.0％と、これまで研究室での測定に使用してきたELISA製品と同等であり（Ann Neurology 2015）、日本の診断薬としての要件を十分満たすことが検証されました。この技術により、専門医のいない病院においても、ミトコンドリア病を早期発見、早期治療することが可能となります。また、従来、ミトコンドリア病の診断根拠として用いられていた乳酸値の高値は、3歳未満の子どもでは、採血のために腕を駆血したり泣いたりすることで容易に乳酸値が高くなり、それが誤診の原因となっていました。しかしながら、GDF15は駆血の影響を受けず、何度も繰り返し乳酸を測定する必要も無くなるため、患者さんの負担も減ります。GDF15は既にミトコンドリア病を診断する際の重要な検査となっています（Nat Rev Dis Prim doi:10.1038/2016）。この検査法が普及することで、病気の進行を防ぎ、患者の福利厚生ひいては日本の医療費抑制に貢献できると期待されます。
ミトコンドリア病診断薬GDF１５
早くに見つけてもらって早くによい治療を！
村山先生のお話では，コロナ禍でのネット会議でのやりとりをお聞きできました。
私たちにとって、この不安定な病気の創薬については耳を大にしている話題です。
コロナ禍でこその特典？Webミーテングでの会議で
ＭＡー５（東北大）
アミノレブリン酸
IPS細胞研究もすすめられているとのことです。
バチキノンEPI７４３ミトコンドリア病によるてんかんの薬
は、米国で臨床試験がはじめられているということです。
日本への波及もおいおいであろうということでした。
コロナ禍においても
病態解明から創薬に結びつけようとする動きは
活発に行われているというお話でした。
更に創薬において海外の壁を越えながら、進んでいくことを望みます。
2020年10月31日土曜日13時から16時まで
ZOOMを使ってオンライン懇親会を行いました
みどりの会では、おととし、去年と村山先生をお招きして
患者交流懇親会を行いましたが、今年はコロナ禍ということで対面は叶わず、
オンラインで懇親会でした。
朝早くから、秦野、みどりの会会場までスタッフ4名お越し下さり、
22名参加（うちユーチューブ配信観覧のみ7名）
遠方はエジプト、日本では九州から、北海道まで
オンラインならではのWeb配信で皆さんと懇親の時間を共有できました。
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1 村山先生のお話
ミトコンドリア病よもやま話
2 村山先生への質問コーナー、事前に集めるもの中心、会議中の質問も可。
3 患者家族間の交流しゃべり場、生活の中での不安・愚痴なんでも、介護福祉などの知恵集め。
4 ミトコンドリア病動画（みどりの会制作）
ミトコンドリア病患者11名のいのちの記録 2020年春編集
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サプライズで、急遽久留米大学医学部・小児科・教授の古賀靖敏先生も
加わってくださることになり、、お話が深まることになりました。
村山先生のパワーポイントを使ってのミトコンドリア病よもやま話は国内外の創薬の話も上がり、オンラインだからこその賜物？、もう一度ユーチューブ配信で聞いてみたいと思いました。
参加者からの事前質問、コロナ禍での生活の話、ミトコンドリア病によい栄養、ミトコンドリア病の運動学習に対しての質問、てんかんや向精神薬についての村山先生の丁寧な回答に加えて、古賀先生のご意見もお聞きでき、内容の充実さを感じました。また患者家族にとって、いのちにとって必要な、ピルビン酸ナトリウムやアルギニンの話については自分も在宅療養に不可欠なアルギニン点滴の話を添えさせていただきました。患者家族も活発に先生に質問下さり、先生たちも暖かく応答くださいました。
患者家族と専門医が温かい輪の中でつながれることの有意義さを心から感じた3時間でした。
動画につきましては、個人情報が入っているにもかかわらず、ミトコンドリア病周知啓蒙のためにご協力くださりました皆様に本当に感謝しております。
オンラインについては
SPE大沢さん、アンツィアーナ稲尾さん武末さん、遺伝子研究者加藤さん
大変協力下さり、ZOOM参加者へのマニュアルから、演習レクチャーも行ってくれたりと、本番に向けての協力のおかげで、オンラインは初回に集まる皆様のトラブルが多いと聞いておりましたが、参加者皆様のトラブルはなくスムーズでした。ただ、我が家（みどりの会）の配線が途絶えた数分があり、大変失礼しました。しかし、この数分も村山先生が機転を利かして下さり、みなさんとの質問を行ってくださったようで、本当に感謝です。
内容の濃さと時間が延長になったことで翌日までの配信予定を3日まで延長することにしました。
またみどりの会が今後どのように活動するべきなのかを考える会ともなりました。
ありがとうございました。
申し込みは早めに済ませていただけると準備の都合上ありがたいです。
ミトコンドリア病は、細胞内でエネルギーをつくるミトコンドリアの異常で起こる希少難病です。病態の多くは多臓器にわたる複雑なもので、発症年齢も病状も多岐にわたり、病状の実態がつかめないために創薬研究もご苦労が多く、私たち患者家族も、病態が安定しない患者の介護をしながら、逼迫した日々を送っております。
息子が17歳で、ミトコンドリア病メラスを発症してから、生活が一転、様々な状態に立ち会い、そのたびに、いろんな情報を死に物狂いでかき集めました。
事前に操作練習の日時を設定しますので、希望者は事前にズームが使用できるかどうか確認ください。
※31日開催の招待URLは30日までに送ります。（参加者zoomチェックは29日）申し込みに手間がかかりますが、どうぞよろしくお願いします。
admin@mito-green.club
みどりの会メールアドレス
まで、参加の旨、10月2７日までに、お伝えください。
参加希望の方メールアドレスに、みどりの会作製zoomマニュアルを送ります
事前に操作練習の日時を設定しますので、希望者は事前にズームが使用できるかどうか確認ください。
31日開催の招待URLは30日までに送ります。（参加者zoomチェックは29日）申し込みに手間がかかりますが、どうぞよろしくお願いします。
入金方法等については後日改めて参加者にお伝えします。
1 村山先生のお話
ミトコンドリア病よもやま話
2 村山先生への質問コーナー、事前に集めるもの中心、会議中の質問も可。
3 患者家族間の交流しゃべり場、生活の中での不安・愚痴なんでも、介護福祉などの知恵集め。
4 ミトコンドリア病動画（みどりの会制作）
ミトコンドリア病患者11人のいのちの画像 2020年春編集（初公開）
患者家族の個人情報が入っていますので、動画の転送はしないでください。
こちらで確認、承諾したメールのみの入室を管理させていただきます。
ネット配信に関しては、SPE大沢さん、アンツィアーナ稲尾さん、みどりの会加藤さんの協力を得て実施いたします。
何度も演習を行い、臨みますが、初めての試みなので不具合がありましたら許してください。
当日は皆様の協力頂き、村山医師の貴重なお話を共有し、患者家族間の知恵をキャッチボール、患者のいのちを高めあえるような有意義な交流ができることを楽しみにしております。
みどりの会伊藤千恵子
